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Exame » SEQUENCIAMENTO DO GENE TWIST1 COM CNV [711608]

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Neste exame é realizado o sequenciamento e avaliação do número de cópias do gene TWIST1.

O gene TWIST1 é o único gene associado a Síndrome de Saethre-Chotzen, onde os indivíduos afetados apresentam sinostose coronal (uni o bilaterais), assimetria facial (particularmente em indivíduos com sinostose unicoronal) ptose e sindactilia. A inteligência geralmente é normal, ainda que os indivíduos com grandes deleções são mais propensos a apresentar atrasos no desenvolvimento. As mutações no gene TWIST1 detectam-se em cerca de 80% dos indivíduos afetados através de uma combinação de análises de deleção/duplicação e análise de sequência. A análise da sequência do éxon 1 do gene TWIST1 detecta todas as mutações intragênicas no gene TWIST1. O éxon 1 é o único que é traduzido neste gene. Devido a que as características clínicas das síndromes de Muenke e Saethre-Chotzen se sobrepõem, deve considerar-se o teste para a mutação p.Pro250Arg do gene FGFR3 quando não encontram-se mutações em TWIST1. Além disso, já foi publicado que uma família com as típicas características fenotípicas da síndrome de Saethre-Chotzen e sem mutações no gene TWIST1 apresentavam a mutação p.Gln289Pro no gene FGFR2. Por isso, também deve considerar-se o estudo deste gene se não encontram mutações em TWIST1.

SEQUENCIAMENTO DO GENE TWIST1 COM CNV
Este exame não é vendido online. Para comprá-lo:
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Genes Analisados

Painel de Genes Analisados: (1 gene)

Avaliação por sequenciamento e do número de cópias

Observações:
  • TWIST1: Cobertura média esperada de 100%.

Documentos Obrigatórios

Termo de Consentimento

Instruções

Exigência Descrição
Materiais
  • Sangue

ou

  • Saliva

ou

  • DNA extraído (para envio, entrar em contato com a Genomika)
Conservantes
  • Sangue em EDTA
  • Kit Saliva OCR-100 (ORAcollect)
Volume Recomendável
  • Sangue: mínimo 2 ml, ideal 4 ml
  • Saliva: mínimo de 1,5 a 2 mL
Tempo de Jejum
  • Jejum não obrigatório
Conservação
  • Sangue em tubo com EDTA (tampa roxa): enviar a amostra num prazo máximo de 96h (temperatura ambiente, 18-25ºC) ou 7 dias (refrigerada, 2-8ºC).
  • Saliva em tubo OCR-100 (ORAcollect): enviar a amostra num prazo máximo de 15 dias (temperatura ambiente, 18-25ºC ou refrigerada, 2-8ºC), por courier.
  • DNA extraído: enviar a amostra num prazo máximo de 15 dias (temperatura ambiente, 18-25º ou refrigerada, 2-8ºC) ou 60 dias (congelada, -10°C -30°C), por courier. - Obrigatório envio do formulário específico (entrar em contato).
Critérios de Rejeição
  • Amostra de sangue congelada.
  • Presença de coágulo ou hemólise grosseira.
  • Tubo com anticoagulante ou conservante inadequado.
Critérios de Restrição
  • Amostra com volume inferior ao solicitado.
  • Amostra fora do prazo de viabilidade
  • Avarias no tubo e/ou recipiente do material enviado.
  • Amostra sem a correta identificação.
  • Falta de requisição médica.
  • Ausência de termo de consentimento assinado pelo paciente ou responsável.
  • Amostra de DNA extraído sem formulário específico.
Última Atualização

01/12/2021

Documentos Obrigatórios

Metodologia

A metodologia usada no exame é Sequenciamento de Segunda Geração (NGS) por Captura e CNV.

O DNA extraído é submetido a sequenciamento de segunda geração na plataforma Illumina, após enriquecimento por um método de captura. Os dados são processados para chamada de variantes (SNVs, pequenas indels) e análise de número de cópias (CNV) para grandes deleções e duplicações exônicas no Pipeline Genomika-Einstein. 

A cobertura média esperada é de acima de 99% das bases com profundidade acima de 10x nos exons e 5pb de região intrônica adjacente, além de outras regiões não-codificantes específicas conhecidamente causadoras de fenótipos clínicos relevantes até o momento do desenho do ensaio. Genes com cobertura inferior a 98% são devidamente informados na seção de genes analisados. A numeração da variante é feita através do transcrito de referência a partir da base A do códon de iniciação ATG alinhado contra o genoma de referência GRCh38/hg38. A classificação de variantes é feita de acordo com os critérios do Colégio Americano de Genômica e Genética Clínica (ACMG). 

Limitações do exame

Este teste detecta >99% das variantes SNVs e de pequenas deleções e duplicações com até 20bp. Variantes maiores que 20bp e menores do que um éxon podem ser detectadas com sensibilidade reduzida. Análise de número de cópias (CNV) para variantes de um ou mais exons possui uma sensibilidade de >99%. Variantes podem não ser relatadas caso estejam presentes em regiões gênicas não sequenciadas adequadamente, regiões ricas em repetições, regiões intrônicas profundas e áreas com pseudo-genes.

Doenças relacionadas

Código Descrição Detalhes
CHOTZEN Síndrome de Saethre-Chotzen ver mais

Outros nomes para SEQUENCIAMENTO DO GENE TWIST1 COM CNV

  • Craneosinostose
  • Gene TWIST1
  • Síndrome de Muenke
  • Síndrome de Saethre Chotzen
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