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Exame » PAINEL NGS PARA ENCEFALOPATIA EPILÉPTICA PRECOCE [711722]

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Neste exame é realizado o sequenciamento do painel de gene descritos abaixo com análise de número de cópias por bioinformática.

Variantes patogênicas nestes genes estão associadas à série de fenótipos de Encefalopatia Epileptica Precoce [PHE PS308350]. Segundo a literatura a análise de sequenciamento completo da região codificante do gene CDKL5 e do gene CHD2 podem explicar até 71% dos casos positivos para esta doença.

 

 

PAINEL NGS PARA ENCEFALOPATIA EPILÉPTICA PRECOCE
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Genes Analisados

Painel de Genes Analisados: (69 genes)
WWOX NM_016373 WDR45 NM_007075 TBC1D24 NM_001199107 SZT2 NM_015284 SYNGAP1 NM_006772 STXBP1 NM_003165 ST3GAL3 NM_174963 SPTAN1 NM_001130438 SMC1A NM_006306 SLC6A1 NM_003042 SLC35A2 NM_005660 SLC2A1 NM_006516 SLC25A22 NM_001191060 SLC25A12 NM_003705 SLC13A5 NM_177550 SLC12A5 NM_001134771 SIK1 NM_173354 SCN9A NM_002977 SCN8A NM_014191 SCN2A NM_001040143 SCN1B NM_001037 SCN1A NM_001165963 PURA NM_005859 PNPO NM_018129 PNKP NM_007254 PLCB1 NM_015192 PIGO NM_032634 PIGN NM_176787 PIGA NM_002641 PCDH19 NM_001184880 NEDD4L NM_001144964 NECAP1 NM_015509 MTOR NM_004958 KCNT1 NM_020822 KCNQ3 NM_004519 KCNQ2 NM_172107 KCNMA1 NM_002247 KCNH5 NM_139318 KCNB1 NM_004975 KCNA2 NM_004974 IER3IP1 NM_016097 HNRNPU NM_031844 HCN1 NM_021072 GRIN2B NM_000834 GRIN2A NM_000833 GRIN1 NM_007327 GPHN NM_020806 GNAO1 NM_020988 GABRB3 NM_000814 GABRA1 NM_000806 GABBR2 NM_005458 FRRS1L NM_014334 FOLR1 NM_016725 FARS2 NM_006567 EEF1A2 NM_001958 DOCK7 NM_033407 DNM1 NM_004408 COQ4 NM_016035 CLCN4 NM_001830 CHD2 NM_001271 CDKL5 NM_003159 CASK NM_003688 CACNA2D2 NM_006030 BRAT1 NM_152743 ATP1A2 NM_000702 ARX NM_139058 ARHGEF9 NM_001173479 ARHGEF15 NM_173728 ALDH7A1 NM_001182

Pseudogenes

As seguintes regiões apresentam pseudogenes, o que limita a qualidade da chamada de variantes nessas regiões e, portanto, resultados não confiáveis não serão relatados.

  • PIGA: Pseudo-gene no(s) exon(s):4-6

  • PIGN: Pseudo-gene no(s) exon(s):23

  • SLC25A12: Pseudo-gene no(s) exon(s):9

    • Documentos Obrigatórios

    Termo de Consentimento

    Instruções

    Exigência Descrição
    Materiais
    • Sangue
    • Saliva
    • DNA Extraído
    Conservantes
    • Tubo com EDTA
    • Saliva em tubo OCR-100 (ORAcollect)
    Volume Recomendável
    • Sangue: 2 a 4,9 ml
    • Saliva: mínimo de 1ml
    Tempo de Jejum
    • Jejum não obrigatório
    Conservação
    • Sangue em tubo com EDTA (tampa roxa): enviar a amostra num prazo máximo de 24h (temperatura ambiente, 18-25ºC) ou 4 dias (refrigerada, 2-8ºC), por courier.
    • Saliva em tubo OCR-100 (ORAcollect): enviar a amostra num prazo máximo de 15 dias (temperatura ambiente, 18-25º ou refrigerada, 2-8ºC), por courier.
    • DNA extraído: enviar a amostra com concentração de DNA mínima de 10 ng/uL em, pelo menos, 50uL de voluma final, razão 260/280 = 1,8 a 2,2, envio em tubo de 1,5 ml. Temperatura ambiente, 18-25º ou refrigerada, 2-8ºC ou congelada, -10°C -30°C, por courier. - Obrigatório envio do formulário específico (entrar em contato atendimentogenomika@einstein.br).
    Critérios de Rejeição
    • Conservante inadequado
    • Amostra fora do prazo de viabilidade.
    • Amostra sem identificação.
    • Presença de coágulo ou hemólise grosseira
    Critérios de Restrição
    • Ausência de formulário/questionário.
    • Ausência de TCLE.
    Orientações  de preparo
    • Amostras de saliva: 30 minutos antes da coleta, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.
    Documentos Obrigatórios

    Metodologia

    A metodologia usada no exame é Sequenciamento de segunda geração com análise de número de cópias.

    O DNA extraído é enriquecido para as regiões-alvo do teste utilizando um protocolo baseado em hibridização e sequenciado em plataforma Illumina. Para atingir uma cobertura >99% em todas as regiões gênicas de interesse, o DNA pode ser sequenciado por duas ou mais técnicas complementares adicionais. O resultado final é uma cobertura de >99% das bases nas regiões exônicas, 10bp de região intrônica adjacente e outras regiões específicas conhecidamente causadoras de fenótipos clínicos relevantes no momento do desenho do ensaio. A chamada de variante é feita através do transcrito de referência a partir da base A do códon de iniciação ATG alinhado contra o genoma de referência GRCh37. As deleções e duplicações exônicas são chamadas usando um algoritmo "in-house" que determina o número de cópias em cada alvo. Variantes clinicamente significantes podem ser confirmadas por metodologias alternativas. Regiões promotoras, regiões não traduzidas e outras regiões não codificantes não são avaliadas, senão no contexto anteriormente citado.

    Limitações do exame

    Este teste não avalia certas regiões codificantes (i.e., alguns exons) do genoma, tampouco é a metodologia de escolha para investigar condições genéticas associadas a expansões de polinucleotídeos, eventos genéticos complexos como inversões, translocações e expansões de regiões repetitivas. Este método apresenta limitações para avaliar regiões não-codificantes (i.e., intrônicas, promotoras, reguladoras, entre outras), pseudogenes, sequências com alta homologia de sequência e regiões repetitivas. Este teste avalia variações no número de cópias (CNVs) que compreendam, ao menos, três ou mais exons do genoma nuclear. As coordenadas genômicas das CNVs podem apresentar imprecisões na determinação dos pontos de quebra.

    Doenças relacionadas

    Código Descrição Detalhes
    ENCEP ENCEFALOPATIA EPILEPTICA PRECOCE ver mais

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    • ANOMALIAS DO DESENVOLVIMENTO CEREBRAL
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