Neste exame é realizado o sequenciamento e avaliação do número de cópias do gene TOR1A.
A Distonia de Torção tipo 1 é uma doença de herança autossômica dominantes, tem frequência elevada entre os judeus Ashkenazi, afetando cerca de 1 em 3.000 a 9.000 indivíduos. Dentre as distonias da infância, esta é a mais comum e mais severa.
Clinicamente é definida pela presença de contrações musculares involuntárias e repetitivas, frequentemente levando a posturas deformadas. Este quadro pode se apresentar em um ou múltiplos locais do corpo sem a presença de outros sintomas neurológicos. A apresentação e severidade dos sintomas varia significativamente entre os indivíduos, mesmo aqueles da mesma família; podendo variar desde uma distonia focal até uma distonia severa generalizada.
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Genes Analisados
Avaliação por sequenciamento e do número de cópias
- TOR1A: Cobertura média esperada de 100%.
Documentos Obrigatórios
Instruções
| Exigência | Descrição |
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| Materiais |
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| Conservação |
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| Critérios de Restrição |
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| Última Atualização |
08/11/2021 |
| Documentos Obrigatórios |
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Metodologia
O DNA extraído é submetido a sequenciamento de segunda geração na plataforma Illumina, após enriquecimento por um método de captura. Os dados são processados para chamada de variantes (SNVs, pequenas indels) e análise de número de cópias (CNV) para grandes deleções e duplicações exônicas no Pipeline Genomika-Einstein.
A cobertura média esperada é de acima de 99% das bases com profundidade acima de 10x nos exons e 5pb de região intrônica adjacente, além de outras regiões não-codificantes específicas conhecidamente causadoras de fenótipos clínicos relevantes até o momento do desenho do ensaio. Genes com cobertura inferior a 98% são devidamente informados na seção de genes analisados. A numeração da variante é feita através do transcrito de referência a partir da base A do códon de iniciação ATG alinhado contra o genoma de referência GRCh38/hg38. A classificação de variantes é feita de acordo com os critérios do Colégio Americano de Genômica e Genética Clínica (ACMG).
Limitações do exame
Este teste detecta >99% das variantes SNVs e de pequenas deleções e duplicações com até 20bp. Variantes maiores que 20bp e menores do que um éxon podem ser detectadas com sensibilidade reduzida. Análise de número de cópias (CNV) para variantes de um ou mais exons possui uma sensibilidade de >99%. Variantes podem não ser relatadas caso estejam presentes em regiões gênicas não sequenciadas adequadamente, regiões ricas em repetições, regiões intrônicas profundas e áreas com pseudo-genes.
Doenças relacionadas
| Código | Descrição | Detalhes |
|---|---|---|
| DISTONIA | DISTONIAS PRIMÁRIAS |
Outros nomes para SEQUENCIAMENTO DO GENE TOR1A COM CNV
- Distonia de Oppenheim
- Distonia de Torção tipo 1
- Distonias Primárias
- Distonias Primárias de Início Prematuro (DYT1)
- DYT1
- Gene TOR1A