O Sequenciamento do gene SLC12A3 detecta mutações associadas à Síndrome de Gitelman. A síndrome de Gitelman (GS), também chamada de hipocalemia-hipomagnesemia familiar, é uma tubulopatia renal perdedora de sal caracterizada por hipomagnesemia, hipocalciúria e aldosteronismo secundário (esse responsável por hipocalemia e alcalose metabólica). É um dos distúrbios hereditários mais frequentes dos túbulos renais.
O diagnóstico é baseado nos sintomas clínicos e nas anormalidades bioquímicas. A sindrome de Gitelman afeta cerca de 1 em 40.000 individuos em todo o mundo. É uma doença autossômica recessiva.
Mutações no gene SLC12A3, que codifica o cotransportador NaCl sensível às tiazidas (NCC), são encontradas na maioria dos pacientes com GS. No momento, mais de 140 diferentes mutações de NCC ao longo da proteína inteira foram identificadas.
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Genes Analisados
- SLC12A3: Cobertura média esperada de 100%.
Documentos Obrigatórios
Instruções
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| Última Atualização |
16/08/2022 |
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Metodologia
O DNA extraído é submetido a sequenciamento de segunda geração na plataforma Illumina, após enriquecimento por um método de captura. Os dados são processados para chamada de variantes (SNVs, pequenas indels) no Pipeline Genomika-Einstein.
A cobertura média esperada é de acima de 99% das bases com profundidade acima de 10x nos exons e 5pb de região intrônica adjacente, além de outras regiões não-codificantes específicas conhecidamente causadoras de fenótipos clínicos relevantes até o momento do desenho do ensaio. Genes com cobertura inferior a 98% são devidamente informados na seção de genes analisados. A numeração da variante é feita através do transcrito de referência a partir da base A do códon de iniciação ATG alinhado contra o genoma de referência GRCh37/hg19. A classificação de variantes é feita de acordo com os critérios do Colégio Americano de Genômica e Genética Clínica (ACMG).
Limitações do exame
Este teste detecta >99% das variantes SNVs e de pequenas deleções e duplicações com até 20bp. Variantes maiores que 20bp e menores do que um éxon podem ser detectadas com sensibilidade reduzida. Variantes podem não ser relatadas caso estejam presentes em regiões gênicas não sequenciadas adequadamente, regiões ricas em repetições, regiões intrônicas profundas e áreas com pseudo-genes.
Doenças relacionadas
| Código | Descrição | Detalhes |
|---|---|---|
| GITELMAN | Síndrome de Gitelman |
Outros nomes para SEQUENCIAMENTO DO GENE SLC12A3
- Gene SLC12A3
- Hipocalemia-hipomagnesemia familiar
- Síndrome de Gitelman