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Exame » PAINEL NGS PARA COMPATIBILIDADE GENÉTICA DE CASAIS (MASCULINO) [CONSCHECKM]

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PAINEL NGS PARA COMPATIBILIDADE GENÉTICA DE CASAIS (Para indivíduos do sexo masculino).

Este teste é fornecido tanto para homens, como para mulheres.  O teste é ofertado para indivíduos do sexo feminino através do código  CONSCHECKF.

Este painel é indicado para casais assintomáticos que tenham interesse em receber aconselhamento genético pré- gestacional, através da investigação de genes associados às doenças de herança recessivas que possam ser transmitidas aos seus descendentes.

Através da análise dos resultados do casal, é possível avaliar se pais portadores de variantes patogênicas em heterozigose possam conceber filhos homozigotos para a doença.

No painel fornecido para homens são realizados o sequenciamento de 474 genes por NGS e a análise do número de cópias do gene SMN1 por MLPA.

 

PAINEL NGS PARA COMPATIBILIDADE GENÉTICA DE CASAIS (MASCULINO)
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Genes Analisados

Painel de Genes Analisados: (474 genes)
ZFYVE26 NM_015346 ZAP70 NM_001079 XPC NM_004628 XPA NM_000380 WNT3 NM_030753 VRK1 NM_003384 VPS53 NM_018289 VPS13A NM_015186 USH2A NM_206933 USH1G NM_173477 USH1C NM_153676 UGT1A1 NM_000463 UBR1 NM_174916 TTPA NM_000370 TTN NM_001267550 TTC8 NM_144596 TSHB NM_000549 TSEN54 NM_207346 TSEN34 NM_024075 TSEN2 NM_025265 TRIP11 NM_004239 TRIM37 NM_001005207 TRIM32 NM_012210 TREX1 NM_016381 TRAPPC2 NM_014563 TPP1 NM_000391 TPO NM_000547 TMPRSS3 NM_001256317 TMPRSS15 NM_002772 TMIE NM_147196 TMEM216 NM_016499 TH NM_000360 TGM1 NM_000359 TG NM_003235 TFR2 NM_003227 TECPR2 NM_014844 TCIRG1 NM_006019 TCAP NM_003673 TBX22 NM_016954 TAT NM_000353 SUMF1 NM_182760 STS NM_000351 STAR NM_000349 ST3GAL5 NM_001042437 SPR NM_003124 SPG7 NM_003119 SPG11 NM_025137 SP7 NM_001173467 SNAP29 NM_004782 SMPD1 NM_000543 SMN1 NM_000344 SMARCAL1 NM_001127207 SLC6A8 NM_001142805 SLC5A5 NM_000453 SLC4A11 NM_001174089 SLC39A4 NM_017767 SLC37A4 NM_001467 SLC35A3 NM_012243 SLC26A4 NM_000441 SLC26A2 NM_000112 SLC25A15 NM_014252 SLC25A13 NM_014251 SLC22A5 NM_003060 SLC19A3 