O gene PLA2G6 codifica a proteína Fosfolipase A2, responsável pelo metabolismo dos fosfolipídios e manutenção das membranas celulares; além de participar do fluxo de ions através da membrana. Alterações nesse gene foram associadas a desordens neurológicas com acúmulo de ferro, que caracterizam um fenótipo de neurodegeneração associada à PLA2G6:
1. Distrofia Neuroaxonal Infantil (INAD), também chamada de Síndrome de Seitelberger, é uma desordem neurológica e progressiva que leva a deficiência intelectual e motora. O início dos sintomas ocorre entre os seis meses e três ano de vida com hipotonia, tetraparesia espástica progressiva e prejuízos oftalmológicos.
2. Distrofia Neuroaxonal atípica (NAD) apresenta fenótipo mais variado que a INAD. Sua manifestação pode iniciar do final da infância até ao final da secunda década de vida. Os primeiros sintomas são a instabilidade ao caminhar e ataxia. São observados também distúrbios neuropsiquiátricos, tais como impulsividade, perda de atenção, hiperatividade e variações de humor; além dos prejuízos oftalmológicos. A doença mantém curso estável, evoluindo anos depois para encefalopatia.
3. Parkinsonismo-distonia associada a PLA2G6, que afeta indivíduos de várias idades, mas predominantemente adultos jovens com distúrbios de marcha ou alterações neuropsiquiátricas. Os indivíduos afetados desenvolvem distonia e Parkinsonismo, que pode ser acompanhado de declínio cognitivo.
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Genes Analisados
Avaliação do número de cópias
Documentos Obrigatórios
Instruções
| Exigência | Descrição |
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| Critérios de Rejeição |
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| Critérios de Restrição |
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| Última Atualização |
04/11/2021 |
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Metodologia
O DNA extraído é submetido a análise do número de cópias utilizando-se a técnica de MLPA (kits MRC-Holland), onde os exons dos genes são hibridizados e amplificados por PCR com sondas fluorescentes específicas e o produto resultante é submetido a análise de fragmento em um sequenciador automático. Alternativamente pode-se utilizar a técnica de qPCR para identificação de grandes deleções ou duplicações.
Limitações do exame
Este teste não detecta variantes pontuais e pequenas deleções ou duplicações em regiões exonicas, promotoras, intronicas e outros genes não analisados. Adicionalmente, este teste não detecta outras alterações estruturais como translocações e inversões e não detecta grandes deleções e duplicações localizadas nos intervalos entre as sondas. A variação genômica normal na amostra do paciente pode interferir na ligação de sondas.
Doenças relacionadas
| Código | Descrição | Detalhes |
|---|---|---|
| SEILTELBERGER | Síndrome de Seiltelberger |
Outros nomes para NÚMERO DE CÓPIAS DO GENE PLA2G6 POR MLPA
- Distrofia Neuroaxonal atípica
- Distrofia Neuroaxonal Infantil
- Gene PLA2G6
- INAD
- NAD
- Neurodegenerescência com acumulação cerebral de ferro tipo 2A/2B
- Parkinsonismo-distonia associada a PLA2G6
- Síndrome de Seiltelberger