Este exame avalia variações no número de cópias do gene IL7R. Estima-se que variantes patogênicas identificadas em IL7R estejam associadas à imunodeficiência combinada severa (SCID) em 12% dos casos desta doença.
- CARTÃO DE CRÉDITO
- PRAZOS E FRETE
ENTREGA DO KIT ATÉ VOCÊ
Aproveite nosso frete grátis do kit até você em até 6-8 dias úteis. Enviamos o kit para sua autocoleta e você nos envia de volta.
COLETA PRESENCIAL
Você tem a opção de ir até uma de nossas unidades pegar seu kit de saliva ou, se necessária, realizar coleta de sangue.
PRAZO PARA RESULTADO APÓS A GENOMIKA RECEBER A COLETA
Entrega em até 40 dias corridos, a partir da data de entrega da coleta.
ENTENDA NOSSOS PRAZOS
Inicialmente enviaremos para você o kit de coleta.
Você coleta sua amostra de DNA e envia de volta sem custo adicional.
O prazo para seu resultado começa a ser contado quando recebemos o kit em nosso laboratório.
Genes Analisados
Avaliação por sequenciamento e do número de cópias
Documentos Obrigatórios
Instruções
| Exigência | Descrição |
|---|---|
| Materiais |
|
| Conservantes |
|
| Volume Recomendável |
|
| Tempo de Jejum |
|
| Conservação |
|
| Critérios de Rejeição |
|
| Critérios de Restrição |
|
| Orientações para envio de amostras |
|
| Última Atualização |
15/08/2022 |
| Documentos Obrigatórios |
|
Metodologia
Sequenciamento de nova geração (NGS) seguido de análise de variações do número de cópias para identificação de deleções e/ou duplicações.
Limitações do exame
A análise detecta a maioria das deleções e duplicações intragênicas na resolução de exon único. No entanto, em raras situações, variações de número de cópia de exon único podem não ser analisados devido a propriedades de sequência inerentes ou à redução isolada na qualidade dos dados. Este teste é especificamente projetado para mutações germinativas hereditárias e não é apropriado para a detecção de mutações somáticas em tecido tumoral.