Neste exame é realizado o sequenciamento e avaliação do número de cópias do gene KAT6B.
Variantes patogênicas no gene KAT6B estão associadas a Síndrome De Young Simpson [MIM 603736] e Síndrome Genitopatelar [MIM 606170].
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Genes Analisados
Documentos Obrigatórios
Instruções
| Exigência | Descrição |
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| Tempo de Jejum |
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| Critérios de Rejeição |
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| Orientações de preparo |
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| Documentos Obrigatórios |
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Metodologia
O DNA extraído é enriquecido para as regiões-alvo do teste utilizando um protocolo baseado em hibridização e sequenciado em plataforma Illumina. Para atingir uma cobertura >99% em todas as regiões gênicas de interesse, o DNA pode ser sequenciado por duas ou mais técnicas complementares adicionais. O resultado final é uma cobertura de >99% das bases nas regiões exônicas, 10bp de região intrônica adjacente e outras regiões específicas conhecidamente causadoras de fenótipos clínicos relevantes no momento do desenho do ensaio. A chamada de variante é feita através do transcrito de referência a partir da base A do códon de iniciação ATG alinhado contra o genoma de referência GRCh37. As deleções e duplicações exônicas são chamadas usando um algoritmo "in-house" que determina o número de cópias em cada alvo. Variantes clinicamente significantes podem ser confirmadas por metodologias alternativas. Regiões promotoras, regiões não traduzidas e outras regiões não codificantes não são avaliadas, senão no contexto anteriormente citado.
Limitações do exame
Este teste não avalia certas regiões codificantes (i.e., alguns exons) do genoma, tampouco é a metodologia de escolha para investigar condições genéticas associadas a expansões de polinucleotídeos, eventos genéticos complexos como inversões, translocações e expansões de regiões repetitivas. Este método apresenta limitações para avaliar regiões não-codificantes (i.e., intrônicas, promotoras, reguladoras, entre outras), pseudogenes, sequências com alta homologia de sequência e regiões repetitivas. Este teste avalia variações no número de cópias (CNVs) que compreendam, ao menos, três ou mais exons do genoma nuclear. As coordenadas genômicas das CNVs podem apresentar imprecisões na determinação dos pontos de quebra.
Doenças relacionadas
| Código | Descrição | Detalhes |
|---|---|---|
| YOUNG | SÍNDROME DE YOUNG SIMPSON | |
| GENITOP | SÍNDROME GENITOPATELAR |
Outros nomes para SEQUENCIAMENTO DO GENE KAT6B
- ANOMALIAS RENAIS
- ATRASO MENTAL - FACE PECULIAR - HIPOTIROIDISMO
- DISMORFISMO FACIAL E RETARDO MENTAL
- GPS
- HIPOPLASIA ESCROTAL
- PATELAS AUSENTES
- SAY-BARBER-BIESECKER-YOUNG-SIMPSON (SBBYSS) SYNDROME
- SÍNDROME DE OHDO
- SÍNDROME GENITOPATELAR
- TRANSTORNOS DO DESENVOLVIMENTO