Neste exame é realizado o sequenciamento completo e avaliação do número de cópias do gene PQBP1.
Variantes patogênicas no gene PQBP1 estão associadas a doença de Síndrome De Renpenning [MIM 309500].
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Genes Analisados
Documentos Obrigatórios
Instruções
| Exigência | Descrição |
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| Volume Recomendável |
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| Critérios de Rejeição |
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| Critérios de Restrição |
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| Orientações de preparo |
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| Documentos Obrigatórios |
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Metodologia
O DNA extraído é submetido a sequenciamento de segunda geração na plataforma Illumina, após enriquecimento por um método de captura. Os dados são processados para chamada de variantes (SNVs, pequenas indels) e análise de número de cópias (CNV) para grandes deleções e duplicações exônicas no Pipeline Genomika-Einstein.
A cobertura média esperada é de acima de 99% das bases com profundidade acima de 10x nos exons e 5pb de região intrônica adjacente, além de outras regiões não-codificantes específicas conhecidamente causadoras de fenótipos clínicos relevantes até o momento do desenho do ensaio. Genes com cobertura inferior a 98% são devidamente informados na seção de genes analisados. A numeração da variante é feita através do transcrito de referência a partir da base A do códon de iniciação ATG alinhado contra o genoma de referência GRCh38/hg38. A classificação de variantes é feita de acordo com os critérios do Colégio Americano de Genômica e Genética Clínica (ACMG).
Limitações do exame
Este teste não avalia certas regiões codificantes (i.e., alguns exons) do genoma, tampouco é a metodologia de escolha para investigar condições genéticas associadas a expansões de polinucleotídeos, eventos genéticos complexos como inversões, translocações e expansões de regiões repetitivas. Este método apresenta limitações para avaliar regiões não-codificantes (i.e., intrônicas, promotoras, reguladoras, entre outras), pseudogenes, sequências com alta homologia de sequência e regiões repetitivas. Este teste avalia variações no número de cópias (CNVs) que compreendam, ao menos, três ou mais exons do genoma nuclear. As coordenadas genômicas das CNVs podem apresentar imprecisões na determinação dos pontos de quebra.
Doenças relacionadas
| Código | Descrição | Detalhes |
|---|---|---|
| RENPENN | SÍNDROME DE RENPENNING |
Outros nomes para SEQUENCIAMENTO DO GENE PQBP1 COM CNV
- DÉFICE INTELECTUAL LIGADO AO X DEVIDO A MUTAÇÕES NO GENE PQBP1
- DÉFICE INTELECTUAL LIGADO AO X, TIPO RENPENNING
- MICROCEFALIA RELACIONADA COM PQBP1
- SÍNDROME DE GOLABI-ITO-HALL
- SÍNDROME DE RENPENNING TIPO 1
- TRANSTORNOS DO DESENVOLVIMENTO