Este exame permite a tipificação HLA com a identificação dos alelos HLA-A e HLA-B. Pacientes com um ou dois alelos HLA-B*15:02:01 tem um risco aumentado de desenvolver Síndrome de Stevens-Johnson e necrólise epidérmica tóxica e pacientes com um ou dois alelos HLA-A*31:01:02 tem um risco aumentado de desenvolver reações cutâneas adversas graves quando tratados com carbamazepina em comparação com pacientes que não possuem os alelos HLA-B*15:02:01 e HLA-A*31:01:02. Outros fatores genéticos e clínicos também podem influenciar o risco de reações adversas induzidas pela carbamazepina. A carbamazepina é um medicamento altamente utilizado para tratamento de epilepsia e neuropatias.
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Genes Analisados
Documentos Obrigatórios
Instruções
| Exigência | Descrição |
|---|---|
| Materiais |
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| Conservantes |
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| Última Atualização |
29/05/2024 |
| Volume Recomendável |
4ml |
| Tempo de Jejum |
Jejum não obrigatório |
| Conservação |
(Sangue)- Colher 4 ml de sangue em um tubo com EDTA (tampa roxa) - estável em temperatura ambiente por 7 dias, refrigerada por 30 dias e congelada (-20°C à -80°C) por tempo indeterminado. |
| Critérios de Rejeição |
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| Critérios de Restrição |
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| Observações |
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| Documentos Obrigatórios |
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Metodologia
O DNA é extraído de sangue periférico ou saliva de forma automatizada (QIASymphony). O método de “Polymerase Chain Reaction – Reverse Sequence Specific Oligonucleotide Probe” (PCR-SSOP) é baseada na amplificação específica de éxons do gene utilizando primers biotinilados. Após a amplificação, os fragmentos são hibridados com beads marcados com sondas específicas. Após isto, um marcador fluorescente é acrescentado à reação para identificação das beads positivas e negativas. A leitura é realizada em um citômetro de fluxo que identifica a positividade de cada bead bem com sua especificidade. O resultado é analisado utilizando um software que interpreta a positividade de cada bead e compara com um banco de dados e seleciona o resultado da amostra.
Limitações do exame
A técnica de PCR-SSOp “Polymerase Chain Reaction – Reverse Sequence Specific Oligonucleotide Probe” resulta em tipificações HLA em média resolução.
Doenças relacionadas
| Código | Descrição | Detalhes |
|---|---|---|
| CARBMAZ | Carbamazepina |
Outros nomes para HLA e hipersensibilidade a carbamazepina.
- HLA-A*31:01
- HLA-B*15:02
- HLA para Carbamazepina
- PCR para HLA Locus A (Média resolução)
- PCR para HLA Locus B (Média resolução)