Neste exame é realizado o sequenciamento e avaliação do número de cópias do painel de genes descrito abaixo.
Variantes patogênicas nos genes avaliados neste painel estão associadas ao aumento de risco no desenvolvimento de cânceres do sistema nervoso central e periférico na infância.
- CARTÃO DE CRÉDITO
- PRAZOS E FRETE
ENTREGA DO KIT ATÉ VOCÊ
Aproveite nosso frete grátis do kit até você em até 6-8 dias úteis. Enviamos o kit para sua autocoleta e você nos envia de volta.
COLETA PRESENCIAL
Você tem a opção de ir até uma de nossas unidades pegar seu kit de saliva ou, se necessária, realizar coleta de sangue.
PRAZO PARA RESULTADO APÓS A GENOMIKA RECEBER A COLETA
Entrega em até 28 dias corridos, a partir da data de entrega da coleta.
ENTENDA NOSSOS PRAZOS
Inicialmente enviaremos para você o kit de coleta.
Você coleta sua amostra de DNA e envia de volta sem custo adicional.
O prazo para seu resultado começa a ser contado quando recebemos o kit em nosso laboratório.
Genes Analisados
Avaliação por sequenciamento e do número de cópias
- PMS2: A análise de deleção/duplicação não é realizada para os exons 1 ao 5, 9 e do 11 ao 15 deste gene.
- APC: A região 1B do promotor é coberta por ambas análises: sequenciamento e deleção/duplicação. A região 1A do promotor é coberta apenas para análise de deleção/duplicação.
- RET: Gene oferecido com >99% de cobertura à 10x.
- MLH1: A análise de sequenciamento e deleção/duplicação cobre a região promotora do gene.
- PTEN: A análise de sequenciamento e deleção/duplicação cobre a região promotora do gene.
- PHOX2B: O número de repetições de Alanina para a região comumente expandida no exon 3 não é determinado. Gene oferecido com >99% de cobertura à 10x.
- SDHA: Realizada apenas a análise de sequenciamento. A análise de deleção/duplicação não é oferecida para este gene. Gene oferecido com >99% de cobertura à 10x.
- NF1: Gene oferecido com >99% de cobertura à 10x.
Documentos Obrigatórios
Instruções
| Exigência | Descrição |
|---|---|
| Materiais |
ou
ou
|
| Conservantes |
|
| Volume Recomendável |
|
| Tempo de Jejum |
|
| Conservação |
|
| Critérios de Rejeição |
|
| Critérios de Restrição |
|
| Última Atualização |
07/08/2021 |
| Documentos Obrigatórios |
|
Metodologia
O DNA extraído é submetido a sequenciamento de segunda geração na plataforma Illumina, após enriquecimento por um método de captura. Os dados são processados para chamada de variantes (SNVs, pequenas indels) e análise de número de cópias (CNV) para grandes deleções e duplicações exônicas no Pipeline Genomika-Einstein.
A cobertura média esperada é de acima de 99% das bases com profundidade acima de 30x nos exons e 5pb de região intrônica adjacente, além de outras regiões não-codificantes específicas conhecidamente causadoras de fenótipos clínicos relevantes até o momento do desenho do ensaio. Genes com cobertura inferior a 98% são devidamente informados na seção de genes analisados. A numeração da variante é feita através do transcrito de referência a partir da base A do códon de iniciação ATG alinhado contra o genoma de referência GRCh38/hg38. A classificação de variantes é feita de acordo com os critérios do Colégio Americano de Genômica e Genética Clínica (ACMG).
Limitações do exame
Este teste detecta >99% das variantes SNVs e de pequenas deleções e duplicações com até 20bp. Variantes maiores que 20bp e menores do que um éxon podem ser detectadas com sensibilidade reduzida. Análise de número de cópias (CNV) para variantes de um ou mais exons possui uma sensibilidade de >99%. Variantes podem não ser relatadas caso estejam presentes em regiões gênicas não sequenciadas adequadamente, regiões ricas em repetições, regiões intrônicas profundas e áreas com pseudo-genes.
Doenças relacionadas
| Código | Descrição | Detalhes |
|---|---|---|
| NERVOSO | TUMORES DO SISTEMA NERVOSO | |
| CEREBRA | TUMORES PEDIÁTRICOS CEREBRAIS |
Outros nomes para PAINEL NGS PARA TUMORES PEDIÁTRICOS CEREBRAIS E DO SISTEMA NERVOSO COM CNV
- ONCOLOGIA PEDIÁTRICA