NM_025243 SLC17A5 NM_012434 SLC12A6 NM_005135 SLC12A3 NM_000339 SGSH NM_000199 SGCG NM_000231 SGCD NM_172244 SGCB NM_000232 SGCA NM_000023 SETX NM_015046 SETBP1 NM_001130110 SERPINH1 NM_001207014 SERPINA1 NM_001127701 SEPSECS NM_016955 SEPN1 NM_020451 SCO2 NM_005138 SBF2 NM_030962 SBDS NM_016038 SAMHD1 NM_015474 SAMD9 NM_017654 SACS NM_014363 RTEL1 NM_032957 RS1 NM_000330 RPE65 NM_000329 RNASEH2C NM_032193 RNASEH2B NM_024570 RNASEH2A NM_006397 RMRP NR_003051 RECQL4 NM_004260 RDH12 NM_152443 RBBP8 NM_002894 RARS2 NM_020320 RAPSN NM_005055 RAG2 NM_000536 RAG1 NM_000448 RAD50 NM_005732 RAB23 NM_016277 QDPR NM_000320 PYGM NM_005609 PYGL NM_001163940 PVRL1 NM_002855 PUS1 NM_025215 PTS NM_000317 PSPH NM_004577 PSAT1 NM_021154 PSAP NM_002778 PRX NM_020956 PRPS1 NM_001204402 PQBP1 NM_001032383 PPT1 NM_000310 PPIB NM_000942 POR NM_000941 POMT2 NM_013382 POMT1 NM_007171 POMGNT1 NM_017739 POLR1C NM_203290 POLG NM_001126131 PMM2 NM_000303 PLOD1 NM_000302 PKHD1 NM_138694 PIEZO1 NM_001142864 PHGDH NM_006623 PHF8 NM_015107 PFKM NM_000289 PEX7 NM_000288 PEX6 NM_000287 PEX26 NM_017929 PEX2 NM_000318 PEX12 NM_000286 PEX10 NM_153818 PEX1 NM_000466 PET100 NM_001171155 PEPD NM_000285 PDSS2 NM_020381 PDSS1 NM_014317 PDHX NM_003477 PDHB NM_000925 PDHA1 NM_000284 PCDH15 NM_033056 PCCB NM_000532 PCCA NM_000282 PCBD1 NM_000281 PAX8 NM_003466 PAPSS2 NM_001015880 PAH NM_000277 P3H1 NM_022356 OXCT1 NM_000436 OTOF NM_004802 OTC NM_000531 OPA3 NM_001017989 NTRK1 NM_002529 NR2E3 NM_014249 NPR2 NM_003995 NPHS2 NM_014625 NPHS1 NM_004646 NPC2 NM_006432 NPC1 NM_000271 NKX3-2 NM_001189 NEB NM_001271208 NDUFV2 NM_021074 NDUFAF6 NM_152416 NDRG1 NM_001135242 NBN NM_002485 NAGS NM_153006 NAGLU NM_000263 MYO7A NM_000260 MUT NM_000255 MTTP NM_000253 MTRR NM_002454 MTR NM_000254 MTMR2 NM_016156 MTM1 NM_000252 MTHFR NM_005957 MSTN NM_005259 MRE11A NM_005591 MRAP NM_178817 MPV17 NM_002437 MPL NM_005373 MPI NM_002435 MOCS2 NM_004531 MOCS1 NM_005943 MMP9 NM_004994 MMADHC NM_015702 MMACHC NM_015506 MMAB NM_052845 MMAA NM_172250 MLC1 NM_015166 MKS1 NM_017777 MKKS NM_018848 MID1 NM_000381 MFSD8 NM_152778 MESP2 NM_001039958 MEFV NM_000243 MED25 NM_030973 MED17 NM_004268 MCOLN1 NM_020533 MCCC2 NM_022132 MCCC1 NM_020166 MC2R NM_000529 