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Exame » PAINEL NGS PARA CARDIOMIOPATIA E DOENÇA MUSCULOESQUELÉTICA [711708]

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Neste exame é realizado o sequenciamento do painel de gene descritos abaixo com análise de número de cópias por bioinformática.

Variantes patogênicas nestes genes estão associadas à série de fenótipos de Cardiomiopatia [PHE PS115200] e Doença Musculoesquelética [PHE PS310300]. 

PAINEL NGS PARA CARDIOMIOPATIA E DOENÇA MUSCULOESQUELÉTICA
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Genes Analisados

Painel de Genes Analisados: (154 genes)
VCP NM_007126 VCL NM_003373 TXNRD2 NM_006440 TTR NM_000371 TTN NM_001267550 TRIM32 NM_012210 TRAPPC11 NM_021942 TPM3 NM_152263 TPM2 NM_003289 TPM1 NM_001018004 TOR1AIP1 NM_015602 TNPO3 NM_012470 TNNT2 NM_000364 TNNT1 NM_003283 TNNI3 NM_000363 TNNC1 NM_003280 TMPO NM_003276 TMEM70 NM_017866 TMEM5 NM_014254 TMEM43 NM_024334 TIA1 NM_022173 TGFB3 NM_003239 TCAP NM_003673 TAZ NM_000116 SYNE2 NM_182914 SYNE1 NM_182961 STIM1 NM_003156 STAC3 NM_145064 SQSTM1 NM_001142298 SLC22A5 NM_003060 SGCG NM_000231 SGCD NM_172244 SGCB NM_000232 SGCA NM_000023 SELENON NM_020451 SDHA NM_004168 SCN5A NM_198056 RYR2 NM_001035 RYR1 NM_000540 RBM20 NM_001134363 RAF1 NM_002880 PRKAG2 NM_016203 PRDM16 NM_022114 POMT2 NM_013382 POMT1 NM_007171 POMK NM_032237 POMGNT2 NM_032806 POMGNT1 NM_017739 PNPLA2 NM_020376 PLN NM_002667 PLEC NM_000445 PKP2 NM_004572 PDLIM3 NM_014476 NPPA NM_006172 NKX2-5 NM_004387 NEXN NM_144573 NEBL NM_006393 NEB NM_001271208 MYPN NM_032578 MYOZ2 NM_016599 MYOT NM_006790 MYOM1 NM_003803 MYLK2 NM_033118 MYL3 NM_000258 MYL2 NM_000432 MYH7 NM_000257 MYH6 NM_002471 MYF6 NM_002469 MYBPC3 NM_000256 MTO1 NM_012123 MTM1 NM_000252 MEGF10 NM_032446 MATR3 NM_018834 LMNA NM_170707 LIMS2 NM_017980 LDB3 NM_001080114 LARGE NM_133642 LAMP2 NM_001122606 LAMA4 NM_001105206 LAMA2 NM_000426 KLHL41 NM_006063 KLHL40 NM_152393 KBTBD13 NM_001101362 JUP NM_002230 JPH2 NM_020433 ITGA7 NM_002206 CRPPA NM_001101426 ILK NM_004517 HNRNPDL NM_001207000 HCN4 NM_005477 GYS1 NM_001161587 GNE NM_005476 GMPPB NM_013334 GLA NM_000169 GATAD1 NM_021167 GATA6 NM_005257 GATA4 NM_002052 GAA NM_001079803 FLNC NM_001458 FKTN NM_001079802 FKRP NM_024301 FKBP14 NM_017946 FHL2 NM_001039492 FHL1 NM_001449 EYA4 NM_004100 EMD NM_000117 ELAC2 NM_001165962 DYSF NM_003494 DTNA NM_001386795 DSP NM_004415 DSG2 NM_001943 DSC2 NM_004949 DPM3 NM_153741 DPM2 NM_003863 DPM1 NM_003859 DOLK NM_014908 DNM2 NM_001005360 DNAJC19 NM_145261 DNAJB6 NM_005494 DMD NM_004006 DES NM_001927 DAG1 NM_001165928 CTNNA3 NM_013266 CTF1 NM_001330 CSRP3 NM_003476 CRYAB NM_001885 CPT2 NM_000098 COL6A3 NM_004369 COL6A2 NM_001849 COL6A1 NM_001848 COL12A1 NM_004370 CNTN1 NM_001843 CHRM2 NM_000739 CHKB NM_005198 CFL2 NM_138638 CCDC78 NM_001031737 CAV3 NM_033337 CAPN3 NM_000070 CALR3 NM_145046 CACNA1C NM_001167625 BIN1 NM_139343 BAG3 NM_004281 B4GAT1 NM_006876 B3GALNT2 NM_152490 ATP2A1 NM_004320 ANO5 NM_213599 ANKRD1 NM_014391 ALMS1 NM_015120 AGL NM_000028 ACTN2 NM_001103 ACTC1 NM_005159 ACTA1 NM_001100 ACADVL NM_000018 ABCC9 NM_005691
Observações:
  • SDHA: Não é realizada análise de CNV neste gene.

