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Exame » METILAÇÃO SÍNDROME ANGELMAN/PRADER WILLI POR MLPA [LN1020]

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Cobertura Obrigatória ANS por Planos de Saúde
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A Síndrome de Prader-Willi (SPW) e a Síndrome de Angelman (SA) são doenças neurogenéticas distintas causados pela perda de função de um conjunto de genes no cromossomo 15 (localizados na região 15q11-13), herdados do pai ou da mãe, respectivamente. A SPW está associada à perda de expressão de alelos paternos nesta região, enquanto que a SA está associada à perda de expressão dos alelos maternos neste locus. Este exame avalia variações no número de cópias (CNVs) e padrão de metilação da região 15q11-13, que envolve os genes MKRN3, MAGEL2, NDN, SNRPN, UBE3A, ATP10A, GABRB3, OCA2, proporcionando o diagnóstico molecular em 99% dos casos de PWS e 80% dos casos com AS.

METILAÇÃO SÍNDROME ANGELMAN/PRADER WILLI POR MLPA
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Termo de Consentimento

Instruções

Exigência Descrição
Materiais
  • Sangue Periférico
Conservantes
  • EDTA
Volume Recomendável
  • Mínimo 4 ml, ideal 8 ml
Tempo de Jejum
  • Jejum não obrigatório
Conservação
  • Enviar a amostra em tubo primário, sem manipulação, refrigerada (2°C a 8°C).
  • A amostra deve chegar ao laboratório Genomika Einstein no prazo máximo de 96h após coleta.
Critérios de Rejeição
  • Amostra de sangue congelada.
  • Presença de coágulo ou hemólise grosseira.
  • Tubo com anticoagulante ou conservante inadequado.
Critérios de Restrição
  • Amostra com volume inferior ao solicitado.
  • Amostra fora do prazo de viabilidade
  • Avarias no tubo e/ou recipiente do material enviado.
  • Amostra sem a correta identificação.
  • Falta de requisição médica.
  • Ausência de termo de consentimento assinado pelo paciente ou responsável.
  • Amostra de DNA extraído sem formulário específico.
Última Atualização

11/12/2023

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Metodologia

A metodologia usada no exame é MS-MLPA.

Para análise do número de cópias é utilizada a técnica de MS-MLPA (kits MRC-Holland), onde os exons dos genes são hibridizados e amplificados por PCR com sondas fluorescentes específicas sensíveis a metilação e o produto resultante é submetido a análise de fragmento em um sequenciador automático ABI 3500.

Limitações do exame

Este teste não detecta variantes pontuais e pequenas deleções ou duplicações em regiões exonicas, promotoras, intronicas e outros genes não analisados. Adicionalmente, este teste não detecta outras alterações estruturais como translocações e inversões e não detecta grandes deleções e duplicações localizadas nos intervalos entre as sondas. A variação genômica normal na amostra do paciente pode interferir na ligação de sondas.

Doenças relacionadas

Código Descrição Detalhes
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