MAN2B1 NM_000528 LYST NM_000081 LRPPRC NM_133259 LPL NM_000237 LOXHD1 NM_144612 LMBRD1 NM_018368 LMAN1 NM_005570 LIPH NM_139248 LIPA NM_000235 LIFR NM_002310 LHCGR NM_000233 LFNG NM_002304 LCA5 NM_181714 LARGE NM_133642 LAMC2 NM_005562 LAMB3 NM_000228 LAMA3 NM_000227 LAMA2 NM_000426 L1CAM NM_024003 KCTD7 NM_153033 KCNJ11 NM_000525 KCNE1 NM_000219 JAK3 NM_000215 IVD NM_002225 ITGA7 NM_002206 ISPD NM_001101426 IL7R NM_002185 IL2RG NM_000206 IL11RA NM_001142784 IKBKAP NM_003640 IFT80 NM_020800 IDUA NM_000203 IDS NM_000202 HSD3B2 NM_000198 HSD17B4 NM_000414 HSD17B3 NM_000197 HPS6 NM_024747 HPS5 NM_181507 HPS4 NM_022081 HPS3 NM_032383 HPS1 NM_000195 HPRT1 NM_000194 HOGA1 NM_138413 HMGCL NM_000191 HLCS NM_000411 HGSNAT NM_152419 HGD NM_000187 HFE2 NM_213653 HFE NM_000410 HEXB NM_000521 HEXA NM_000520 HES7 NM_001165967 HERC2 NM_004667 HEPACAM NM_152722 HBB NM_000518 HBA2 NM_000517 HBA1 NM_000558 HAX1 NM_006118 HADHB NM_000183 HADHA NM_000182 HADH NM_005327 GUCY2D NM_000180 GRN NM_002087 GRHPR NM_012203 GORAB NM_152281 GNS NM_002076 GNPTG NM_032520 GNPTAB NM_024312 GNPAT NM_014236 GNE NM_005476 GLDC NM_000170 GLB1 NM_000404 GLA NM_000169 GJB6 NM_006783 GJB2 NM_004004 GJB1 NM_000166 GIF NM_005142 GFPT1 NM_001244710 GDF5 NM_000557 GDAP1 NM_018972 GCH1 NM_000161 GCDH NM_000159 GBE1 NM_000158 GBA NM_000157 GATM NM_001482 GAMT NM_138924 GALT NM_000155 GALNT3 NM_004482 GALNS NM_000512 GALK1 NM_000154 GALC NM_000153 GAA NM_001079803 G6PD NM_001042351 G6PC NM_000151 FXN NM_000144 FUS NM_004960 FTCD NM_006657 FOXE1 NM_004473 FOLR1 NM_016725 FMR1 NM_002024 FKTN NM_001079802 FKRP NM_024301 FKBP14 NM_017946 FKBP10 NM_021939 FH NM_000143 FGD4 NM_139241 FECH NM_000140 FANCG NM_004629 FANCF NM_022725 FANCE NM_021922 FANCD2 NM_001018115 FANCC NM_000136 FANCA NM_000135 FAM161A NM_032180 FAH NM_000137 F9 NM_000133 F8 NM_000132 F5 NM_000130 F2 NM_000506 F11 NM_000128 EYS NM_001142800 EXOSC3 NM_016042 EVC2 NM_147127 EVC NM_153717 ETHE1 NM_014297 ETFDH NM_004453 ETFB NM_001014763 ETFA NM_000126 ERCC2 NM_000400 EMD NM_000117 EIF2AK3 NM_004836 EDAR NM_022336 EDA NM_001399 DYSF NM_003494 DYNC2H1 NM_001080463 DYM NM_017653 DUOX2 NM_014080 DPYD NM_000110 DOK7 NM_173660 DNAJC5 NM_025219 DNAI2 NM_023036 DNAI1 NM_012144 