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Exame » Painel Genético Ampliado para Investigação de Portador [711618]

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O resultado permite avaliar a possibilidade de dois pais heterozigotos para determinada condição genética hereditária conceberem uma criança homozigota para esta doença, e portanto, afetada.

Neste exame são analisados genes responsáveis pelas doenças recessivas de maior prevalência.

No painel fornecido são realizadas análise do número de cópias do gene SMN1 por MLPA e expansão no gene FMR1 por PCR para a síndrome de X-Frágil (SXF).

Painel Genético Ampliado para Investigação de Portador
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Genes Analisados

Painel de Genes Analisados: (327 genes)
EMD NM_000117 ZFYVE26 NM_015346 LARGE NM_133642 HFE2 NM_213653 G6PC NM_000151 IKBKAP NM_003640 XPC NM_004628 XPA NM_000380 VRK1 NM_003384 VPS53 NM_018289 VPS13A NM_015186 USH2A NM_206933 USH1C NM_153676 UGT1A1 NM_000463 UBR1 NM_174916 TTPA NM_000370 TTN NM_001267550 TTC8 NM_144596 TSEN54 NM_207346 TSEN34 NM_024075 TSEN2 NM_025265 TRIM37 NM_001005207 TREX1 NM_016381 TPP1 NM_000391 TMEM216 NM_016499 TH NM_000360 TGM1 NM_000359 TFR2 NM_003227 TECPR2 NM_014844 TCIRG1 NM_006019 TAT NM_000353 SUMF1 NM_182760 STS NM_000351 STAR NM_000349 ST3GAL5 NM_001042437 SMPD1 NM_000543 SLC6A8 NM_001142805 SLC4A11 NM_001174089 SLC39A4 NM_017767 SLC37A4 NM_001467 SLC35A3 NM_012243 SLC26A4 NM_000441 SLC26A2 NM_000112 SLC25A15 NM_014252 SLC22A5 NM_003060 SLC17A5 NM_012434 SLC12A6 NM_005135 SLC12A3 NM_000339 SGSH NM_000199 SGCG NM_000231 SGCB NM_000232 SGCA NM_000023 SERPINA1 NM_001127701 SEPSECS NM_016955 SBDS NM_016038 SAMHD1 NM_015474 SAMD9 NM_017654 SACS NM_014363 RTEL1 NM_032957 RS1 NM_000330 RPE65 NM_000329 RNASEH2C NM_032193 RNASEH2B NM_024570 RNASEH2A NM_006397 RDH12 NM_152443 RARS2 NM_020320 RAPSN NM_005055 RAG2 NM_000536 RAG1 NM_000448 RAB23 NM_016277 PYGM NM_005609 PYGL NM_001163940 PUS1 NM_025215 PSAP NM_002778 PRPS1 NM_001204402 PPT1 NM_000310 POMT2 NM_013382 POMT1 NM_007171 POMGNT1 NM_017739 POLG NM_001126131 PMM2 NM_000303 PKHD1 NM_138694 PHGDH NM_006623 PFKM NM_000289 PEX7 NM_000288 PEX6 NM_000287 PEX26 NM_017929 PEX2 NM_000318 PEX12 NM_000286 PEX10 NM_153818 PEX1 NM_000466 PET100 NM_001171155 PEPD NM_000285 PDHB NM_000925 PDHA1 NM_000284 PCDH15 NM_001384140 PCCB NM_000532 PCCA NM_000282 PAH NM_000277 OTC NM_000531 OPA3 NM_001017989 NTRK1 NM_002529 NR2E3 NM_014249 NPHS2 NM_014625 NPHS1 NM_004646 NPC2 NM_006432 NPC1 NM_000271 NEB NM_001271208 NDUFAF6 NM_152416 NBN NM_002485 NAGS NM_153006 NAGLU NM_000263 MYO7A NM_000260 MUT NM_000255 MTTP NM_000253 MTM1 NM_000252 MTHFR NM_005957 MRE11A NM_005591 MPV17 NM_002437 MPL NM_005373 MPI NM_002435 MMADHC NM_015702 MMAB NM_052845 MMAA NM_172250 MLC1 NM_015166 MKS1 NM_017777 MKKS NM_018848 MFSD8 NM_152778 MEFV NM_000243 MED17 NM_004268 MCOLN1 NM_020533 MCCC2 NM_022132 MCCC1 NM_020166 MAN2B1 NM_000528 LYST NM_000081 LRPPRC NM_133259 LPL NM_000237 LOXHD1 