Tumores estromais do trato gastrointestinal (GIST) são tipicamente caracterizados por mutações ativadoras nos genes c-KIT e Receptor Tipo Alfa Para Fator De Crescimento Derivado de Plaquetas (PDGFRα). Aproximadamente 80% dos GIST possuem uma mutação oncogênica no gene KIT e 15% dos GIST possuem uma mutação no gene PDGFR sendo KIT negativo. A presença de mutações nos genes c-KIT e PDGFR dão suporte ao diagnóstico de GIST e tem valor preditivo na resposta ao tratamento com o medicamento. As respostas de pacientes com GIST aos inibidores de tirosina quinase, como o imatinib, variam de acordo com o tipo de mutação observada. Pacientes com mutações no exon 11 do c-KIT tendem a mostrar uma resposta maior e mais duradoura ao imatinib, que pacientes com mutações no exon 9 ou pacientes sem expressão. Cerca de 35% dos pacientes com mutações de PDGFRA serão beneficiados pelo tratamento com imatinib.
Este painel consiste no sequenciamento de hotspots dos genes KIT, BRAF e PDGFRA. É empregado na pesquisa de alterações genéticas presentes nos tumores estromais do trato gastrointestinal.
- CARTÃO DE CRÉDITO
- PRAZOS E FRETE
ENTREGA DO KIT ATÉ VOCÊ
Aproveite nosso frete grátis do kit até você em até 6-8 dias úteis. Enviamos o kit para sua autocoleta e você nos envia de volta.
COLETA PRESENCIAL
Você tem a opção de ir até uma de nossas unidades pegar seu kit de saliva ou, se necessária, realizar coleta de sangue.
PRAZO PARA RESULTADO APÓS A GENOMIKA RECEBER A COLETA
Entrega em até 12 dias corridos, a partir da data de entrega da coleta.
ENTENDA NOSSOS PRAZOS
Inicialmente enviaremos para você o kit de coleta.
Você coleta sua amostra de DNA e envia de volta sem custo adicional.
O prazo para seu resultado começa a ser contado quando recebemos o kit em nosso laboratório.
Genes Analisados
- PDGFRA: Exons 12, 14 e 18
- KIT: Exons 08, 09, 10 11, 13, 14, 17 e 18
- BRAF: Códon 600 (exon 15);
Documentos Obrigatórios
Instruções
| Exigência | Descrição |
|---|---|
| Materiais |
|
| Conservantes |
|
| Conservação |
Os blocos de parafina devem ser enviados em temperatura ambiente (18-25ºC). Durante o envio, os blocos devem ser acondicionados em embalagens fechadas, que permitam proteger o material de deformações mecânicas e calor. |
| Critérios de Rejeição |
|
| Documentos Obrigatórios |
|
| Última Atualização |
09/11/2022 |
| Documentos Obrigatórios |
|
Metodologia
O DNA é extraído do bloco de parafina após análise de uma patologista e delimitação da área demarcada através do kit QIAamp DNA FFPE Tissue Kit. A técnica principal para o preparo da biblioteca de DNA é utilizando-se a tecnologia de PCR multiplexado com molecular barcode (QiaSeqDNA V3). Caso existam regiões não adequadamente cobertas na primeira técnica, é preparada por PCR convencional seguido de Nextera ou Sanger. O resultado final é uma cobertura de 100% das bases com profundidade acima de 300x nas regiões de interesse. A chamada de variante é feita através do transcrito de referência a partir da base A do códon de iniciação ATG alinhado contra o genoma de referência GRCh37/hg19.
Limitações do exame
Este exame não pode ser realizado em material apresentando conteúdo tumoral representando menos de 15% da amostra ou inexistente. Adicionalmente, os resultados poderão ser comprometidos caso a amostra tenha passado por métodos de descalcificação.
Doenças relacionadas
| Código | Descrição | Detalhes |
|---|---|---|
| CODE-144 | Tumores estromais do trato gastrointestinal |
Outros nomes para PAINEL NGS SOMÁTICO PARA GIST
- Gene BRAF
- Gene KIT
- Gene PDGFRA
- Genes KIT, BRAF e PDGFRA
- GIST
- OncoScreen
- PAINEL GENÉTICO