O painel de mutações para Leucemia Linfoblástica Aguda (LLA) está baseado no sequenciamento de nova geração incluindo 51 genes (37 genes completos e 14 regiões hotspots) e análise de fusões envolvendo 27 genes de importância clínica na LLA.
São verificadas as seguintes alterações:
- alterações de nucleotídeo único (SNVs)
- pequenas inserções e deleções (INDELS)
- fusões gênicas
O ensaio fornece o perfil de mutações e o percentual de apresentação das variantes na amostra ao diagnóstico e em amostras pós-tratamento. Porém para estas últimas a sensibilidade pode, eventualmente, ser insuficiente.
Lista dos 51 genes avaliados com os respectivos éxons de interesse (para alterações de SNV e INDELS por sequenciamento de DNA):
ABL1 (4-9); AFF1 (completo); ATM (completo); BRAF (6, 11-16, 18); CDKN2A (completo); CDKN2B (completo); CEBPA (completo); CREBBP (completo); CRLF2 (completo); DNMT3A (completo); EPOR (completo); ERG (completo); ETV6 (completo); EZH2 (completo); FAT1 (2‡; 8; 9; 10‡; 13; 16; 21; 22‡; 25‡; 27‡); FAT3 (1‡; 9‡; 10; 11; 15; 18‡; 23‡; 25‡); FBXW7 (9-12); FLT3* (11, 14-21); GATA3 (completo); IDH1 (4); IDH2 (4); IKZF1 (completo); IKZF2 (completo); IKZF3 (completo); IL7R (completo); JAK1 (completo); JAK2 (completo); JAK3 (completo); KRAS (completo); LEF1 (1, 2 e 3); LYL1 (completo); MLLT1 (completo); NOTCH1 (3-6, 8, 10, 13, 15, 17, 18, 20, 25-28, 32-34); NRAS (2 e 3); P2RY8 (completo); PAX5 (completo); PHF6 (completo); PTEN (completo); PTPN11 (1-4, 6-13); RB1 (completo); RUNX1 (completo); SH2B3 (completo); STAT3 (completo); STAT5B (completo); TCF3 (completo); TET2 (1); TLX3 (completo); TP53 (completo); TYK2 (completo); U2AF1 (2, 6, 8); WT1 (completo).
*Variantes do tipo ITD (duplicação interna em tandem) no gene FLT3 são pesquisadas por meio da técnica de eletroforese capilar.
‡ cobertura parcial do exon.
Lista dos 27 genes principais para análise de fusões:
ABL1; ABL2; CRLF2; CSF1R; EPOR; ERG; ETV6; FGFR1; FLT3; IKZF1; IKZF2; JAK2; KMT2A; MEF2D; MKL1; MLLT10; NF1; NOTCH1; NUP214; NUTM1; PDGFRA; PDGFRB; RUNX1; SS18; TAL1; TCF3; ZNF384.
As fusões envolvendo os 27 genes principais podem ocorrer com diferentes genes parceiros, totalizando 100 fusões conhecidas (lista abaixo).
Além disso o nosso teste é capaz de detectar fusões envolvendo os 27 genes com novos parceiros.
- CARTÃO DE CRÉDITO
- PRAZOS E FRETE
ENTREGA DO KIT ATÉ VOCÊ
Aproveite nosso frete grátis do kit até você em até 6-8 dias úteis. Enviamos o kit para sua autocoleta e você nos envia de volta.
COLETA PRESENCIAL
Você tem a opção de ir até uma de nossas unidades pegar seu kit de saliva ou, se necessária, realizar coleta de sangue.
PRAZO PARA RESULTADO APÓS A GENOMIKA RECEBER A COLETA
Entrega em até 21 dias corridos, a partir da data de entrega da coleta.
ENTENDA NOSSOS PRAZOS
Inicialmente enviaremos para você o kit de coleta.
Você coleta sua amostra de DNA e envia de volta sem custo adicional.
O prazo para seu resultado começa a ser contado quando recebemos o kit em nosso laboratório.
Documentos Obrigatórios
Instruções
| Exigência | Descrição |
|---|---|
| Materiais |
|
| Conservantes |
|
| Volume Recomendável |
|
| Tempo de Jejum |
|
| Conservação |
*Unidades Recife, Brasília e Porto Alegre: a amostra de medula óssea deve chegar no laboratório Genomika-Einstein até às 12h, no mesmo dia da coleta. |
| Critérios de Rejeição |
|
| Orientações para envio de amostras |
|
| Documentos Obrigatórios |
Metodologia
O painel contempla o sequenciamento completo por NGS de 9 genes (todos os éxons) e regiões de hotspot em 29 genes adicionais, totalizando 38 genes distintos. O teste inclui também análise de fragmento por eletroforese capilar dos genes CEBPA e FLT3 (para detecção de FLT3 ITD).
Limitações do exame
Este teste detecta apenas as variantes somáticas encontradas na regiões codificantes dos genes contemplados neste painel. Desta forma, variantes em regiões não-codificantes, como regiões promotoras, regiões regulatórias ou regiões intrônicas distantes dos éxons que poderiam afetar a expressão gênica ou o splicing de RNA mensageiro, não são detectadas.