As doenças mieloproliferativas crônicas constituem-se em um grupo heterogêneo de afecções caracterizadas por acentuada hematopoese, com maturação dos precursores anômalos produzidos pela medula óssea. Em diversas situações, faz-se necessária a diferenciação entre doença primária da medula óssea e casos reacionais ou secundários, que podem cursar com aumento na série vermelha, nos granulócitos ou nas plaquetas no sangue periférico. Pacientes com suspeita clínica de doenças mieloproliferativas crônicas, principalmente Trombocitemia Essencial (TE) e Mielofibrose idiopática (MFI), podem ter o diagnóstico clínico auxiliado através da pesquisa de mutações W515K e W515L no gene MPL, presente em cerca de 5% dos casos de TE e MFI, quando negativos para a mutação V617F no gene Janus kinase 2 (JAK-2).
Neste teste é realizada a pesquisa de mutações no exon 10 do gene MPL.
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Genes Analisados
- MPL: Exon 10
Documentos Obrigatórios
Instruções
| Exigência | Descrição |
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| Última Atualização |
03/02/2022 |
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Metodologia
O DNA é extraído de sangue periférico ou saliva de forma automatizada (QIASymphony). A técnica principal para o preparo da biblioteca de DNA é utilizando-se a tecnologia de PCR multiplexado com molecular barcode (QiaSeqDNA V3). Caso existam regiões não adequadamente cobertas na primeira técnica, é preparada por PCR convencional seguido de Nextera ou Sanger. O resultado final é uma cobertura de 100% das bases com profundidade acima de 50x nos exons e 5pb de região intrônica adjacente. A chamada de variante é feita através do transcrito de referência a partir da base A do códon de iniciação ATG alinhado contra o genoma de referência GRCh37/hg19.
Limitações do exame
- Este teste detecta pequenas deleções e duplicações até 17 bp, mas grandes deleções e duplicações não são detectadas por esta metodologia. Outras alterações estruturais,como inversões e translocações também não são detectadas. Havendo suspeita de algumas destas alterações, pode-se usar metodologias como array CGH, MLPA, qPCR ou FISH. - Mutações por expansão de repeats de trinucleotídeos não são detectáveis por sequenciamento. - Mutações intrônicas profundas, mitocondriais ou em regiões regulatórias, como promotores, não são detectáveis no presente teste. - Alteração epigenéticas não são detectáveis por este teste.
Doenças relacionadas
| Código | Descrição | Detalhes |
|---|---|---|
| CODE-37 | Doenças Mieloproliferativas |
Outros nomes para MUTAÇÃO SOMÁTICA NO EXON 10 DO GENE MPL
- Trombocitemia Essencial
- Doenças Mieloproliferativas
- Gene MPL