DNAH5 NM_001369 DMD NM_004006 DLL3 NM_016941 DLD NM_000108 DLAT NM_001931 DKC1 NM_001363 DHDDS NM_024887 DHCR7 NM_001360 DHCR24 NM_014762 DFNB31 NM_015404 DDR2 NM_006182 DCLRE1C NM_001033855 DBT NM_001918 DAG1 NM_001165928 CYP7B1 NM_004820 CYP27B1 NM_000785 CYP27A1 NM_000784 CYP21A2 NM_000500 CYP1B1 NM_000104 CYP19A1 NM_000103 CYP17A1 NM_000102 CYP11B2 NM_000498 CUL7 NM_014780 CUBN NM_001081 CTSK NM_000396 CTSF NM_003793 CTSD NM_001909 CTNS NM_004937 CTDP1 NM_004715 CRTAP NM_006371 CRB1 NM_201253 CPT2 NM_000098 CPT1A NM_001876 CPS1 NM_001122633 CP NM_000096 COQ9 NM_020312 COQ2 NM_015697 COLQ NM_005677 COL7A1 NM_000094 COL4A5 NM_000495 COL4A3 NM_000091 COL18A1 NM_030582 CNTNAP2 NM_014141 CNGB3 NM_019098 CNGA3 NM_001298 CLRN1 NM_052995 CLN8 NM_018941 CLN6 NM_017882 CLN5 NM_006493 CLN3 NM_001042432 CLDN14 NM_144492 CHST3 NM_004273 CHST14 NM_130468 CHRNE NM_000080 CHM NM_000390 CHAT NM_020549 CFTR NM_000492 CERKL NM_001030311 CEP290 NM_025114 CDH23 NM_022124 CD3E NM_000733 CD3D NM_000732 CBS NM_000071 CAPN3 NM_000070 CANT1 NM_138793 BTD NM_000060 BSND NM_057176 BLM NM_000057 BIN1 NM_139343 BCS1L NM_004328 BCKDHB NM_000056 BCKDHA NM_000709 BCHE NM_000055 BBS9 NM_001033604 BBS7 NM_176824 BBS4 NM_033028 BBS2 NM_031885 BBS12 NM_001178007 BBS10 NM_024685 BBS1 NM_024649 ATR NM_001184 ATP7B NM_000053 ATP7A NM_000052 ATP6V1B1 NM_001692 ATP13A2 NM_022089 ATM NM_000051 ASS1 NM_000050 ASPA NM_000049 ASNS NM_001673 ASL NM_000048 ARX NM_139058 ARSB NM_000046 ARSA NM_000487 ARG1 NM_000045 AR NM_000044 APTX NM_175069 AP3B1 NM_003664 AP1S1 NM_001283 AMT NM_000481 AMN NM_030943 ALPL NM_000478 ALG6 NM_013339 ALDOB NM_000035 ALDH7A1 NM_001182 ALDH3A2 NM_000382 AIRE NM_000383 AGXT NM_000030 AGPS NM_003659 AGL NM_000028 AGA NM_000027 AFG3L2 NM_006796 ADGRG1 NM_005682 ADCK3 NM_020247 ADAR NM_001111 ADAMTSL2 NM_014694 ADAMTS2 NM_014244 ADAMTS18 NM_199355 ADA NM_000022 ACP5 NM_001111034 ACOX1 NM_001185039 ACAT1 NM_000019 ACADVL NM_000018 ACADSB NM_001609 ACADS NM_000017 ACADM NM_000016 ABCD1 NM_000033 ABCC8 NM_000352 ABCC6 NM_001171 ABCB11 NM_003742 AAAS NM_001173466
Observações:
  • SMN1: É realizado análise de número de cópias por MLPA neste gene. Análise de sequenciamento não é fornecida para este gene.

