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Exame » SEQUENCIAMENTO DO GENE PLA2G6 COM CNV [711596]

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Neste exame é realizado o sequenciamento e avaliação do número de cópias do gene PLA2G6.

O gene PLA2G6 codifica a proteína Fosfolipase A2, responsável pelo metabolismo dos fosfolipídios e manutenção das membranas celulares; além de participar do fluxo de ions através da membrana. Alterações nesse gene foram associadas a desordens neurológicas com acúmulo de ferro, que caracterizam um fenótipo de neurodegeneração associada à PLA2G6:

1. Distrofia Neuroaxonal Infantil (INAD), também chamada de Síndrome de Seitelberger, é uma desordem neurológica e progressiva que leva a deficiência intelectual e motora. O início dos sintomas ocorre entre os seis meses e três ano de vida com hipotonia, tetraparesia espástica progressiva e prejuízos oftalmológicos.

2. Distrofia Neuroaxonal atípica (NAD) apresenta fenótipo mais variado que a INAD. Sua manifestação pode iniciar do final da infância até ao final da secunda década de vida. Os primeiros sintomas são a instabilidade ao caminhar e ataxia. São observados também distúrbios neuropsiquiátricos, tais como impulsividade, perda de atenção, hiperatividade e variações de humor; além dos prejuízos oftalmológicos. A doença mantém curso estável, evoluindo anos depois para encefalopatia.

3. Parkinsonismo-distonia associada a PLA2G6, que afeta indivíduos de várias idades, mas predominantemente adultos jovens com distúrbios de marcha ou alterações neuropsiquiátricas. Os indivíduos afetados desenvolvem distonia e Parkinsonismo, que pode ser acompanhado de declínio cognitivo.

SEQUENCIAMENTO DO GENE PLA2G6 COM CNV
Este exame não é vendido online. Para comprá-lo:
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Genes Analisados

Painel de Genes Analisados: (1 gene)

Avaliação por sequenciamento e do número de cópias

Observações:
  • PLA2G6: Cobertura média esperada de 100%.

Documentos Obrigatórios

Termo de Consentimento

Instruções

Exigência Descrição
Materiais
  • Sangue

ou

  • Saliva

ou

  • DNA extraído (para envio, entrar em contato com a Genomika)
Conservantes
  • Sangue em EDTA
  • Kit Saliva OCR-100 (ORAcollect)
Volume Recomendável
  • Sangue: mínimo 2 ml, ideal 4 ml
  • Saliva: mínimo de 1,5 a 2 mL
Tempo de Jejum
  • Jejum não obrigatório
Conservação
  • Sangue em tubo com EDTA (tampa roxa): enviar a amostra num prazo máximo de 96h (temperatura ambiente, 18-25ºC) ou 7 dias (refrigerada, 2-8ºC).
  • Saliva em tubo OCR-100 (ORAcollect): enviar a amostra num prazo máximo de 15 dias (temperatura ambiente, 18-25ºC ou refrigerada, 2-8ºC), por courier.
  • DNA extraído: enviar a amostra num prazo máximo de 15 dias (temperatura ambiente, 18-25º ou refrigerada, 2-8ºC) ou 60 dias (congelada, -10°C -30°C), por courier. - Obrigatório envio do formulário específico (entrar em contato).
Critérios de Rejeição
  • Amostra de sangue congelada.
  • Presença de coágulo ou hemólise grosseira.
  • Tubo com anticoagulante ou conservante inadequado.
Critérios de Restrição
  • Amostra com volume inferior ao solicitado.
  • Amostra fora do prazo de viabilidade
  • Avarias no tubo e/ou recipiente do material enviado.
  • Amostra sem a correta identificação.
  • Falta de requisição médica.
  • Ausência de termo de consentimento assinado pelo paciente ou responsável.
  • Amostra de DNA extraído sem formulário específico.
Última Atualização

01/12/2021

Documentos Obrigatórios

Metodologia

A metodologia usada no exame é Sequenciamento de Segunda Geração (NGS) por Captura e CNV.

O DNA extraído é submetido a sequenciamento de segunda geração na plataforma Illumina, após enriquecimento por um método de captura. Os dados são processados para chamada de variantes (SNVs, pequenas indels) e análise de número de cópias (CNV) para grandes deleções e duplicações exônicas no Pipeline Genomika-Einstein. 

A cobertura média esperada é de acima de 99% das bases com profundidade acima de 10x nos exons e 5pb de região intrônica adjacente, além de outras regiões não-codificantes específicas conhecidamente causadoras de fenótipos clínicos relevantes até o momento do desenho do ensaio. Genes com cobertura inferior a 98% são devidamente informados na seção de genes analisados. A numeração da variante é feita através do transcrito de referência a partir da base A do códon de iniciação ATG alinhado contra o genoma de referência GRCh38/hg38. A classificação de variantes é feita de acordo com os critérios do Colégio Americano de Genômica e Genética Clínica (ACMG). 

Limitações do exame

Este teste detecta >99% das variantes SNVs e de pequenas deleções e duplicações com até 20bp. Variantes maiores que 20bp e menores do que um éxon podem ser detectadas com sensibilidade reduzida. Análise de número de cópias (CNV) para variantes de um ou mais exons possui uma sensibilidade de >99%. Variantes podem não ser relatadas caso estejam presentes em regiões gênicas não sequenciadas adequadamente, regiões ricas em repetições, regiões intrônicas profundas e áreas com pseudo-genes.

Doenças relacionadas

Código Descrição Detalhes
INAD Distrofia Neuroaxonal Infantil ver mais

Outros nomes para SEQUENCIAMENTO DO GENE PLA2G6 COM CNV

  • Distrofia Neuroaxonal atípica
  • Distrofia Neuroaxonal Infantil
  • Gene PLA2G6
  • INAD
  • NAD
  • Neurodegenerescência com acumulação cerebral de ferro tipo 2A/2B
  • Parkinsonismo-distonia associada a PLA2G6
  • Síndrome de Seiltelberger
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