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Exame » METILAÇÃO ANGELMAN/PRADER WILLI POR PCR [712094]

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A Síndrome de Prader-Willi (SPW) e a Síndrome de Angelman (SA) são doenças neurogenéticas distintas causados pela perda de função de um conjunto de genes no cromossomo 15 (localizados na região 15q11-13), herdados do pai ou da mãe, respectivamente. A SPW está associada à perda de expressão de alelos paternos nesta região, enquanto que a SA está associada à perda de expressão dos alelos maternos neste locus. A avaliação do padrão de metilação da região 15q11-13 proporciona um diagnóstico molecular em 99% dos casos de PWS e 80% dos casos com AS.

Neste teste é avaliada a metilação da região por PCR específica. Esta técnica é menos sensível do que as técnicas por FISH ou MLPA .

METILAÇÃO ANGELMAN/PRADER WILLI POR PCR
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Documentos Obrigatórios

Instruções

Exigência Descrição
Materiais
  • Sangue
Conservantes
  • EDTA
Volume Recomendável
  • Mínimo 4 ml, ideal 8 ml
Tempo de Jejum
  • Jejum não obrigatório
Conservação
  • Sangue periférico em EDTA em temperatura ambiente (15ºC a 25ºC)- enviar a amostra em tubo primário sem manipulação, no prazo máximo de 24h.
  • Sangue periférico em EDTA, resfriado (2ºC a 8ºC)- enviar a amostra em tubo primário sem manipulação no prazo máximo de 48h.
Critérios de Rejeição
  • Amostra de sangue congelada.
  • Presença de coágulo ou hemólise grosseira.
  • Tubo com anticoagulante ou conservante inadequado.
Critérios de Restrição
  • Amostra com volume inferior ao solicitado.
  • Amostra fora do prazo de viabilidade
  • Avarias no tubo e/ou recipiente do material enviado.
  • Amostra sem a correta identificação.
  • Falta de requisição médica.
  • Ausência de termo de consentimento assinado pelo paciente ou responsável.
Última Atualização

18/02/2022

Documentos Obrigatórios
  • Requisição Médica

Metodologia

A metodologia usada no exame é PCR sensível à metilação.

O DNA é extraído a partir de sangue periférico e submetido à uma PCR sensível à metilação (Ms-PCR)seguida de fragmentos por sequenciador automático.

Limitações do exame

A variação polimórfica/genômica normal na amostra do paciente pode interferir na detecção da variante analisada.

Doenças relacionadas

Código Descrição Detalhes
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AS Síndromes de Angelman ver mais
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