Exame » ANALISE DE EXPANSÃO GCN DO GENE PABPN1 [712551]

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A distrofia muscular oculofaringea é caracterizada pelo quadro de ptose progressiva, disfagia e fraqueza dos músculos proximais.

A análise de expansão GCN do gene PABPN1 pode explicar ~90% dos casos de distrofia muscular oculofaringea.

ANALISE DE EXPANSÃO GCN DO GENE PABPN1

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Painel de Genes Analisados: (1 gene)

PABPN1 NM_004643

Formulário de Requisição Termo de Consentimento

Exigência	Descrição
Materiais	Sangue
Conservantes	EDTA
Volume Recomendável	Mínimo 4 ml, ideal 8 ml
Tempo de Jejum	Jejum não obrigatório
Conservação	Sangue periférico em EDTA em temperatura ambiente (15ºC a 25ºC)- enviar a amostra em tubo primário sem manipulação, no prazo máximo de 24h. Sangue periférico em EDTA, resfriado (2ºC a 8ºC)- enviar a amostra em tubo primário sem manipulação no prazo máximo de 48h.
Critérios de Rejeição	Amostra de sangue congelada. Presença de coágulo ou hemólise grosseira. Tubo com anticoagulante ou conservante inadequado.
Critérios de Restrição	Amostra com volume inferior ao solicitado. Amostra fora do prazo de viabilidade Avarias no tubo e/ou recipiente do material enviado. Amostra sem a correta identificação. Falta de requisição médica. Ausência de termo de consentimento assinado pelo paciente ou responsável.
Última Atualização	07/03/2023
Documentos Obrigatórios	Formulário de Requisição Requisição Médica Termo de Consentimento

A metodologia usada no exame é PCR e eletroforese capilar.

Reação em cadeia da polimerase (PCR) alelo específico fluorescente e genotipagem por eletroforese capilar em sequenciador automático.

A variação polimórfica/genômica normal na amostra do paciente pode interferir na detecção da variante analisada.

Código	Descrição	Detalhes
DISTOC	DISTROFIA MUSCULAR ÓCULOFARÍNGEA	ver mais