Pseudogenes

As seguintes regiões apresentam pseudogenes, o que limita a qualidade da chamada de variantes nessas regiões e, portanto, resultados não confiáveis não serão relatados.

  • ALMS1: Pseudo-gene no(s) exon(s):17-21

  • CACNA1C: Pseudo-gene no(s) exon(s):43-45

  • FLNC: Pseudo-gene no(s) exon(s):44-48

  • MATR3: Pseudo-gene no(s) exon(s):2,15

  • PKP2: Pseudo-gene no(s) exon(s):13-14

  • SDHA: Pseudo-gene no(s) exon(s):1-15

  • TTN: Pseudo-gene no(s) exon(s):175-192

    • Documentos Obrigatórios

    Termo de Consentimento

    Instruções

    Exigência Descrição
    Materiais
    • Sangue
    • Saliva
    • DNA Extraído
    Conservantes
    • Tubo com EDTA
    • Saliva em tubo OCR-100 (ORAcollect)
    Volume Recomendável
    • Sangue: 2 a 4,9 ml
    • Saliva: mínimo de 1ml
    Tempo de Jejum
    • Jejum não obrigatório
    Conservação
    • Sangue em tubo com EDTA (tampa roxa): enviar a amostra num prazo máximo de 24h (temperatura ambiente, 18-25ºC) ou 4 dias (refrigerada, 2-8ºC), por courier.
    • Saliva em tubo OCR-100 (ORAcollect): enviar a amostra num prazo máximo de 15 dias (temperatura ambiente, 18-25º ou refrigerada, 2-8ºC), por courier.
    • DNA extraído: enviar a amostra com concentração de DNA mínima de 10 ng/uL em, pelo menos, 50uL de voluma final, razão 260/280 = 1,8 a 2,2, envio em tubo de 1,5 ml. Temperatura ambiente, 18-25º ou refrigerada, 2-8ºC ou congelada, -10°C -30°C, por courier. - Obrigatório envio do formulário específico (entrar em contato atendimentogenomika@einstein.br).
    Critérios de Rejeição
    • Conservante inadequado
    • Amostra fora do prazo de viabilidade.
    • Amostra sem identificação.
    • Presença de coágulo ou hemólise grosseira
    Critérios de Restrição
    • Ausência de formulário/questionário.
    • Ausência de TCLE.
    Orientações  de preparo
    • Amostras de saliva: 30 minutos antes da coleta, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.
    Documentos Obrigatórios

    Metodologia

    A metodologia usada no exame é Sequenciamento de segunda geração com análise de número de cópias.

    O DNA extraído é enriquecido para as regiões-alvo do teste utilizando um protocolo baseado em hibridização e sequenciado em plataforma Illumina. Para atingir uma cobertura >99% em todas as regiões gênicas de interesse, o DNA pode ser sequenciado por duas ou mais técnicas complementares adicionais. O resultado final é uma cobertura de >99% das bases nas regiões exônicas, 10bp de região intrônica adjacente e outras regiões específicas conhecidamente causadoras de fenótipos clínicos relevantes no momento do desenho do ensaio. A chamada de variante é feita através do transcrito de referência a partir da base A do códon de iniciação ATG alinhado contra o genoma de referência GRCh37. As deleções e duplicações exônicas são chamadas usando um algoritmo "in-house" que determina o número de cópias em cada alvo. Variantes clinicamente significantes podem ser confirmadas por metodologias alternativas. Regiões promotoras, regiões não traduzidas e outras regiões não codificantes não são avaliadas, senão no contexto anteriormente citado.

    Limitações do exame

    Este teste não avalia certas regiões codificantes (i.e., alguns exons) do genoma, tampouco é a metodologia de escolha para investigar condições genéticas associadas a expansões de polinucleotídeos, eventos genéticos complexos como inversões, translocações e expansões de regiões repetitivas. Este método apresenta limitações para avaliar regiões não-codificantes (i.e., intrônicas, promotoras, reguladoras, entre outras), pseudogenes, sequências com alta homologia de sequência e regiões repetitivas. Este teste avalia variações no número de cópias (CNVs) que compreendam, ao menos, três ou mais exons do genoma nuclear. As coordenadas genômicas das CNVs podem apresentar imprecisões na determinação dos pontos de quebra.

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