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Exame » PAINEL NGS 46,XY DISTÚRBIOS DES. SEXUAL [711657]

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Neste exame é realizado o sequenciamento do painel de gene descritos abaixo com cobertura superior de 99% à 10x.

Variantes patogênicas nestes genes estão associadas à série de fenótipos de Disgenesia gonadal 46,XY [PHE PS400044] e outras doenças relaccionadas.

PAINEL NGS 46,XY DISTÚRBIOS DES. SEXUAL
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Genes Analisados

Painel de Genes Analisados: (146 genes)
ZFPM2 NM_012082 ZEB2 NM_014795 WWOX NM_016373 WT1 NM_024426 WNT7A NM_004625 WNT5A NM_003392 WNT4 NM_030761 WDR35 NM_020779 WDR11 NM_018117 UBR1 NM_174916 TWIST2 NM_057179 TUBB3 NM_006086 TTC8 NM_144596 TSPYL1 NM_003309 TRIM32 NM_012210 TP63 NM_003722 TMEM70 NM_017866 TDRD7 NM_014290 TBX15 NM_152380 TACR3 NM_001059 TAC3 NM_001178054 STAR NM_000349 SRY NM_003140 SRD5A2 NM_000348 SPRY4 NM_001127496 SPECC1L NM_015330 SOX9 NM_000346 SOX2 NM_003106 SOX10 NM_006941 SOS1 NM_005633 SETBP1 NM_001130110 SEMA3E NM_012431 SEMA3A NM_006080 SALL1 NM_002968 RSPO1 NM_001038633 ROR2 NM_004560 RIPK4 NM_020639 RBBP8 NM_002894 PTPN11 NM_002834 PSMC3IP NM_013290 PROKR2 NM_144773 POR NM_000941 POLR3B NM_018082 POLR3A NM_007055 PITX2 NM_153426 PEX1 NM_000466 PCSK1 NM_000439 PCNT NM_006031 PAX2 NM_000278 OPHN1 NM_002547 NSMF NM_001130969 NR5A1 NM_004959 NR3C1 NM_000176 NR0B1 NM_000475 NLGN4X NM_020742 NEK1 NM_001199397 MKS1 NM_017777 MKKS NM_018848 MID1 NM_000381 MED12 NM_005120 MAP3K1 NM_005921 MAMLD1 NM_005491 LMNA NM_170707 LHX4 NM_033343 LHX3 NM_014564 LHFPL5 NM_182548 LHCGR NM_000233 LHB NM_000894 LEPR NM_002303 LEP NM_000230 KISS1R NM_032551 KISS1 NM_002256 IRF6 NM_006147 INSL3 NM_005543 ICK NM_016513 HSD3B2 NM_000198 HSD17B4 NM_000414 HSD17B3 NM_000197 HS6ST1 NM_004807 HNF1B NM_000458 HFE NM_000410 HESX1 NM_003865 HDAC8 NM_018486 HCCS NM_001122608 HBA1 NM_000558 GRIP1 NM_001178074 GPC3 NM_004484 GNRHR NM_000406 GNRH1 NM_001083111 GLI3 NM_000168 FSHR NM_000145 FSHB NM_000510 FREM2 NM_207361 FRAS1 NM_025074 FOXL2 NM_023067 FLNA NM_001110556 FIG4 NM_014845 FGFR3 NM_000142 FGFR2 NM_000141 FGFR1 NM_001174063 FGF8 NM_006119 FGF10 NM_004465 FAM58A NM_152274 EVC2 NM_147127 EVC NM_153717 ESCO2 NM_001017420 ERCC3 NM_000122 EFNB1 NM_004429 DYNC2H1 NM_001080463 DNMT3B NM_006892 DMRT2 NM_006557 DMRT1 NM_021951 DHH NM_021044 DHCR7 NM_001360 DHCR24 NM_014762 CYP19A1 NM_000103 CYP17A1 NM_000102 CYP11B1 NM_000497 CYP11A1 NM_000781 CYB5A NM_001914 CUL7 NM_014780 CUL4B NM_003588 CREBBP NM_004380 CHD7 NM_017780 CEP41 NM_018718 CBX2 NM_032647 BMP4 NM_001202 BMP15 NM_005448 BCOR NM_001123385 BBS9 NM_001033604 BBS7 NM_176824 BBS5 NM_152384 BBS4 NM_033028 BBS2 NM_031885 BBS12 NM_001178007 BBS10 NM_024685 BBS1 NM_024649 B3GLCT NM_194318 ATRX NM_000489 ARL6 NM_032146 AR NM_000044 ANOS1 NM_000216 AMHR2 NM_020547 AMH NM_000479 AKR1C4 NM_001818 AKR1C2 NM_001354
Observações:
  • EVC: Gene com cobertura média abaixo do padrão (94.23%).

Pseudogenes

As seguintes regiões apresentam pseudogenes, o que limita a qualidade da chamada de variantes nessas regiões e, portanto, resultados não confiáveis não serão relatados.

