O cariótipo é um exame que permite o estudo dos cromossomos humanos em busca de alterações cromossômicas numéricas e/ou estruturais. O exame é realizado por punção de cordão umbilical (cordocentese) intra útero a partir da 18ª semana de gestação e é indicado quando são detectadas malformações ao ultrassom no segundo ou terceiro trimestre de gestação, em casos de risco aumentado para anomalia cromossômica na triagem pré-natal bioquímica do segundo trimestre (Risco fetal), para confirmação de resultados de mosaicismo cromossômico em Líquido Amniótico, entre outras.
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ENTREGA DO KIT ATÉ VOCÊ
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COLETA PRESENCIAL
Você tem a opção de ir até uma de nossas unidades pegar seu kit de saliva ou, se necessária, realizar coleta de sangue.
PRAZO PARA RESULTADO APÓS A GENOMIKA RECEBER A COLETA
Entrega em até 9 dias corridos, a partir da data de entrega da coleta.
ENTENDA NOSSOS PRAZOS
Inicialmente enviaremos para você o kit de coleta.
Você coleta sua amostra de DNA e envia de volta sem custo adicional.
O prazo para seu resultado começa a ser contado quando recebemos o kit em nosso laboratório.
Documentos Obrigatórios
Instruções
Exigência | Descrição |
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Materiais |
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Conservantes |
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Volume Recomendável |
3ml de sangue de cordão umbilical |
Tempo de Jejum |
Jejum não obrigatório |
Conservação |
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Critérios de Rejeição |
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Critérios de Restrição |
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Orientações para envio de amostras |
Colher 3mL de sangue periférico em tubo com heparina sódica (tampa verde) OU em seringa heparinizada (0,01ml heparina sódica – Liquemine®, o suficiente para molhar a seringa) e enviar ao laboratório na própria seringa (sem agulha). Proteger de vazamentos. Conservar o material sob refrigeração (entre 4°C e 8°C) e enviá-lo em gelo reciclável, tomando o cuidado para que o material não tenha contato direto com o gelo. A amostra refrigerada é estável por 48 horas. É importante que as amostras não sejam submetidas a altas temperaturas, nem sejam congeladas. As amostras coaguladas, hemolisadas, congeladas ou fora da estabilidade serão aceitas sob condições. A identificação do material é obrigatória. Enviar a amostra de soro refrigerado (2°C a 8°C) em até 48h após a coleta. Enviar a amostra nas próprias seringas BD (seringa sem agulha, fechada com tampa estéril tipo LuerCap®). ENCAMINHAR JUNTO COM O MATERIAL: Questionário do laboratório preenchido pelo médico solicitante (Suspeita clínica, idade gestacional, sexo da criança e outras informações); Solicitação do exame assinada pelo médico; Avisar previamente ao atendimento sobre o envio do material. |
Última Atualização |
08/05/2023 |
Documentos Obrigatórios |
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Metodologia
Cromossomos obtidos a partir de cultura temporária de linfócitos e bandamento G com posterior estudo para avaliação de alterações cromossômicas numéricas e/ou estruturais com resolução de de 300-550 bandas.
Limitações do exame
O cariótipo convencional não exclui mosaicismo com baixo percentual de células alteradas (menor de 10-15%), microdeleções/microduplicações cromossômicas e rearranjos submicroscópicos, mutações gênicas pontuais e fatores ambientais (exposição a agentes teratogênicos).