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Exame » PAINEL NGS PARA MIOPATIAS [711736]

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Neste exame é realizado o sequenciamento do painel de gene descritos abaixo com análise de número de cópias por bioinformática.

Variantes patogênicas nestes genes estão associadas à série de fenótipos de Miopatia [PHE PS161800, 255310, 616852]. Segundo a literatura a análise de sequenciamento completo da região codificante do gene NEB pode explicar até 50% e do gene ACTA1 até 25% dos casos positivos para esta doença.

PAINEL NGS PARA MIOPATIAS
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Genes Analisados

Painel de Genes Analisados: (52 genes)
VCP NM_007126 TTN NM_001267550 TPM3 NM_152263 TPM2 NM_003289 TNNT1 NM_003283 TIA1 NM_022173 STIM1 NM_003156 STAC3 NM_145064 SQSTM1 NM_001142298 SELENON NM_020451 SCN4A NM_000334 RYR1 NM_000540 NEB NM_001271208 MYPN NM_032578 MYOT NM_006790 MYL2 NM_000432 MYH7 NM_000257 MYF6 NM_002469 MTM1 NM_000252 MEGF10 NM_032446 MATR3 NM_018834 LMNA NM_170707 LDB3 NM_001080114 KLHL41 NM_006063 KLHL40 NM_152393 KCNJ2 NM_000891 KBTBD13 NM_001101362 GYS1 NM_001161587 GNE NM_005476 FLNC NM_001458 FKBP14 NM_017946 FHL1 NM_001449 DYSF NM_003494 DNM2 NM_001005360 DNAJB6 NM_005494 DES NM_001927 CRYAB NM_001885 CPT2 NM_000098 COL6A3 NM_004369 COL6A2 NM_001849 COL6A1 NM_001848 COL12A1 NM_004370 CNTN1 NM_001843 CFL2 NM_138638 CCDC78 NM_001031737 CAV3 NM_033337 CACNA1S NM_000069 BIN1 NM_139343 BAG3 NM_004281 ATP2A1 NM_004320 ANO5 NM_213599 ACTA1 NM_001100
Observações:
  • FLNC: A análise de deleção / duplicação não é oferecida para o exon 47.
  • TTN: Não é realizada análise de CNV nos exons 153 ao 155 deste gene (NM_133378).
  • NEB: Não é realizada análise de CNV nos exons 82 ao 105 deste gene.
    Variantes patogênicas nesta região também estão sujeitas a não serem relatadas ou relatadas com a zigosidade alterada.

Pseudogenes

As seguintes regiões apresentam pseudogenes, o que limita a qualidade da chamada de variantes nessas regiões e, portanto, resultados não confiáveis não serão relatados.

  • FLNC: Pseudo-gene no(s) exon(s):44-48

  • MATR3: Pseudo-gene no(s) exon(s):2,15

  • TTN: Pseudo-gene no(s) exon(s):175-192

    • Documentos Obrigatórios

    Termo de Consentimento

    Instruções

    Exigência Descrição
    Materiais
    • Sangue
    • Saliva
    • DNA Extraído
    Conservantes
    • Tubo com EDTA
    • Saliva em tubo OCR-100 (ORAcollect)
    Volume Recomendável
    • Sangue: 2 a 4,9 ml
    • Saliva: mínimo de 1ml
    Tempo de Jejum
    • Jejum não obrigatório
    Conservação
    • Sangue em tubo com EDTA (tampa roxa): enviar a amostra num prazo máximo de 24h (temperatura ambiente, 18-25ºC) ou 4 dias (refrigerada, 2-8ºC), por courier.
    • Saliva em tubo OCR-100 (ORAcollect): enviar a amostra num prazo máximo de 15 dias (temperatura ambiente, 18-25º ou refrigerada, 2-8ºC), por courier.
    • DNA extraído: enviar a amostra com concentração de DNA mínima de 10 ng/uL em, pelo menos, 50uL de voluma final, razão 260/280 = 1,8 a 2,2, envio em tubo de 1,5 ml. Temperatura ambiente, 18-25º ou refrigerada, 2-8ºC ou congelada, -10°C -30°C, por courier. - Obrigatório envio do formulário específico (entrar em contato atendimentogenomika@einstein.br).
    Critérios de Rejeição
    • Conservante inadequado
    • Amostra fora do prazo de viabilidade.
    • Amostra sem identificação.
    • Presença de coágulo ou hemólise grosseira
    Critérios de Restrição
    • Ausência de formulário/questionário.
    • Ausência de TCLE.
    Orientações  de preparo
    • Amostras de saliva: 30 minutos antes da coleta, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.
    Documentos Obrigatórios

    Metodologia

    A metodologia usada no exame é Sequenciamento de segunda geração com análise de número de cópias.

    O DNA extraído é enriquecido para as regiões-alvo do teste utilizando um protocolo baseado em hibridização e sequenciado em plataforma Illumina. Para atingir uma cobertura >99% em todas as regiões gênicas de interesse, o DNA pode ser sequenciado por duas ou mais técnicas complementares adicionais. O resultado final é uma cobertura de >99% das bases nas regiões exônicas, 10bp de região intrônica adjacente e outras regiões específicas conhecidamente causadoras de fenótipos clínicos relevantes no momento do desenho do ensaio. A chamada de variante é feita através do transcrito de referência a partir da base A do códon de iniciação ATG alinhado contra o genoma de referência GRCh37. As deleções e duplicações exônicas são chamadas usando um algoritmo "in-house" que determina o número de cópias em cada alvo. Variantes clinicamente significantes podem ser confirmadas por metodologias alternativas. Regiões promotoras, regiões não traduzidas e outras regiões não codificantes não são avaliadas, senão no contexto anteriormente citado.

    Limitações do exame

    Este teste não avalia certas regiões codificantes (i.e., alguns exons) do genoma, tampouco é a metodologia de escolha para investigar condições genéticas associadas a expansões de polinucleotídeos, eventos genéticos complexos como inversões, translocações e expansões de regiões repetitivas. Este método apresenta limitações para avaliar regiões não-codificantes (i.e., intrônicas, promotoras, reguladoras, entre outras), pseudogenes, sequências com alta homologia de sequência e regiões repetitivas. Este teste avalia variações no número de cópias (CNVs) que compreendam, ao menos, três ou mais exons do genoma nuclear. As coordenadas genômicas das CNVs podem apresentar imprecisões na determinação dos pontos de quebra.

    Doenças relacionadas

    Código Descrição Detalhes
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    Outros nomes para PAINEL NGS PARA MIOPATIAS

    • CARDIOMIOPATIA
    • DESMINOPATIA
    • MIOPATIA NEMALINICA
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