NM_144612 LIPH NM_139248 LIPA NM_000235 LIFR NM_002310 LHCGR NM_000233 LCA5 NM_181714 LAMC2 NM_005562 LAMB3 NM_000228 LAMA3 NM_000227 L1CAM NM_024003 KCTD7 NM_153033 KCNJ11 NM_000525 IVD NM_002225 IL2RG NM_000206 IDUA NM_000203 IDS NM_000202 HSD3B2 NM_000198 HSD17B4 NM_000414 HSD17B3 NM_000197 HPS6 NM_024747 HPS5 NM_181507 HPS4 NM_022081 HPS3 NM_032383 HPS1 NM_000195 HPRT1 NM_000194 HOGA1 NM_138413 HMGCL NM_000191 HLCS NM_000411 HGSNAT NM_152419 HGD NM_000187 HEXB NM_000521 HEXA NM_000520 HEPACAM NM_152722 HBB NM_000518 HBA2 NM_000517 HBA1 NM_000558 HAX1 NM_006118 HADHB NM_000183 HADHA NM_000182 HADH NM_005327 GUCY2D NM_000180 GRN NM_002087 GRHPR NM_012203 GORAB NM_152281 GNS NM_002076 GNPTG NM_032520 GNPTAB NM_024312 GNPAT NM_014236 GNE NM_005476 GLDC NM_000170 GLB1 NM_000404 GLA NM_000169 GJB6 NM_006783 GJB2 NM_004004 GJB1 NM_000166 GFPT1 NM_001244710 GDF5 NM_000557 GCSH NM_004483 GCDH NM_000159 GBE1 NM_000158 GBA NM_000157 GAMT NM_138924 GALT NM_000155 GALNT3 NM_004482 GALK1 NM_000154 GALE NM_000403 GALC NM_000153 GAA NM_001079803 G6PD NM_001042351 FKTN NM_001079802 FKRP NM_024301 FH NM_000143 FANCG NM_004629 FANCC NM_000136 FANCA NM_000135 FAM161A NM_032180 FAH NM_000137 F9 NM_000133 F8 NM_000132 F11 NM_000128 EYS NM_001142800 EXOSC3 NM_016042 ETHE1 NM_014297 ETFDH NM_004453 ETFB NM_001014763 ETFA NM_000126 ERCC2 NM_000400 EMD NM_000117 EDAR NM_022336 EDA NM_001399 DYSF NM_003494 DPYD NM_000110 DOK7 NM_173660 DNAJC5 NM_025219 DNAI2 NM_023036 DNAI1 NM_012144 DNAH5 NM_001369 DMD NM_004006 DLD NM_000108 DKC1 NM_001363 DHDDS NM_024887 DHCR7 NM_001360 DCLRE1C NM_001033855 DBT NM_001918 CYP27B1 NM_000785 CYP27A1 NM_000784 CYP1B1 NM_000104 CYP19A1 NM_000103 CYP17A1 NM_000102 CTSK NM_000396 CTSF NM_003793 CTSD NM_001909 CTNS NM_004937 CRPPA NM_001101426 CRB1 NM_201253 CPT2 NM_000098 CPT1A NM_001876 COLQ NM_005677 COL7A1 NM_000094 COL4A5 NM_000495 COL4A4 NM_000092 COL4A3 NM_000091 CNGB3 NM_019098 CNGA3 NM_001298 CLRN1 NM_052995 CLN8 NM_018941 CLN6 NM_017882 CLN5 NM_006493 CLN3 NM_001042432 CHRNE NM_000080 CHM NM_000390 CHAT NM_020549 CFTR NM_000492 CERKL NM_001030311 CEP290 NM_025114 CDH23 NM_022124 CBS NM_000071 CAPN3 NM_000070 CANT1 NM_138793 BTD NM_001370658 BSND NM_057176 BLM NM_000057 BCS1L NM_004328 BCKDHB NM_000056 BCKDHA NM_000709 BBS9 NM_001033604 BBS7 NM_176824 BBS4 NM_033028 BBS2 NM_031885 BBS12 NM_001178007 BBS10 NM_024685 BBS1 NM_024649 ATP7B NM_000053 ATP6V1B1 NM_001692 ATP13A2 NM_022089 ATM NM_000051 ASS1 NM_000050 ASPA NM_000049 ASNS NM_001673 ASL NM_000048 ARSB NM_000046 ARSA NM_000487 AR NM_000044 AP3B1 NM_003664 AP1S1 NM_001283 AMT NM_000481 ALPL NM_000478 ALG6 NM_013339 ALDOB NM_000035 ALDH7A1 NM_001182 ALDH3A2 NM_000382 AIRE NM_000383 AGXT NM_000030 AGPS NM_003659 AGL NM_000028 AGA NM_000027 ADGRG1 NM_005682 ADAR NM_001111 ADAMTS2 NM_014244 ADA NM_000022 ACOX1 NM_001185039 ACAT1 NM_000019 ACADVL NM_000018 ACADSB NM_001609 ACADS NM_000017 ACADM NM_000016 ABCD1 NM_000033 ABCC8 NM_000352 ABCC6 NM_001171 ABCB11 NM_003742 AAAS NM_001173466

