Neste exame é realizado o sequenciamento e avaliação do número de cópias do gene HAX1.
O gene HAX1 codifica a proteína X-1 Associada a HCLS1, que participa de sinalizações intracelulares mediadas pela família SRC. Mutações nesse gene resultam em Neutropenia severa congênita, de caráter autossômico recessivo, que também é chamada de Doença de Kostmann.
Trata-se de uma rara desordem (1 a 2 por milhão), que geralmente se manifesta com infecções bacterianas recorrentes desde os primeiros meses de vida, devido à intensa diminuição na contagem de neutrófilos, geralmente menores que 200/mm³.
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Genes Analisados
Avaliação por sequenciamento e do número de cópias
- HAX1: Cobertura média esperada de 100%.
Documentos Obrigatórios
Instruções
| Exigência | Descrição |
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| Materiais |
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| Critérios de Restrição |
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| Última Atualização |
01/12/2021 |
| Documentos Obrigatórios |
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Metodologia
O DNA extraído é submetido a sequenciamento de segunda geração na plataforma Illumina, após enriquecimento por um método de captura. Os dados são processados para chamada de variantes (SNVs, pequenas indels) e análise de número de cópias (CNV) para grandes deleções e duplicações exônicas no Pipeline Genomika-Einstein.
A cobertura média esperada é de acima de 99% das bases com profundidade acima de 10x nos exons e 5pb de região intrônica adjacente, além de outras regiões não-codificantes específicas conhecidamente causadoras de fenótipos clínicos relevantes até o momento do desenho do ensaio. Genes com cobertura inferior a 98% são devidamente informados na seção de genes analisados. A numeração da variante é feita através do transcrito de referência a partir da base A do códon de iniciação ATG alinhado contra o genoma de referência GRCh38/hg38. A classificação de variantes é feita de acordo com os critérios do Colégio Americano de Genômica e Genética Clínica (ACMG).
Limitações do exame
Este teste detecta >99% das variantes SNVs e de pequenas deleções e duplicações com até 20bp. Variantes maiores que 20bp e menores do que um éxon podem ser detectadas com sensibilidade reduzida. Análise de número de cópias (CNV) para variantes de um ou mais exons possui uma sensibilidade de >99%. Variantes podem não ser relatadas caso estejam presentes em regiões gênicas não sequenciadas adequadamente, regiões ricas em repetições, regiões intrônicas profundas e áreas com pseudo-genes.
Doenças relacionadas
| Código | Descrição | Detalhes |
|---|---|---|
| CODE-83 | Neutropenia Congênita Severa | |
| CODE-109 | Síndrome de Kostmann |
Outros nomes para SEQUENCIAMENTO DO GENE HAX1 COM CNV
- Gene HAX1
- Neutropenia Congênita Severa
- Síndrome de Kostmann