  • AKR1C2: Pseudo-gene no(s) exon(s):3-11

  • ANOS1: Pseudo-gene no(s) exon(s):10-14

  • CYP11B1: Pseudo-gene no(s) exon(s):1-9

  • HBA1: Pseudo-gene no(s) exon(s):1-3

  • HS6ST1: Pseudo-gene no(s) exon(s):2

  • LHB: Pseudo-gene no(s) exon(s):1-3

  • MID1: Pseudo-gene no(s) exon(s):10

  • SALL1: Pseudo-gene no(s) exon(s):2-3

  • SOX2: Pseudo-gene no(s) exon(s):1

  • SPECC1L: Pseudo-gene no(s) exon(s):4

  • TUBB3: Pseudo-gene no(s) exon(s):4

  • ZEB2: Pseudo-gene no(s) exon(s):10

    • Documentos Obrigatórios

    Termo de Consentimento

    Instruções

    Exigência Descrição
    Materiais
    • Sangue

    ou

    • Saliva

    ou

    • DNA extraído (para envio, entrar em contato com a Genomika)
    Conservantes
    • Sangue em EDTA
    • Kit Saliva OCR-100 (ORAcollect)
    Volume Recomendável
    • Sangue: mínimo 2 ml, ideal 4 ml
    • Saliva: mínimo de 1,5 a 2 mL
    Tempo de Jejum
    • Jejum não obrigatório
    Conservação
    • Sangue em tubo com EDTA (tampa roxa): enviar a amostra num prazo máximo de 96h (temperatura ambiente, 18-25ºC) ou 7 dias (refrigerada, 2-8ºC).
    • Saliva em tubo OCR-100 (ORAcollect): enviar a amostra num prazo máximo de 15 dias (temperatura ambiente, 18-25ºC ou refrigerada, 2-8ºC), por courier.
    • DNA extraído: enviar a amostra num prazo máximo de 15 dias (temperatura ambiente, 18-25º ou refrigerada, 2-8ºC) ou 60 dias (congelada, -10°C -30°C), por courier. - Obrigatório envio do formulário específico (entrar em contato).
    Critérios de Rejeição
    • Amostra de sangue congelada.
    • Presença de coágulo ou hemólise grosseira.
    • Tubo com anticoagulante ou conservante inadequado.
    Critérios de Restrição
    • Amostra com volume inferior ao solicitado.
    • Amostra fora do prazo de viabilidade
    • Avarias no tubo e/ou recipiente do material enviado.
    • Amostra sem a correta identificação.
    • Falta de requisição médica.
    • Ausência de termo de consentimento assinado pelo paciente ou responsável.
    • Amostra de DNA extraído sem formulário específico.
    Última Atualização

    19/10/2023

    Documentos Obrigatórios

    Metodologia

    A metodologia usada no exame é Sequenciamento de Segunda Geração (NGS) por Captura.

    O DNA extraído é submetido a sequenciamento de segunda geração na plataforma Illumina, após enriquecimento por um método de captura. Os dados são processados para chamada de variantes (SNVs, pequenas indels) no Pipeline Genomika-Einstein.

    A cobertura média esperada é de acima de 99% das bases com profundidade acima de 10x nos exons e 5pb de região intrônica adjacente, além de outras regiões não-codificantes específicas conhecidamente causadoras de fenótipos clínicos relevantes até o momento do desenho do ensaio. Genes com cobertura inferior a 98% são devidamente informados na seção de genes analisados. A numeração da variante é feita através do transcrito de referência a partir da base A do códon de iniciação ATG alinhado contra o genoma de referência GRCh37/hg19. A classificação de variantes é feita de acordo com os critérios do Colégio Americano de Genômica e Genética Clínica (ACMG). 

    Limitações do exame

    Este teste detecta >99% das variantes SNVs e de pequenas deleções e duplicações com até 20bp. Variantes maiores que 20bp e menores do que um éxon podem ser detectadas com sensibilidade reduzida. Variantes podem não ser relatadas caso estejam presentes em regiões gênicas não sequenciadas adequadamente, regiões ricas em repetições, regiões intrônicas profundas e áreas com pseudo-genes.

    Doenças relacionadas

    Código Descrição Detalhes
    46XY DISGENESIA GONADAL 46, XY ver mais

    Outros nomes para PAINEL NGS 46,XY DISTÚRBIOS DES. SEXUAL

    • AMBIGUIDADE GENITAL
    • AZOOSPERMIA
    • DESENVOLVIMENTO GONADAL
    • DOENÇA DO DESENVOLVIMENTO SEXUAL (DDS)
    • FATOR TESTICULAR DETERMINANTE
    • INFERTILIDADE
    • INFERTILIDADE MASCULINA
    • PAINEL GENÉTICO
    • REGIÃO DETERMINADORA DO SEXO Y
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