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Exame » PAINEL NGS PARA MUCOPOLISSACARIDOSE TIPO IV [711621]

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Neste exame é realizado o sequenciamento dos gene descritos abaixo com cobertura superior de 99% à 10x.

Variantes patogênicas nestes genes estão associadas à série de fenótipos de Mucopolissacaridose tipo 4A [MIM 253000] e Mucopolissacaridose tipo 4B [MIM 253010]. Segundo a literatura a análise de sequenciamento completo da região codificante do gene GALNS pode explicar até 94% e do gene GLB1 até 99% dos casos com diagnóstico clínico para esta doença.

PAINEL NGS PARA MUCOPOLISSACARIDOSE TIPO IV
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Genes Analisados

Painel de Genes Analisados: (2 genes)
Observações:
  • GALNS: Cobertura média esperada de 100%.
  • GLB1: Cobertura média esperada de 100%.

Documentos Obrigatórios

Termo de Consentimento

Instruções

Exigência Descrição
Materiais
  • Sangue

ou

  • Saliva

ou

  • DNA extraído (para envio, entrar em contato com a Genomika)
Conservantes
  • Sangue em EDTA
  • Kit Saliva OCR-100 (ORAcollect)
Volume Recomendável
  • Sangue: mínimo 2 ml, ideal 4 ml
  • Saliva: mínimo de 1,5 a 2 mL
Tempo de Jejum
  • Jejum não obrigatório
Conservação
  • Sangue em tubo com EDTA (tampa roxa): enviar a amostra num prazo máximo de 96h (temperatura ambiente, 18-25ºC) ou 7 dias (refrigerada, 2-8ºC).
  • Saliva em tubo OCR-100 (ORAcollect): enviar a amostra num prazo máximo de 15 dias (temperatura ambiente, 18-25ºC ou refrigerada, 2-8ºC), por courier.
  • DNA extraído: enviar a amostra num prazo máximo de 15 dias (temperatura ambiente, 18-25º ou refrigerada, 2-8ºC) ou 60 dias (congelada, -10°C -30°C), por courier. - Obrigatório envio do formulário específico (entrar em contato).
Critérios de Rejeição
  • Amostra de sangue congelada.
  • Presença de coágulo ou hemólise grosseira.
  • Tubo com anticoagulante ou conservante inadequado.
Critérios de Restrição
  • Amostra com volume inferior ao solicitado.
  • Amostra fora do prazo de viabilidade
  • Avarias no tubo e/ou recipiente do material enviado.
  • Amostra sem a correta identificação.
  • Falta de requisição médica.
  • Ausência de termo de consentimento assinado pelo paciente ou responsável.
  • Amostra de DNA extraído sem formulário específico.
Última Atualização

01/12/2022

Documentos Obrigatórios

Metodologia

A metodologia usada no exame é Sequenciamento de Segunda Geração (NGS) por Captura.

O DNA extraído é submetido a sequenciamento de segunda geração na plataforma Illumina, após enriquecimento por um método de captura. Os dados são processados para chamada de variantes (SNVs, pequenas indels) no Pipeline Genomika-Einstein.

A cobertura média esperada é de acima de 99% das bases com profundidade acima de 10x nos exons e 5pb de região intrônica adjacente, além de outras regiões não-codificantes específicas conhecidamente causadoras de fenótipos clínicos relevantes até o momento do desenho do ensaio. Genes com cobertura inferior a 98% são devidamente informados na seção de genes analisados. A numeração da variante é feita através do transcrito de referência a partir da base A do códon de iniciação ATG alinhado contra o genoma de referência GRCh37/hg19. A classificação de variantes é feita de acordo com os critérios do Colégio Americano de Genômica e Genética Clínica (ACMG). 

Limitações do exame

Este teste detecta >99% das variantes SNVs e de pequenas deleções e duplicações com até 20bp. Variantes maiores que 20bp e menores do que um éxon podem ser detectadas com sensibilidade reduzida. Variantes podem não ser relatadas caso estejam presentes em regiões gênicas não sequenciadas adequadamente, regiões ricas em repetições, regiões intrônicas profundas e áreas com pseudo-genes.

Doenças relacionadas

Código Descrição Detalhes
MPSIV Mucopolissacaridose tipo IV ver mais

Outros nomes para PAINEL NGS PARA MUCOPOLISSACARIDOSE TIPO IV

  • DEFICIÊNCIA DA BETA-GALACTOSIDASE
  • DEFICIÊNCIA DA GALACTOSE-6-SULFATASE
  • GANGLIOSIDOSE GM1 TIPO 1
  • MUCOPOLISSACARIDOSE TIPO 4A
  • MUCOPOLISSACARIDOSE TIPO IVB
  • PAINEL GENÉTICO
  • SINDROME DE MORQUIO TIPO A
  • SINDROME DE MORQUIO TIPO B
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