PAINEL NGS PARA COMPATIBILIDADE GENÉTICA DE CASAIS (Para indivíduos do sexo masculino).
Este teste é fornecido tanto para homens, como para mulheres. O teste é ofertado para indivíduos do sexo feminino através do código CONSCHECKF.
Este painel é indicado para casais assintomáticos que tenham interesse em receber aconselhamento genético pré- gestacional, através da investigação de genes associados às doenças de herança recessivas que possam ser transmitidas aos seus descendentes.
Através da análise dos resultados do casal, é possível avaliar se pais portadores de variantes patogênicas em heterozigose possam conceber filhos homozigotos para a doença.
No painel fornecido para homens são realizados o sequenciamento de 474 genes por NGS e a análise do número de cópias do gene SMN1 por MLPA.
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Você tem a opção de ir até uma de nossas unidades pegar seu kit de saliva ou, se necessária, realizar coleta de sangue.
PRAZO PARA RESULTADO APÓS A GENOMIKA RECEBER A COLETA
Entrega em até 45 dias corridos, a partir da data de entrega da coleta.
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Inicialmente enviaremos para você o kit de coleta.
Você coleta sua amostra de DNA e envia de volta sem custo adicional.
O prazo para seu resultado começa a ser contado quando recebemos o kit em nosso laboratório.
Genes Analisados
- SMN1: É realizado análise de número de cópias por MLPA neste gene. Análise de sequenciamento não é fornecida para este gene.
Pseudogenes
TTN: Pseudo-gene no(s) exon(s):175-192
TRIP11: Pseudo-gene no(s) exon(s):21
TRAPPC2: Pseudo-gene no(s) exon(s):5
SMN1: Pseudo-gene no(s) exon(s):1-8
SLC6A8: Pseudo-gene no(s) exon(s):1-13
SLC25A15: Pseudo-gene no(s) exon(s):2,6-7
SBDS: Pseudo-gene no(s) exon(s):1-5
PSPH: Pseudo-gene no(s) exon(s):8
PSAT1: Pseudo-gene no(s) exon(s):8
PRPS1: Pseudo-gene no(s) exon(s):4
MID1: Pseudo-gene no(s) exon(s):10
IDS: Pseudo-gene no(s) exon(s):2-3
HPS1: Pseudo-gene no(s) exon(s):4-6
HBA2: Pseudo-gene no(s) exon(s):1-3
HBA1: Pseudo-gene no(s) exon(s):1-3
GBA: Pseudo-gene no(s) exon(s):1-11
FXN: Pseudo-gene no(s) exon(s):5
FANCD2: Pseudo-gene no(s) exon(s):12-17,19-28
EYS: Pseudo-gene no(s) exon(s):12
DUOX2: Pseudo-gene no(s) exon(s):5-8
DCLRE1C: Pseudo-gene no(s) exon(s):4-9
CYP21A2: Pseudo-gene no(s) exon(s):1-11
CYP11B2: Pseudo-gene no(s) exon(s):1-9
CUBN: Pseudo-gene no(s) exon(s):41-50,61-67
CP: Pseudo-gene no(s) exon(s):19
CEP290: Pseudo-gene no(s) exon(s):54
ASNS: Pseudo-gene no(s) exon(s):3-13
AFG3L2: Pseudo-gene no(s) exon(s):14
ADAMTSL2: Pseudo-gene no(s) exon(s):10-19
ABCD1: Pseudo-gene no(s) exon(s):7-10
ABCC6: Pseudo-gene no(s) exon(s):1-9
Documentos Obrigatórios
Instruções
Exigência | Descrição |
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Materiais |
ou
ou
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Conservantes |
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Volume Recomendável |
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Tempo de Jejum |
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Conservação |
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Critérios de Rejeição |
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Critérios de Restrição |
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Última Atualização |
30/04/2021 |
Documentos Obrigatórios |
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Metodologia
O DNA extraído é submetido a sequenciamento de segunda geração na plataforma Illumina, após enriquecimento por um método de captura. Os dados são processados para chamada de variantes (SNVs, pequenas indels) no Pipeline Genomika-Einstein.
A cobertura média esperada é de acima de 99% das bases com profundidade acima de 10x nos exons e 5pb de região intrônica adjacente, além de outras regiões não-codificantes específicas conhecidamente causadoras de fenótipos clínicos relevantes até o momento do desenho do ensaio. Genes com cobertura inferior a 98% são devidamente informados na seção de genes analisados. A numeração da variante é feita através do transcrito de referência a partir da base A do códon de iniciação ATG alinhado contra o genoma de referência GRCh37/hg19. A classificação de variantes é feita de acordo com os critérios do Colégio Americano de Genômica e Genética Clínica (ACMG).
Limitações do exame
Este teste detecta >99% das variantes SNVs e de pequenas deleções e duplicações com até 20bp. Variantes maiores que 20bp e menores do que um éxon podem ser detectadas com sensibilidade reduzida. Variantes podem não ser relatadas caso estejam presentes em regiões gênicas não sequenciadas adequadamente, regiões ricas em repetições, regiões intrônicas profundas e áreas com pseudo-genes.
Outros nomes para PAINEL NGS PARA COMPATIBILIDADE GENÉTICA DE CASAIS (MASCULINO)
- Doenças Recessivas e ligadas ao X