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Exame » CARIÓTIPO EM SANGUE PERIFÉRICO [LCBS]

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Cobertura Obrigatória ANS por Planos de Saúde
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Consiste no estudo de alterações cromossômicas numéricas e/ou estruturais (com resolução de 400-550 Bandas) a partir da cultura de linfócitos estimulados com agente mitógeno para indução da divisão celular e obtenção de metáfases para análise cromossômica. As causas mais comuns para realização do cariótipo de sangue periférico por bandeamento G são:

  • Suspeita de síndrome congênita (por exemplo, Sídrome de Down) ou alteração cromossômica em neonatos com múltiplas anomalias congênitas;
  • Crianças com atraso de desenvolvimento ou de aprendizagem incluindo atraso na fala ou déficit intelectual;
  • Baixa estatura, especialmente em meninas para exclusão da Síndrome de Turner;
  • Casos de genitália ambígua;
  • Adultos com infertilidade;
  • Casais com histórico de abortos de repetição (3 ou mais ocorrências);
  • História familiar ou suspeita de alteração cromossômica balanceada.
CARIÓTIPO EM SANGUE PERIFÉRICO
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Documentos Obrigatórios

Formulário de Requisição Termo de Consentimento

Instruções

Exigência Descrição
Materiais
  • Sangue periférico
Conservantes
  • Heparina sódica (Tubo com tampa verde)
Volume Recomendável

Coletar de 4-8 ml de sangue periférico para adultos e 2-4 ml para crianças <5 anos em tubo de heparina sódica. IMPORTANTE: o sucesso da cultura para citogenética depende proporcionalmente da qualidade e volume da amostra. Excesso de anticoagulante pode inibir o crescimento celular "in vitro".

Tempo de Jejum

Jejum não obrigatório

Conservação
  • O tempo decorrido entre coleta da amostra e chegada ao Laboratório Genomika Recife deve ser realizado em até 48 horas da coleta.
  • Para coleta realizada em São Paulo capital, o prazo para chegada na Unidade Genomika São Paulo é de até 72 horas.
  • A amostra deve ser transportada sob refrigeração de 2° a 8° graus com gelo reciclável, tomando o cuidado de não deixar a amostra em contato direto com o gelo para evitar destruição celular.
Critérios de Rejeição
  • Anticoagulante inadequado;
  • Amostra congelada;
  • Quantidade de amostra insuficiente.
Critérios de Restrição
  • Excesso de anticoagulante;
  • Amostra hemodiluída;
  • Amostra com volume inferior ao solicitado;
  • Temperatura de transporte inadequada;
  • Amostra sem a correta identificação;
  • Falta de requisição médica ou sem dados clínicos;
  • Falta de termo de consentimento assinado;
  • Falta de formulário específico para cariótipo/FISH fornecido pelo laboratório Genomika Einstein preenchido.
Orientações para envio de amostras

As coletas realizadas na Genomika Unidade Recife ocorrem de segunda-feira a quinta-feira até às 13:30h. Na unidade São Paulo as coletas devem ser realizadas de segunda-feira a sexta-feira até às 15h.

Para amostras enviadas de outros estados, consultar dias e horários de recebimento com o atendimento.

A amostra deve ser enviada com solicitação do exame assinada pelo médico contendo suspeita clínica e/ou outras informações clínicas relevantes no formulário e termo de consentimento preenchido e assinado.

Última Atualização

24/09/2021

Documentos Obrigatórios

Metodologia

A metodologia usada no exame é Bandeamento G.

O cariótipo em sangue periférico é realizado após a uma cultura de linfócitos (sangue periférico) estimulados com agente mitógeno para indução da divisão celular e obtenção de células em metáfase para análise cromossômica. Em condições assépticas 0,5 a 1,0 ml de sangue total é incubado em meio de cultura específico à 37°C. Os leucócitos ficam em suspensão e pela ação mitogênica da fitohemaglutinina estes multiplicam-se. Após 72 horas de incubação, adiciona-se colchicina que interrompe a divisão de células em metáfase, fase em que os cromossomos são melhor visualizados. Após o processamento da cultura será realizado o bandeamento G que consiste no pré-tratamento com enzima proteolítica (Tripsina) das células em metáfase e posterior coloração com Giemsa.

Esta técnica proporciona a produção de bandas transversais nos cromossomos que permite a identificação de cada par cromossômico individualmente e o estudo numérico e estrutural destes com resolução de 400 - 550 bandas. São avaliadas, em média, 20 células em metáfase para a determinação do cariótipo do paciente.

Um cariótipo normal não exclui mosaicismo de baixa frequência, alterações cromossômicas submicroscópicas (menores de 10Mb de tamanho) e mutações moleculares.

Limitações do exame

O cariótipo convencional não exclui mosaicismo com baixo percentual de células alteradas (menor de 10-15%), microdeleções/microduplicações cromossômicas e rearranjos submicroscópicos, mutações gênicas pontuais e fatores ambientais (exposição a agentes teratogênicos).

Outros nomes para CARIÓTIPO EM SANGUE PERIFÉRICO

  • Cariograma em Sangue Periférico
  • Cariótipo para infertilidade
  • Cariótipo para síndrome de Down
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