Avaliação por sequenciamento e do número de cópias

Documentos Obrigatórios

Termo de Consentimento

Instruções

Exigência Descrição
Materiais
  • Sangue

ou

  • Saliva
Conservantes
  • Sangue em EDTA
  • Kit Saliva OCR-100 (ORAcollect)
Volume Recomendável
  • Sangue: mínimo 2 ml, ideal 4 ml
  • Saliva: mínimo de 1,5 a 2 mL
Tempo de Jejum
  • Jejum não obrigatório
Conservação
  • Sangue em tubo com EDTA (tampa roxa): enviar a amostra num prazo máximo de 48h (temperatura ambiente, 18-25ºC) ou 7 dias (refrigerada, 2-8ºC).
  • Saliva em tubo OCR-100 (ORAcollect): enviar a amostra num prazo máximo de 15 dias (temperatura ambiente, 18-25ºC ou refrigerada, 2-8ºC), por courier.
Critérios de Rejeição
  • Amostra de sangue congelada.
  • Presença de coágulo ou hemólise grosseira.
  • Tubo com anticoagulante ou conservante inadequado.
Critérios de Restrição
  • Amostra com volume inferior ao solicitado.
  • Amostra fora do prazo de viabilidade
  • Avarias no tubo e/ou recipiente do material enviado.
  • Amostra sem a correta identificação.
  • Falta de requisição médica.
  • Ausência de termo de consentimento assinado pelo paciente ou responsável.
Última Atualização

23/02/2024

Documentos Obrigatórios

Metodologia

A metodologia usada no exame é NGS- Sequenciamento de Segunda Geração por Captura.

O DNA é extraído de sangue periférico ou saliva de forma automatizada (QIASymphony). A técnica principal para o preparo da biblioteca de DNA é utilizando-se a tecnologia de captura da Agilent SureSelect All Exon V6. O sequenciamento de segunda geração é realizado na plataforma Illumina. O resultado final é uma cobertura acima de 98% das bases com profundidade acima de 10x nos exons e 5pb de região intrônica adjacente. A chamada de variante é feita através do transcrito de referência a partir da base A do códon de iniciação ATG alinhado contra o genoma de referência GRCh37/hg19.

Limitações do exame

- Este teste detecta pequenas deleções e duplicações até 17 bp, mas grandes deleções e duplicações não são detectadas por esta metodologia. Outras alterações estruturais,como inversões e translocações também não são detectadas. Havendo suspeita de algumas destas alterações, pode-se usar metodologias como array CGH, MLPA, qPCR ou FISH. - Mutações por expansão de repeats de trinucleotídeos não são detectáveis por sequenciamento. - Mutações intrônicas profundas, mitocondriais ou em regiões regulatórias, como promotores, não são detectáveis no presente teste. - Alteração epigenéticas não são detectáveis por este teste.

Outros nomes para Painel Genético Ampliado para Investigação de Portador

  • Doenças Recessivas e ligadas ao X
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