Consiste no estudo de alterações cromossômicas numéricas e/ou estruturais (com resolução de 400-550 Bandas) a partir da cultura de linfócitos estimulados com agente mitógeno para indução da divisão celular e obtenção de metáfases para análise cromossômica. As causas mais comuns para realização do cariótipo de sangue periférico por bandeamento G são:
- Suspeita de síndrome congênita (por exemplo, Sídrome de Down) ou alteração cromossômica em neonatos com múltiplas anomalias congênitas;
- Crianças com atraso de desenvolvimento ou de aprendizagem incluindo atraso na fala ou déficit intelectual;
- Baixa estatura, especialmente em meninas para exclusão da Síndrome de Turner;
- Casos de genitália ambígua;
- Adultos com infertilidade;
- Casais com histórico de abortos de repetição (3 ou mais ocorrências);
- História familiar ou suspeita de alteração cromossômica balanceada.
- CARTÃO DE CRÉDITO
- PRAZOS E FRETE
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COLETA PRESENCIAL
Você tem a opção de ir até uma de nossas unidades pegar seu kit de saliva ou, se necessária, realizar coleta de sangue.
PRAZO PARA RESULTADO APÓS A GENOMIKA RECEBER A COLETA
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Você coleta sua amostra de DNA e envia de volta sem custo adicional.
O prazo para seu resultado começa a ser contado quando recebemos o kit em nosso laboratório.
Documentos Obrigatórios
Instruções
Exigência | Descrição |
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Materiais |
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Conservantes |
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Volume Recomendável |
Coletar de 4-8 ml de sangue periférico para adultos e 2-4 ml para crianças <5 anos em tubo de heparina sódica. IMPORTANTE: o sucesso da cultura para citogenética depende proporcionalmente da qualidade e volume da amostra. Excesso de anticoagulante pode inibir o crescimento celular "in vitro". |
Tempo de Jejum |
Jejum não obrigatório |
Conservação |
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Critérios de Rejeição |
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Critérios de Restrição |
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Orientações para envio de amostras |
As coletas realizadas na Genomika Unidade Recife ocorrem de segunda-feira a quinta-feira até às 13:30h. Na unidade São Paulo as coletas devem ser realizadas de segunda-feira a sexta-feira até às 15h. Para amostras enviadas de outros estados, consultar dias e horários de recebimento com o atendimento. A amostra deve ser enviada com solicitação do exame assinada pelo médico contendo suspeita clínica e/ou outras informações clínicas relevantes no formulário e termo de consentimento preenchido e assinado. |
Última Atualização |
24/09/2021 |
Documentos Obrigatórios |
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Metodologia
O cariótipo em sangue periférico é realizado após a uma cultura de linfócitos (sangue periférico) estimulados com agente mitógeno para indução da divisão celular e obtenção de células em metáfase para análise cromossômica. Em condições assépticas 0,5 a 1,0 ml de sangue total é incubado em meio de cultura específico à 37°C. Os leucócitos ficam em suspensão e pela ação mitogênica da fitohemaglutinina estes multiplicam-se. Após 72 horas de incubação, adiciona-se colchicina que interrompe a divisão de células em metáfase, fase em que os cromossomos são melhor visualizados. Após o processamento da cultura será realizado o bandeamento G que consiste no pré-tratamento com enzima proteolítica (Tripsina) das células em metáfase e posterior coloração com Giemsa.
Esta técnica proporciona a produção de bandas transversais nos cromossomos que permite a identificação de cada par cromossômico individualmente e o estudo numérico e estrutural destes com resolução de 400 - 550 bandas. São avaliadas, em média, 20 células em metáfase para a determinação do cariótipo do paciente.
Um cariótipo normal não exclui mosaicismo de baixa frequência, alterações cromossômicas submicroscópicas (menores de 10Mb de tamanho) e mutações moleculares.
Limitações do exame
O cariótipo convencional não exclui mosaicismo com baixo percentual de células alteradas (menor de 10-15%), microdeleções/microduplicações cromossômicas e rearranjos submicroscópicos, mutações gênicas pontuais e fatores ambientais (exposição a agentes teratogênicos).
Outros nomes para CARIÓTIPO EM SANGUE PERIFÉRICO
- Cariograma em Sangue Periférico
- Cariótipo para infertilidade
- Cariótipo para síndrome de Down