Neste exame é realizado o sequenciamento do painel de gene descritos abaixo com cobertura superior de 99% à 10x.
Variantes patogênicas nestes genes estão associadas as doenças de série de fenótipos de Hiperoxalúria Primária [PHE PS259900]. Segundo a literatura a análise de sequenciamento completo da região codificante do gene AGXT pode explicar até 97% dos casos para o tipo 1, do gene GRHPR até 99% dos casos para o tipo 2 e do gene HOGA1 até 100% dos casos positivos para o tipo 3.
- CARTÃO DE CRÉDITO
- PRAZOS E FRETE
ENTREGA DO KIT ATÉ VOCÊ
Aproveite nosso frete grátis do kit até você em até 6-8 dias úteis. Enviamos o kit para sua autocoleta e você nos envia de volta.
COLETA PRESENCIAL
Você tem a opção de ir até uma de nossas unidades pegar seu kit de saliva ou, se necessária, realizar coleta de sangue.
PRAZO PARA RESULTADO APÓS A GENOMIKA RECEBER A COLETA
Entrega em até 28 dias corridos, a partir da data de entrega da coleta.
ENTENDA NOSSOS PRAZOS
Inicialmente enviaremos para você o kit de coleta.
Você coleta sua amostra de DNA e envia de volta sem custo adicional.
O prazo para seu resultado começa a ser contado quando recebemos o kit em nosso laboratório.
Genes Analisados
Documentos Obrigatórios
Instruções
| Exigência | Descrição |
|---|---|
| Materiais |
|
| Conservantes |
|
| Volume Recomendável |
|
| Tempo de Jejum |
|
| Conservação |
|
| Critérios de Rejeição |
|
| Critérios de Restrição |
|
| Orientações de preparo |
|
| Documentos Obrigatórios |
|
Metodologia
O DNA extraído é enriquecido para as regiões-alvo do teste utilizando um protocolo baseado em hibridização e sequenciado em plataforma Illumina. Para atingir uma cobertura >99% em todas as regiões gênicas de interesse, o DNA pode ser sequenciado por duas ou mais técnicas complementares adicionais. O resultado final é uma cobertura de >99% das bases nas regiões exônicas, 10bp de região intrônica adjacente e outras regiões específicas conhecidamente causadoras de fenótipos clínicos relevantes no momento do desenho do ensaio. A chamada de variante é feita através do transcrito de referência a partir da base A do códon de iniciação ATG alinhado contra o genoma de referência GRCh37. As deleções e duplicações exônicas são chamadas usando um algoritmo "in-house" que determina o número de cópias em cada alvo. Variantes clinicamente significantes podem ser confirmadas por metodologias alternativas. Regiões promotoras, regiões não traduzidas e outras regiões não codificantes não são avaliadas, senão no contexto anteriormente citado.
Limitações do exame
Este teste não avalia certas regiões codificantes (i.e., alguns exons) do genoma, tampouco é a metodologia de escolha para investigar condições genéticas associadas a expansões de polinucleotídeos, eventos genéticos complexos como inversões, translocações e expansões de regiões repetitivas. Este método apresenta limitações para avaliar regiões não-codificantes (i.e., intrônicas, promotoras, reguladoras, entre outras), pseudogenes, sequências com alta homologia de sequência e regiões repetitivas. Este teste avalia variações no número de cópias (CNVs) que compreendam, ao menos, três ou mais exons do genoma nuclear. As coordenadas genômicas das CNVs podem apresentar imprecisões na determinação dos pontos de quebra.
Doenças relacionadas
| Código | Descrição | Detalhes |
|---|---|---|
| HIPEROXALURIA | HIPEROXALÚRIA PRIMÁRIA | |
| AGXT | HIPEROXALÚRIA TIPO 1 | |
| HIPEROXALURIA-2 | HIPEROXALÚRIA TIPO 2 | |
| HIPEROXALURIA-3 | HIPEROXALÚRIA TIPO 3 |
Outros nomes para PAINEL NGS PARA HIPEROXALÚRIA
- DEFICIÊNCIA DE AGT HEPÁTICA
- DEFICIÊNCIA DE ALANINA GLIOXILATO AMINOTRANSFERASE
- DEFICIÊNCIA DE PIRUVATO AMINOTRANSFERASE
- DEFICIÊNCIA GLIOXILATO AMINOTRANSFERASE
- GLICOLICACIDURIA
- HIPEROXALÚRIA PRIMÁRIA
- PAINEL GENÉTICO