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Exame » PAINEL NGS PARA NEUROPATIAS HEREDITÁRIAS COM CNV [711741]

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Neste exame é realizado o sequenciamento do painel de gene descritos abaixo com análise de número de cópias por bioinformática.

Variantes patogênicas nestes genes estão associadas à série de fenótipos de Neuropatias Hereditárias [PHE PS118220].

 

PAINEL NGS PARA NEUROPATIAS HEREDITÁRIAS COM CNV
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Genes Analisados

Painel de Genes Analisados: (79 genes)
YARS NM_003680 WNK1 NM_018979 VRK1 NM_003384 VAPB NM_001195677 UBA1 NM_003334 TTR NM_000371 TRPV4 NM_021625 TRIM2 NM_001130067 TFG NM_006070 SURF1 NM_003172 SPTLC2 NM_004863 SPTLC1 NM_006415 SPG11 NM_025137 SMN2 NM_017411 SMN1 NM_000344 SLC5A7 NM_021815 SLC52A3 NM_033409 SLC52A2 NM_024531 SIGMAR1 NM_005866 SH3TC2 NM_024577 SEPT9 NM_006640 SCN9A NM_002977 SCN11A NM_014139 SCN10A NM_006514 SBF2 NM_030962 REEP1 NM_022912 RAB7A NM_004637 PRX NM_020956 PRPS1 NM_001204402 PMP22 NM_000304 PLEKHG5 NM_020631 PDK3 NM_005391 NTRK1 NM_002529 NGF NM_002506 NEFL NM_006158 NDRG1 NM_001135242 MTMR2 NM_016156 MPZ NM_000530 MFN2 NM_014874 MED25 NM_030973 MARS NM_004990 LRSAM1 NM_138361 LMNA NM_170707 LITAF NM_004862 LAS1L NM_031206 KIF1A NM_001244008 INF2 NM_022489 IKBKAP NM_003640 IGHMBP2 NM_002180 HSPB8 NM_014365 HSPB3 NM_006308 HSPB1 NM_001540 HINT1 NM_005340 HARS NM_002109 GNB4 NM_021629 GJB1 NM_000166 GDAP1 NM_018972 GARS NM_002047 GAN NM_022041 FIG4 NM_014845 FGD4 NM_139241 FBXO38 NM_030793 FAM134B NM_001034850 EGR2 NM_000399 DYNC1H1 NM_001376 DST NM_001723 DNMT1 NM_001379 DNM2 NM_001005360 DNAJB2 NM_001039550 DCTN1 NM_004082 CHCHD10 NM_213720 CCT5 NM_012073 BSCL2 NM_001122955 BICD2 NM_015250 ATP7A NM_000052 ATL3 NM_015459 ATL1 NM_015915 AIFM1 NM_004208 AARS NM_001605

Avaliação por sequenciamento e do número de cópias

Observações:
  • SMN1: Não é realizada análise de CNV nos exons 1 ao 7 deste gene (comumente denominado na literatura como exon 1 ao 6 pela notação legacy).
    Variantes patogênicas nesta região também estão sujeitas a não serem relatadas ou relatadas com a zigosidade alterada.
  • SMN2: Não é realizada análise de CNV nos exons 1 ao 7 deste gene.
    Variantes patogênicas nesta região também estão sujeitas a não serem relatadas ou relatadas com a zigosidade alterada.

Pseudogenes

As seguintes regiões apresentam pseudogenes, o que limita a qualidade da chamada de variantes nessas regiões e, portanto, resultados não confiáveis não serão relatados.

  • PRPS1: Pseudo-gene no(s) exon(s):4

  • SMN1: Pseudo-gene no(s) exon(s):1-8

  • SMN2: Pseudo-gene no(s) exon(s):1-8

  • SPTLC1: Pseudo-gene no(s) exon(s):3

    • Documentos Obrigatórios

    Termo de Consentimento

    Instruções

    Exigência Descrição
    Materiais
    • Sangue
    • Saliva
    • DNA Extraído
    Conservantes
    • Tubo com EDTA
    • Saliva em tubo OCR-100 (ORAcollect)
    Volume Recomendável
    • Sangue: 2 a 4,9 ml
    • Saliva: mínimo de 1ml
    Tempo de Jejum
    • Jejum não obrigatório
    Conservação
    • Sangue em tubo com EDTA (tampa roxa): enviar a amostra num prazo máximo de 24h (temperatura ambiente, 18-25ºC) ou 4 dias (refrigerada, 2-8ºC), por courier.
    • Saliva em tubo OCR-100 (ORAcollect): enviar a amostra num prazo máximo de 15 dias (temperatura ambiente, 18-25º ou refrigerada, 2-8ºC), por courier.
    • DNA extraído: enviar a amostra com concentração de DNA mínima de 10 ng/uL em, pelo menos, 50uL de voluma final, razão 260/280 = 1,8 a 2,2, envio em tubo de 1,5 ml. Temperatura ambiente, 18-25º ou refrigerada, 2-8ºC ou congelada, -10°C -30°C, por courier. - Obrigatório envio do formulário específico (entrar em contato atendimentogenomika@einstein.br).
    Critérios de Rejeição
    • Conservante inadequado
    • Amostra fora do prazo de viabilidade.
    • Amostra sem identificação.
    • Presença de coágulo ou hemólise grosseira
    Critérios de Restrição
    • Ausência de formulário/questionário.
    • Ausência de TCLE.
    Orientações  de preparo
    • Amostras de saliva: 30 minutos antes da coleta, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.
    Documentos Obrigatórios

    Metodologia

    A metodologia usada no exame é Sequenciamento de segunda geração com análise de número de cópias.

    O DNA extraído é enriquecido para as regiões-alvo do teste utilizando um protocolo baseado em hibridização e sequenciado em plataforma Illumina. Para atingir uma cobertura >99% em todas as regiões gênicas de interesse, o DNA pode ser sequenciado por duas ou mais técnicas complementares adicionais. O resultado final é uma cobertura de >99% das bases nas regiões exônicas, 10bp de região intrônica adjacente e outras regiões específicas conhecidamente causadoras de fenótipos clínicos relevantes no momento do desenho do ensaio. A chamada de variante é feita através do transcrito de referência a partir da base A do códon de iniciação ATG alinhado contra o genoma de referência GRCh37. As deleções e duplicações exônicas são chamadas usando um algoritmo "in-house" que determina o número de cópias em cada alvo. Variantes clinicamente significantes podem ser confirmadas por metodologias alternativas. Regiões promotoras, regiões não traduzidas e outras regiões não codificantes não são avaliadas, senão no contexto anteriormente citado.

    Limitações do exame

    Este teste não avalia certas regiões codificantes (i.e., alguns exons) do genoma, tampouco é a metodologia de escolha para investigar condições genéticas associadas a expansões de polinucleotídeos, eventos genéticos complexos como inversões, translocações e expansões de regiões repetitivas. Este método apresenta limitações para avaliar regiões não-codificantes (i.e., intrônicas, promotoras, reguladoras, entre outras), pseudogenes, sequências com alta homologia de sequência e regiões repetitivas. Este teste avalia variações no número de cópias (CNVs) que compreendam, ao menos, três ou mais exons do genoma nuclear. As coordenadas genômicas das CNVs podem apresentar imprecisões na determinação dos pontos de quebra.

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