Pseudogenes

As seguintes regiões apresentam pseudogenes, o que limita a qualidade da chamada de variantes nessas regiões e, portanto, resultados não confiáveis não serão relatados.

  • TTN: Pseudo-gene no(s) exon(s):175-192

  • TRIP11: Pseudo-gene no(s) exon(s):21

  • TRAPPC2: Pseudo-gene no(s) exon(s):5

  • SMN1: Pseudo-gene no(s) exon(s):1-8

  • SLC6A8: Pseudo-gene no(s) exon(s):1-13

  • SLC25A15: Pseudo-gene no(s) exon(s):2,6-7

  • SBDS: Pseudo-gene no(s) exon(s):1-5

  • PSPH: Pseudo-gene no(s) exon(s):8

  • PSAT1: Pseudo-gene no(s) exon(s):8

  • PRPS1: Pseudo-gene no(s) exon(s):4

  • MID1: Pseudo-gene no(s) exon(s):10

  • IDS: Pseudo-gene no(s) exon(s):2-3

  • HPS1: Pseudo-gene no(s) exon(s):4-6

  • HBA2: Pseudo-gene no(s) exon(s):1-3

  • HBA1: Pseudo-gene no(s) exon(s):1-3

  • GBA: Pseudo-gene no(s) exon(s):1-11

  • FXN: Pseudo-gene no(s) exon(s):5

  • FANCD2: Pseudo-gene no(s) exon(s):12-17,19-28

  • EYS: Pseudo-gene no(s) exon(s):12

  • DUOX2: Pseudo-gene no(s) exon(s):5-8

  • DCLRE1C: Pseudo-gene no(s) exon(s):4-9

  • CYP21A2: Pseudo-gene no(s) exon(s):1-11

  • CYP11B2: Pseudo-gene no(s) exon(s):1-9

  • CUBN: Pseudo-gene no(s) exon(s):41-50,61-67

  • CP: Pseudo-gene no(s) exon(s):19

  • CEP290: Pseudo-gene no(s) exon(s):54

  • ASNS: Pseudo-gene no(s) exon(s):3-13

  • AFG3L2: Pseudo-gene no(s) exon(s):14

  • ADAMTSL2: Pseudo-gene no(s) exon(s):10-19

  • ABCD1: Pseudo-gene no(s) exon(s):7-10

  • ABCC6: Pseudo-gene no(s) exon(s):1-9

    • Documentos Obrigatórios

    Termo de Consentimento

    Instruções

    Exigência Descrição
    Materiais
    • Sangue

    ou

    • Saliva

    ou

    • DNA extraído (para envio, entrar em contato com a Genomika)
    Conservantes
    • Sangue em EDTA
    • Kit Saliva OCR-100 (ORAcollect) ou OG-500 (Oragene)
    Volume Recomendável
    • Sangue: mínimo 2 ml, ideal 4 ml
    • Saliva: mínimo de 1,5 a 2 mL
    Tempo de Jejum
    • Jejum não obrigatório
    Conservação
    • Sangue em tubo com EDTA (tampa roxa): enviar a amostra num prazo máximo de 96h (temperatura ambiente, 18-25ºC) ou 7 dias (refrigerada, 2-8ºC).
    • Saliva em tubo OCR-100 (ORAcollect) ou OG-500 (Oragene): enviar a amostra num prazo máximo de 15 dias (temperatura ambiente, 18-25ºC ou refrigerada, 2-8ºC), por courier.
    • DNA extraído: enviar a amostra num prazo máximo de 15 dias (temperatura ambiente, 18-25º ou refrigerada, 2-8ºC) ou 60 dias (congelada, -10°C -30°C), por courier. - Obrigatório envio do formulário específico (entrar em contato).
    Critérios de Rejeição
    • Amostra de sangue congelada.
    • Presença de coágulo ou hemólise grosseira.
    • Tubo com anticoagulante ou conservante inadequado.
    Critérios de Restrição
    • Amostra com volume inferior ao solicitado.
    • Amostra fora do prazo de viabilidade
    • Avarias no tubo e/ou recipiente do material enviado.
    • Amostra sem a correta identificação.
    • Falta de requisição médica.
    • Ausência de termo de consentimento assinado pelo paciente ou responsável.
    • Amostra de DNA extraído sem formulário específico.
    Última Atualização

    30/04/2021

    Documentos Obrigatórios

    Metodologia

    A metodologia usada no exame é Sequenciamento de Segunda Geração (NGS) por Captura.

    O DNA extraído é submetido a sequenciamento de segunda geração na plataforma Illumina, após enriquecimento por um método de captura. Os dados são processados para chamada de variantes (SNVs, pequenas indels) no Pipeline Genomika-Einstein.

    A cobertura média esperada é de acima de 99% das bases com profundidade acima de 10x nos exons e 5pb de região intrônica adjacente, além de outras regiões não-codificantes específicas conhecidamente causadoras de fenótipos clínicos relevantes até o momento do desenho do ensaio. Genes com cobertura inferior a 98% são devidamente informados na seção de genes analisados. A numeração da variante é feita através do transcrito de referência a partir da base A do códon de iniciação ATG alinhado contra o genoma de referência GRCh37/hg19. A classificação de variantes é feita de acordo com os critérios do Colégio Americano de Genômica e Genética Clínica (ACMG). 

    Limitações do exame

    Este teste detecta >99% das variantes SNVs e de pequenas deleções e duplicações com até 20bp. Variantes maiores que 20bp e menores do que um éxon podem ser detectadas com sensibilidade reduzida. Variantes podem não ser relatadas caso estejam presentes em regiões gênicas não sequenciadas adequadamente, regiões ricas em repetições, regiões intrônicas profundas e áreas com pseudo-genes.

    Outros nomes para PAINEL NGS PARA COMPATIBILIDADE GENÉTICA DE CASAIS (MASCULINO)

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