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Exame » FISH SÍNDROME ANGELMAN/PRADER WILLI [LN1021]

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A Síndrome de Prader-Willi (SPW) e a Síndrome de Angelman (SA) säo doenças neurogenéticas relacionadas ao fenômeno de impressão genômica na região cromossômica 15q11- 13. É considerada uma alteração cromossômica dominante, resultante de deleção de um ou vários genes do braço longo proximal do cromossomo 15 paterno ou materno (70% dos casos). No entanto, em cerca de 25% dos casos, trata-se de uma dissomia uniparental materna ou paterna do cromossomo 15, ou seja, o indivíduo apresenta dois cromossomos 15 de um genitor e nenhum do outro genitor. A Síndrome de Prader-Willi é uma doença rara com incidência de 1 em 10.000-25.000, independente do sexo e raça, sendo a maioria dos casos de natureza esporádica.

O teste FISH identifica a(s) deleção(ões) que causam a Síndrome de Algelman.

FISH SÍNDROME ANGELMAN/PRADER WILLI
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Documentos Obrigatórios

Termo de Consentimento

Instruções

Exigência Descrição
Materiais
  • Sangue periférico
  • Imprint de esfregaço de Medula Óssea
  • Imprint de fragmento de Medulo Óssea
  • Lâmina de esfregaço de Medula Óssea
Conservantes
  • Heparina sódica
Volume Recomendável
  • Sangue periférico: idealmente de 4 a 5 mL (volume mínimo: 2 mL)
  • Para os materiais Imprint de fragmento de Medula Óssea, Imprint de esfregaço de Medula Óssea e Lâmina de esfregaço de Medula Óssea o ideal é o envio de 04 lâminas

Observações: O excesso de anticoagulante aumenta o risco de falha na cultura celular.

Em caso de uso de qualquer tipo de antibiótico - esperar de 10 a 15 dias após o término do medicamento para realizar o exame.

Tempo de Jejum
  • Jejum não obrigatório
Conservação
  • A amostra é estável por 72 horas após coleta, devendo ser mantida em temperatura ambiente ou refrigerada entre 4 e 8 °C. Neste caso, evitar contato direto da amostra com o gelo.
Critérios de Rejeição
  • Conservante inadequado;
  • Amostra congelada;
  • Amostra coagulada;
  • Quantidade de amostra insuficiente;
  • Amostra sem identificação.
Critérios de Restrição
  • Excesso de anticoagulante;
  • Amostra hemodiluída;
  • Amostra com volume inferior ao solicitado;
  • Temperatura de transporte inadequada;
  • Amostra sem a correta identificação;
  • Falta de requisição médica ou sem dados clínicos;
  • Falta de termo de consentimento assinado;
  • Falta de formulário específico para cariótipo/FISH fornecido pelo laboratório Genomika Einstein preenchido.
Orientações para envio de amostras

Para amostras enviadas de outros estados, consultar dias e horários de recebimento com o atendimento.

Última Atualização

17/02/2022

Documentos Obrigatórios

Metodologia

A metodologia usada no exame é Hibridização "in situ" Fluorescente.

A Hibridização "in situ" Fluorescente (FISH) é uma técnica que utiliza sondas de DNA de um gene ou região de interesse marcadas com fluoróforos e o seu resultado é avaliado em microscópio de fluorescência com filtros de luz específicos para cada sonda utilizada no exame. A metodologia de FISH tem por objetivo identificar alterações cromossômicas específicas como translocações, deleções, amplificações, etc.

Limitações do exame

É necessário o conhecimento da região específica a ser analisada, pois esta metodologia não detecta outras alterações não envolvidas na região pesquisada.

Doenças relacionadas

Código Descrição Detalhes
SPW Síndrome de Prader-Willi ver mais
AS Síndromes de Angelman ver mais

Outros nomes para FISH SÍNDROME ANGELMAN/PRADER WILLI

  • Síndromes de Prader-Willi e Angelman
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