Neste exame é realizado o sequenciamento e avaliação do número de cópias do painel de gene descritos abaixo.
Variantes patogênicas nestes genes estão associadas ao aumento de suscetibilidade familiar de Câncer Gástrico [MIM 137215] e Câncer Gástrico Difuso Hereditário [MIM 137215].
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Genes Analisados
Avaliação por sequenciamento e do número de cópias
- PMS2: A análise de deleção/duplicação não é realizada para os exons 1 ao 5, 9 e do 11 ao 15 deste gene.
- BMPR1A: A análise de sequenciamento e deleção/duplicação cobre a região promotora do gene.
- PTEN: A análise de sequenciamento e deleção/duplicação cobre a região promotora do gene.
- MLH1: A análise de sequenciamento e deleção/duplicação cobre a região promotora do gene.
- APC: A região 1B do promotor é coberta por ambas análises: sequenciamento e deleção/duplicação. A região 1A do promotor é coberta apenas para análise de deleção/duplicação.
- BRCA2: É realizada a PCR seguida de eletroforese em gel de agarose do exon 3 de BRCA2 para pesquisa da inserção ALU
Pseudogenes
BMPR1A: Pseudo-gene no(s) exon(s):12-13
PMS2: Pseudo-gene no(s) exon(s):1-5,9,11-15
PTEN: Pseudo-gene no(s) exon(s):9
Documentos Obrigatórios
Instruções
| Exigência | Descrição |
|---|---|
| Materiais |
ou
ou
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| Conservantes |
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| Volume Recomendável |
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| Tempo de Jejum |
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| Conservação |
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| Critérios de Rejeição |
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| Critérios de Restrição |
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| Última Atualização |
07/08/2021 |
| Documentos Obrigatórios |
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Metodologia
O DNA extraído é submetido a sequenciamento de segunda geração na plataforma Illumina, após enriquecimento por um método de captura. Os dados são processados para chamada de variantes (SNVs, pequenas indels) e análise de número de cópias (CNV) para grandes deleções e duplicações exônicas no Pipeline Genomika-Einstein.
A cobertura média esperada é de acima de 99% das bases com profundidade acima de 30x nos exons e 5pb de região intrônica adjacente, além de outras regiões não-codificantes específicas conhecidamente causadoras de fenótipos clínicos relevantes até o momento do desenho do ensaio. Genes com cobertura inferior a 98% são devidamente informados na seção de genes analisados. A numeração da variante é feita através do transcrito de referência a partir da base A do códon de iniciação ATG alinhado contra o genoma de referência GRCh38/hg38. A classificação de variantes é feita de acordo com os critérios do Colégio Americano de Genômica e Genética Clínica (ACMG).
Limitações do exame
Este teste detecta >99% das variantes SNVs e de pequenas deleções e duplicações com até 20bp. Variantes maiores que 20bp e menores do que um éxon podem ser detectadas com sensibilidade reduzida. Análise de número de cópias (CNV) para variantes de um ou mais exons possui uma sensibilidade de >99%. Variantes podem não ser relatadas caso estejam presentes em regiões gênicas não sequenciadas adequadamente, regiões ricas em repetições, regiões intrônicas profundas e áreas com pseudo-genes.
Doenças relacionadas
| Código | Descrição | Detalhes |
|---|---|---|
| CGAS | CÂNCER GÁSTRICO | |
| CGDH | CÂNCER GÁSTRICO DIFUSO HEREDITÁRIO |
Outros nomes para PAINEL NGS PARA CÂNCER GÁSTRICO COM CNV
- BRCA2 EXON 3 ALU
- Câncer Gástrico
- Cancro Difuso do Estômago Hereditário (HDGC)
- PAINEL GENÉTICO