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Exame » MUTAÇÕES NO GENE MT-ATP6 PARA LEIGH [711794]

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A síndrome de Leigh é um disturbio neurológico severo que acomete os individuos no primeiro ano de vida. Essa condição é caracterizada por perda progressiva das habilidades psicomotoras e resulta em morte em poucos anos, principalmente devido a falência respiratória.Os primeiros sinais e sintomas incluem vômitos, diarréia e disfagia, o que resulta na inabilidade de ganho de peso e crescimento. Os pacientes afetados apresentam hipotonia, distonia, ataxia e neuropatia periférica. Eles podem apresentar, também, oftalmoparesia, nistagmo e atrofia óptica.

Mutações no DNA das mitocôndrias ou no DNA nuclear (gene SURF1) causam essa sindrome. A maioria das pessoas acometidas possuem mutação no DNA nuclear e cerca de 20 a 25% apresentam mutação no DNA mitocondrial.

MUTAÇÕES NO GENE MT-ATP6 PARA LEIGH
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Documentos Obrigatórios

Termo de Consentimento

Instruções

Exigência Descrição
Materiais
  • Sangue
Conservantes
  • EDTA
Volume Recomendável
  • Mínimo 4 ml, ideal 8 ml
Tempo de Jejum
  • Jejum não obrigatório
Conservação
  • Sangue periférico em EDTA em temperatura ambiente (15ºC a 25ºC)- enviar a amostra em tubo primário sem manipulação, no prazo máximo de 24h.
  • Sangue periférico em EDTA, resfriado (2ºC a 8ºC)- enviar a amostra em tubo primário sem manipulação no prazo máximo de 48h.
Critérios de Rejeição
  • Amostra de sangue congelada.
  • Presença de coágulo ou hemólise grosseira.
  • Tubo com anticoagulante ou conservante inadequado.
Critérios de Restrição
  • Amostra com volume inferior ao solicitado.
  • Amostra fora do prazo de viabilidade
  • Avarias no tubo e/ou recipiente do material enviado.
  • Amostra sem a correta identificação.
  • Falta de requisição médica.
  • Ausência de termo de consentimento assinado pelo paciente ou responsável.
Última Atualização

21/02/2022

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Metodologia

A metodologia usada no exame é Sequenciamento de Primeira Geração.

O DNA é extraído da amostra de forma automatizada (QIASymphony). Os produtos de PCR dos genes requisitados são preparados para a reação de sequenciamento de primeira geração em um sequenciador automático Applied ABI 3500.

Limitações do exame

A variação polimórfica/genômica normal na amostra do paciente pode interferir na detecção da variante analisada.

Doenças relacionadas

Código Descrição Detalhes
LEIGH Síndrome de Leigh ver mais

Outros nomes para MUTAÇÕES NO GENE MT-ATP6 PARA LEIGH

  • Neuropatia, ataxia e retinite pigmentosa (NARP)
  • Síndrome de Leigh
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