Neste exame é realizado o sequenciamento completo e avaliação do número de cópias do gene HPRT1.
Variantes patogênicas no gene HPRT1 estão associadas a doença de Síndrome de Lesch-Nyhan [MIM 300322] e Síndrome de Kelley-Seegmiller [MIM 300323]. Segundo a literatura, variantes patogênicas no gene HPRT1 ocorrem em 90-95% dos homens com diagnóstico clínico para a Síndrome de Lesch-Nyhan.
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Genes Analisados
Documentos Obrigatórios
Instruções
| Exigência | Descrição |
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Metodologia
O DNA extraído é enriquecido para as regiões-alvo do teste utilizando um protocolo baseado em hibridização e sequenciado em plataforma Illumina. Para atingir uma cobertura >99% em todas as regiões gênicas de interesse, o DNA pode ser sequenciado por duas ou mais técnicas complementares adicionais. O resultado final é uma cobertura de >99% das bases nas regiões exônicas, 10bp de região intrônica adjacente e outras regiões específicas conhecidamente causadoras de fenótipos clínicos relevantes no momento do desenho do ensaio. A chamada de variante é feita através do transcrito de referência a partir da base A do códon de iniciação ATG alinhado contra o genoma de referência GRCh37. As deleções e duplicações exônicas são chamadas usando um algoritmo "in-house" que determina o número de cópias em cada alvo. Variantes clinicamente significantes podem ser confirmadas por metodologias alternativas. Regiões promotoras, regiões não traduzidas e outras regiões não codificantes não são avaliadas, senão no contexto anteriormente citado.
Limitações do exame
Este teste não avalia certas regiões codificantes (i.e., alguns exons) do genoma, tampouco é a metodologia de escolha para investigar condições genéticas associadas a expansões de polinucleotídeos, eventos genéticos complexos como inversões, translocações e expansões de regiões repetitivas. Este método apresenta limitações para avaliar regiões não-codificantes (i.e., intrônicas, promotoras, reguladoras, entre outras), pseudogenes, sequências com alta homologia de sequência e regiões repetitivas. Este teste avalia variações no número de cópias (CNVs) que compreendam, ao menos, três ou mais exons do genoma nuclear. As coordenadas genômicas das CNVs podem apresentar imprecisões na determinação dos pontos de quebra.
Doenças relacionadas
| Código | Descrição | Detalhes |
|---|---|---|
| KELLEY | SÍNDROME DE KELLEY-SEEGMILLER | |
| LESCH | SÍNDROME DE LESCH-NYHAN |
Outros nomes para SEQUENCIAMENTO DO GENE HPRT1
- DEFICIÊNCIA DE HIPOXANTINA GUANINA FOSFORRIBOSILTRANSFERASE
- DEFICIÊNCIA DE HPRT
- DEFICIÊNCIA DE HPRT COMPLETA
- DEFICIÊNCIA DE HPRT PARCIAL
- HIPERURICEMIA ISOLADA RELACIONADA COM HPRT1
- HPRT1 RELATED GOUT
- SÍNDROME DE KELLEY-SEEGMILLER
- TRANSTORNOS DO DESENVOLVIMENTO