Neste teste é fornecido o serviço de sequenciamento baseado na plataforma Illumina para o sequenciamento de exoma cobertura acima de 98% das bases com profundidade acima de 10x calculado no BED do fabricante.
Este exame não inclui processamento e interpretação dos dados e resultados disponibilizados. Os dados de sequenciamento são fornecidos no formato FASTQ, BAM e BAI diretamente ao cliente por meio digital.
- CARTÃO DE CRÉDITO
- PRAZOS E FRETE
ENTREGA DO KIT ATÉ VOCÊ
Aproveite nosso frete grátis do kit até você em até 6-8 dias úteis. Enviamos o kit para sua autocoleta e você nos envia de volta.
COLETA PRESENCIAL
Você tem a opção de ir até uma de nossas unidades pegar seu kit de saliva ou, se necessária, realizar coleta de sangue.
PRAZO PARA RESULTADO APÓS A GENOMIKA RECEBER A COLETA
Entrega em até 25 dias corridos, a partir da data de entrega da coleta.
ENTENDA NOSSOS PRAZOS
Inicialmente enviaremos para você o kit de coleta.
Você coleta sua amostra de DNA e envia de volta sem custo adicional.
O prazo para seu resultado começa a ser contado quando recebemos o kit em nosso laboratório.
Documentos Obrigatórios
Instruções
| Exigência | Descrição |
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| Materiais |
ou
ou
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| Conservantes |
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| Volume Recomendável |
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| Tempo de Jejum |
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| Conservação |
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| Critérios de Rejeição |
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| Critérios de Restrição |
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| Última Atualização |
17/04/2023 |
| Documentos Obrigatórios |
Metodologia
Extração e fragmentação de DNA seguidos de indexação, captura com kit específico e enriquecimento das regiões de interesse (nuclear e mitocondrial). O sequenciamento de nova geração (NGS) das sequências alvo é realizado utilizando-se a plataforma illumina®. O alinhamento e detecção de variantes com base na versão GRCh37 do Genoma Humano e NC_012920.1 (mitocondrial). Os dados do sequenciamento são processados por protocolos customizados de bioinformática (pipeline germinativo v3.6) e analisados através da plataforma Varstation®. As variantes reportadas serão anotadas seguindo as recomendações descritas pela Human Genome Variation Society (HGVS) e, para variantes mitocondriais, Revised Cambridge Reference Sequence ("rCRS"). Para interpretação das variantes reportaveis serão considerados o quadro clínico do paciente e o protocolo de classificação de variantes do Colégio Americano de Genética Médica (ACMG).
Limitações do exame
Este teste não avalia certas regiões codificantes (i.e., alguns exons) do genoma, tampouco é a metodologia de escolha para investigar condições genéticas associadas a expansões de polinucleotídeos, eventos genéticos complexos como inversões, translocações e expansões de regiões repetitivas. Este método apresenta limitações para avaliar regiões não-codificantes (i.e., intrônicas, promotoras, reguladoras, entre outras), pseudogenes, sequências com alta homologia de sequência e regiões repetitivas. Este teste avalia variações no número de cópias (CNVs) que compreendam, ao menos, três ou mais exons do genoma nuclear. As coordenadas genômicas das CNVs podem apresentar imprecisões na determinação dos pontos de quebra. A detecção de variantes mitocondriais bem como a determinação do grau de heteroplasmia estão diretamente relacionadas ao material biológico avaliado no teste. Variantes mitocondriais têm limite de detecção de 5% de heteroplasmia em regiões de cobertura maior ou igual que 200x; esta metodologia apresenta limitações na detecção de CNVs no DNA mitocondrial.
Outros nomes para DADOS BRUTOS EXOMA
- Exoma Completo