Nesse teste são avaliadas todas as alterações genéticas no exon 3 do gene NLRP3. A análise desse exon abrange do códon 134 ao códon 716, e inclui as variantes de até 20% de frequência alélica e outras variantes clinicamente conhecidas e potencialmente novas variantes na região.
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Genes Analisados
Documentos Obrigatórios
Instruções
| Exigência | Descrição |
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| Materiais |
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| Critérios de Rejeição |
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| Última Atualização |
01/12/2021 |
| Documentos Obrigatórios |
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Metodologia
O DNA é extraído de sangue periférico ou saliva de forma automatizada (QIASymphony). O sequenciamento da região de interesse pode ser realizado utilizando a tecnologia de PCR seguido por Nextera ou através de PCR seguido por Sanger. Caso existam regiões não adequadamente cobertas na primeira técnica, é preparada uma nova biblioteca de Nextera ou Sanger. O sequenciamento de segunda geração é realizado na plataforma Illumina e o sequenciamento de Sanger é realizado em um sequenciador automático ABI 3500. O resultado final é uma cobertura de 100% das bases com profundidade acima de 50x nos exons e 5pb de região intrônica adjacente utilizado NGS ou sequenciamento bidirecional em Sanger. A chamada de variante é feita através do transcrito de referência a partir da base A do códon de iniciação ATG alinhado contra o genoma de referência GRCh37/hg19.
Limitações do exame
- Este teste detecta pequenas deleções e duplicações até 17 bp, mas grandes deleções e duplicações não são detectadas por esta metodologia. Outras alterações estruturais,como inversões e translocações também não são detectadas. Havendo suspeita de algumas destas alterações, pode-se usar metodologias como array CGH, MLPA, qPCR ou FISH. - Mutações por expansão de repeats de trinucleotídeos não são detectáveis por sequenciamento. - Mutações intrônicas profundas, mitocondriais ou em regiões regulatórias, como promotores, não são detectáveis no presente teste. - Alteração epigenéticas não são detectáveis por este teste.
Doenças relacionadas
| Código | Descrição | Detalhes |
|---|---|---|
| CODE-35 | Doenças Autoinflamatórias |
Outros nomes para SEQUENCIAMENTO DO EXON 3 DO GENE NLRP3
- AIS
- CINCA
- Doença Neonatal Multissistêmica Inflamatória
- Gene CIAS1 e NLRP3
- NOMID
- SÍNDROME CRÔNICA INFANTIL NEUROLÓGICA CUTÂNEA E ARTICULAR
- Síndrome Muckle-Wells
- síndromes Auto-Inflamatórias