Neste exame é realizado o sequenciamento e avaliação do número de cópias do gene NLRP3.
O sequenciamento completo do gene NLRP3 pode detectar mutações que podem ser responsáveis pelas criopirinopatias, que incluem a síndrome crônica infantil neurológica cutânea e articular (CINCA) também denominada NOMID (doença inflamatória multi-sistêmica de início neonatal), a síndrome de Muckle-Wells (MWS) e a urticária familiar associada ao frio (FCAS). Essas doenças são de carater autossômico dominante, por mutação no gene NLRP3, também chamado de CIAS1. Esse gene codifica a proteina criopirina, a qual pretence a uma familia de proteinas envolvidas com a regulação do processo inflamatório. Essas mutações levam a uma criopirina hiperativa e a uma resposta inflamatória inapropriada.
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Genes Analisados
Avaliação por sequenciamento e do número de cópias
- NLRP3: Cobertura média esperada de 100%.
Documentos Obrigatórios
Instruções
| Exigência | Descrição |
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| Critérios de Rejeição |
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| Critérios de Restrição |
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| Última Atualização |
09/03/2022 |
| Documentos Obrigatórios |
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Metodologia
O DNA extraído é submetido a sequenciamento de segunda geração na plataforma Illumina, após enriquecimento por um método de captura. Os dados são processados para chamada de variantes (SNVs, pequenas indels) e análise de número de cópias (CNV) para grandes deleções e duplicações exônicas no Pipeline Genomika-Einstein.
A cobertura média esperada é de acima de 99% das bases com profundidade acima de 10x nos exons e 5pb de região intrônica adjacente, além de outras regiões não-codificantes específicas conhecidamente causadoras de fenótipos clínicos relevantes até o momento do desenho do ensaio. Genes com cobertura inferior a 98% são devidamente informados na seção de genes analisados. A numeração da variante é feita através do transcrito de referência a partir da base A do códon de iniciação ATG alinhado contra o genoma de referência GRCh38/hg38. A classificação de variantes é feita de acordo com os critérios do Colégio Americano de Genômica e Genética Clínica (ACMG).
Limitações do exame
Este teste detecta >99% das variantes SNVs e de pequenas deleções e duplicações com até 20bp. Variantes maiores que 20bp e menores do que um éxon podem ser detectadas com sensibilidade reduzida. Análise de número de cópias (CNV) para variantes de um ou mais exons possui uma sensibilidade de >99%. Variantes podem não ser relatadas caso estejam presentes em regiões gênicas não sequenciadas adequadamente, regiões ricas em repetições, regiões intrônicas profundas e áreas com pseudo-genes.
Doenças relacionadas
| Código | Descrição | Detalhes |
|---|---|---|
| CODE-35 | Doenças Autoinflamatórias |
Outros nomes para SEQUENCIAMENTO DO GENE NLRP3 COM CNV
- AIS
- CINCA
- Doença Neonatal Multissistêmica Inflamatória
- FCAS
- Gene CIAS1 e NLRP3
- MWS
- NOMID
- SÍNDROME CRÔNICA INFANTIL NEUROLÓGICA CUTÂNEA E ARTICULAR
- Síndrome Muckle-Wells
- síndromes Auto-Inflamatórias