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Exame » MUTAÇÃO DELTAF508 NO GENE CFTR [LF002]

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Cobertura Obrigatória ANS por Planos de Saúde
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Este teste pesquisa a presença da variante patogênica DeltaF508 (c.1521_1523delCTT), localizada no éxon 10 do gene CFTR, associada com a Fibrose Cística, doença de herança autossômica recessiva.

 

O gene CFTR (regulador da condutância transmembrana da fibrose cística) atua como um canal de cloro e regula outras vias de transporte celular. Alterações patogênicas nesse gene causam Fibrose Cística (FC) e doenças associadas ao CFTR. A fibrose cística é uma doença progressiva multisistêmica caracterizada principalmente por insuficiência pancreática e infecções de vias respiratórias recorrentes e insuficiência respiratória. Até o momento já foram descritas mais de 1500 variantes no gene CFTR. A variante DF508 é a mais frequente na população brasileira, e cerca de 20 a 30% dos pacientes apresentam esta alteração em pelo menos 1 dos alelos.

Doenças associadas ao CFTR podem incluir fibrose cística atípica, em que a apresentação clínica não preenche os critérios diagnósticos clássicos, agenesia bilateral dos ductos deferentes, pancreatite e bronquiectasia disseminada.

MUTAÇÃO DELTAF508 NO GENE CFTR
Este exame não é vendido online. Para comprá-lo:
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Genes Analisados

Painel de Genes Analisados: (1 gene)
Observações:
  • CFTR: Variante patogênica DeltaF508 (c.1521_1523delCTT), localizada no exon 10

Documentos Obrigatórios

Formulário de Requisição Termo de Consentimento

Instruções

Exigência Descrição
Materiais
  • Sangue

ou

  • Saliva

ou

  • DNA extraído (para envio, entrar em contato com a Genomika)
Conservantes
  • Sangue em EDTA
  • Kit Saliva OCR-100 (ORAcollect)
Volume Recomendável
  • Sangue: mínimo 2 ml, ideal 4 ml
  • Saliva: mínimo de 1,5 a 2 mL
Tempo de Jejum
  • Jejum não obrigatório
Conservação
  • Sangue em tubo com EDTA (tampa roxa): enviar a amostra num prazo máximo de 96h (temperatura ambiente, 18-25ºC) ou 7 dias (refrigerada, 2-8ºC).
  • Saliva em tubo OCR-100 (ORAcollect): enviar a amostra num prazo máximo de 15 dias (temperatura ambiente, 18-25ºC ou refrigerada, 2-8ºC), por courier.
  • DNA extraído: enviar a amostra num prazo máximo de 15 dias (temperatura ambiente, 18-25º ou refrigerada, 2-8ºC) ou 60 dias (congelada, -10°C -30°C), por courier. - Obrigatório envio do formulário específico (entrar em contato).
Critérios de Rejeição
  • Amostra de sangue congelada.
  • Presença de coágulo ou hemólise grosseira.
  • Tubo com anticoagulante ou conservante inadequado.
Critérios de Restrição
  • Amostra com volume inferior ao solicitado.
  • Amostra fora do prazo de viabilidade
  • Avarias no tubo e/ou recipiente do material enviado.
  • Amostra sem a correta identificação.
  • Falta de requisição médica.
  • Ausência de termo de consentimento assinado pelo paciente ou responsável.
  • Amostra de DNA extraído sem formulário específico.
Última Atualização

02/01/2024

Documentos Obrigatórios

Metodologia

A metodologia usada no exame é qPCR DNA.

O DNA é extraído de sangue periférico ou saliva de forma automatizada (QIASymphony).

A metodologia de PCR em tempo real (qPCR) combina amplificação e detecção simultaneamente através de primers e sondas específicos, garantindo alta sensibilidade e especificidade.

Limitações do exame

O teste detecta apenas a presença/ausência da mutação específica DF508 no gene CFTR.

Doenças relacionadas

Código Descrição Detalhes
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Outros nomes para MUTAÇÃO DELTAF508 NO GENE CFTR

  • deltaF508
  • Doença Fibrocística do Pâncreas
  • Estudo de mutações na Fibrose Cística
  • Estudo Genético da FC
  • Gene CFTR
  • Mucoviscidose
  • p.(Phe508delPhe)
  • PCR para Fibrose Cística
  • rs113993960
  • Sequenciamento de Fibrose Cistica
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