Distonia é uma condição neurológica caracterizada por contrações musculares repetitivas e involuntárias que produzem posturas anormais e/ou movimentos repetitivos. A distonia do tipo 6 (DYT6) segue um padrão de herança autossômico dominante, com baixa penetrância, iniciando-se geralmente na infância ou adolescência e comprometendo com maior frequência a musculatura de membros superiores e crânio-cervical. Mutações no gene THAP1 foram recentemente associadas à essa doença. Neste teste, um estudo completo no gene THAP1 é realizado para identificar todas as possíveis alterações que levam a DYT6.
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Genes Analisados
- THAP1: Cobertura média esperada de 100%.
Documentos Obrigatórios
Instruções
| Exigência | Descrição |
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| Orientações de preparo |
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| Documentos Obrigatórios |
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Metodologia
O DNA extraído é enriquecido para as regiões-alvo do teste utilizando um protocolo baseado em hibridização e sequenciado em plataforma Illumina. Para atingir uma cobertura >99% em todas as regiões gênicas de interesse, o DNA pode ser sequenciado por duas ou mais técnicas complementares adicionais. O resultado final é uma cobertura de >99% das bases nas regiões exônicas, 10bp de região intrônica adjacente e outras regiões específicas conhecidamente causadoras de fenótipos clínicos relevantes no momento do desenho do ensaio. A chamada de variante é feita através do transcrito de referência a partir da base A do códon de iniciação ATG alinhado contra o genoma de referência GRCh37. As deleções e duplicações exônicas são chamadas usando um algoritmo "in-house" que determina o número de cópias em cada alvo. Variantes clinicamente significantes podem ser confirmadas por metodologias alternativas. Regiões promotoras, regiões não traduzidas e outras regiões não codificantes não são avaliadas, senão no contexto anteriormente citado.
Limitações do exame
Este teste não avalia certas regiões codificantes (i.e., alguns exons) do genoma, tampouco é a metodologia de escolha para investigar condições genéticas associadas a expansões de polinucleotídeos, eventos genéticos complexos como inversões, translocações e expansões de regiões repetitivas. Este método apresenta limitações para avaliar regiões não-codificantes (i.e., intrônicas, promotoras, reguladoras, entre outras), pseudogenes, sequências com alta homologia de sequência e regiões repetitivas. Este teste avalia variações no número de cópias (CNVs) que compreendam, ao menos, três ou mais exons do genoma nuclear. As coordenadas genômicas das CNVs podem apresentar imprecisões na determinação dos pontos de quebra.
Doenças relacionadas
| Código | Descrição | Detalhes |
|---|---|---|
| DISTONIA | DISTONIAS PRIMÁRIAS |
Outros nomes para SEQUENCIAMENTO DO GENE THAP1
- Distonias Primárias
- Distonias Primárias de Início Prematuro (DYT6)
- Gene THAP1