Lipofuscinose ceróide neuronal (LCN) constitui um grupo de doenças neurodegenerativas caracterizadas pelo depósito anormal de uma substância autofluorescente de lipopigmentos, que lembra ceróide e lipofuscina, dentro dos lisossomos dos neurônios e outros tipos de células.
Mutações no gene PPT1 causam a maioria dos casos de LCN infantil. Ele codifica a enzima proteina palmitoil tioesterase 1, a qual é ativa nos lisossomos, que digerem e reciclam diferentes tipos de moléculas. Essa enzima remove certas cadeias longas de ácidos graxos das proteinas, o que provavelmente ajuda a clivar as proteinas. Mutações no gene PPT1 levam a diminuição na produção da enzima proteina palmitoil tioesterase 1, o que a impede de remover as cadeias longas de acido graxo, levando ao acumulo dessas gorduras e proteinas em substâncias chamadas lipopigmentos, os quais levam ao dano das células do organismo, principalmente neurônios.
Neste teste é realizado o sequenciamento completo do gene PPT1.
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Genes Analisados
- PPT1: Cobertura média esperada de 100%.
Documentos Obrigatórios
Instruções
| Exigência | Descrição |
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| Orientações de preparo |
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| Documentos Obrigatórios |
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Metodologia
O DNA extraído é enriquecido para as regiões-alvo do teste utilizando um protocolo baseado em hibridização e sequenciado em plataforma Illumina. Para atingir uma cobertura >99% em todas as regiões gênicas de interesse, o DNA pode ser sequenciado por duas ou mais técnicas complementares adicionais. O resultado final é uma cobertura de >99% das bases nas regiões exônicas, 10bp de região intrônica adjacente e outras regiões específicas conhecidamente causadoras de fenótipos clínicos relevantes no momento do desenho do ensaio. A chamada de variante é feita através do transcrito de referência a partir da base A do códon de iniciação ATG alinhado contra o genoma de referência GRCh37. As deleções e duplicações exônicas são chamadas usando um algoritmo "in-house" que determina o número de cópias em cada alvo. Variantes clinicamente significantes podem ser confirmadas por metodologias alternativas. Regiões promotoras, regiões não traduzidas e outras regiões não codificantes não são avaliadas, senão no contexto anteriormente citado.
Limitações do exame
Este teste não avalia certas regiões codificantes (i.e., alguns exons) do genoma, tampouco é a metodologia de escolha para investigar condições genéticas associadas a expansões de polinucleotídeos, eventos genéticos complexos como inversões, translocações e expansões de regiões repetitivas. Este método apresenta limitações para avaliar regiões não-codificantes (i.e., intrônicas, promotoras, reguladoras, entre outras), pseudogenes, sequências com alta homologia de sequência e regiões repetitivas. Este teste avalia variações no número de cópias (CNVs) que compreendam, ao menos, três ou mais exons do genoma nuclear. As coordenadas genômicas das CNVs podem apresentar imprecisões na determinação dos pontos de quebra.
Doenças relacionadas
| Código | Descrição | Detalhes |
|---|---|---|
| LCN | Lipofuscinose ceróide neuronal Infantil |
Outros nomes para SEQUENCIAMENTO DO GENE PPT1
- Lipofuscinose ceróide neuronal (LCN)
- Síndrome de Batten Infantil