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Exame » PAINEL NGS PARA MIOTONIA CONGÊNITA [711575]

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Este exame é indicado apenas quando o resultado dos exames EXPANSÃO EM DMPK PARA DISTROFIA MIOTÔNICA e EXPANSÃO EM CNBP PARA DISTROFIA MIOTÔNICA forem negativos.

Neste exame é realizado o sequenciamento dos gene descritos abaixo com cobertura superior de 99% à 10x.

Variantes patogênicas nestes genes estão associadas à série de fenótipos de Miotonia Congênita [MIM PS160900] e às doenças de Miotonia Congênita autossômica dominante e recessiva [MIM 608390, 160800, 255700]. Segundo a literatura a análise de sequenciamento completo da região codificante do gene CLCN1 pode explicar mais de 95% dos casos positivos para esta doença.

Esse teste não realiza a análise de expansão nos genes DMPK e CNBP.

PAINEL NGS PARA MIOTONIA CONGÊNITA
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Genes Analisados

Painel de Genes Analisados: (92 genes)
VRK1 NM_003384 VCP NM_007126 UBA1 NM_003334 TTN NM_001267550 TRPV4 NM_021625 TRIM32 NM_012210 TPM3 NM_152263 TPM2 NM_003289 TNNT1 NM_003283 TNNI2 NM_003282 TMEM5 NM_014254 TCAP NM_003673 SYNE1 NM_182961 SLC52A3 NM_033409 SLC52A2 NM_024531 SIL1 NM_001037633 SGCG NM_000231 SGCD NM_172244 SGCB NM_000232 SGCA NM_000023 SELENON NM_020451 SCN4A NM_000334 RYR1 NM_000540 PYGM NM_005609 POMT2 NM_013382 POMT1 NM_007171 POMGNT1 NM_017739 PLEKHG5 NM_020631 PLEC NM_000445 PHKA1 NM_001122670 NEB NM_001271208 MYOT NM_006790 MYH7 NM_000257 MYH2 NM_017534 MTM1 NM_000252 MEGF10 NM_032446 LMNA NM_170707 LDB3 NM_001080114 LARGE NM_133642 LAMP2 NM_001122606 LAMA2 NM_000426 KLHL41 NM_006063 KCNE3 NM_005472 KCNA1 NM_000217 KBTBD13 NM_001101362 ITGA7 NM_002206 CRPPA NM_001101426 IGHMBP2 NM_002180 HSPG2 NM_005529 HINT1 NM_005340 GNE NM_005476 GBE1 NM_000158 GAA NM_001079803 FLNC NM_001458 FKTN NM_001079802 FKRP NM_024301 FHL1 NM_001449 EMD NM_000117 EGR2 NM_000399 DYSF NM_003494 DYNC1H1 NM_001376 DPM3 NM_153741 DPM2 NM_003863 DPM1 NM_003859 DOK7 NM_173660 DNM2 NM_001005360 DNAJB6 NM_005494 DNAJB2 NM_001039550 DMPK NM_004409 DMD NM_004006 DES NM_001927 DAG1 NM_001165928 CRYAB NM_001885 COL6A3 NM_004369 COL6A2 NM_001849 COL6A1 NM_001848 CNTN1 NM_001843 CNBP NM_003418 CLCN1 NM_000083 CHKB NM_005198 CFL2 NM_138638 CCDC78 NM_001031737 CAV3 NM_033337 CAPN3 NM_000070 CACNA1S NM_000069 CACNA1A NM_000068 BIN1 NM_139343 BAG3 NM_004281 ATP2A1 NM_004320 ASAH1 NM_004315 ANO5 NM_213599 ACTA1 NM_001100
Observações:
  • CNBP: Apenas sequenciamento.
  • DMPK: Apenas sequenciamento.
  • SELENON: Atualmente conhecido como SELENON. Gene com cobertura média abaixo do padrão (83.97%).

Pseudogenes

As seguintes regiões apresentam pseudogenes, o que limita a qualidade da chamada de variantes nessas regiões e, portanto, resultados não confiáveis não serão relatados.

  • FLNC: Pseudo-gene no(s) exon(s):44-48

  • TTN: Pseudo-gene no(s) exon(s):175-192

    • Documentos Obrigatórios

    Termo de Consentimento

    Instruções

    Exigência Descrição
    Materiais
    • Sangue

    ou

    • Saliva

    ou

    • DNA extraído (para envio, entrar em contato com a Genomika)
    Conservantes
    • Sangue em EDTA
    • Kit Saliva OCR-100 (ORAcollect)
    Volume Recomendável
    • Sangue: mínimo 2 ml, ideal 4 ml
    • Saliva: mínimo de 1,5 a 2 mL
    Tempo de Jejum
    • Jejum não obrigatório
    Conservação
    • Sangue em tubo com EDTA (tampa roxa): enviar a amostra num prazo máximo de 96h (temperatura ambiente, 18-25ºC) ou 7 dias (refrigerada, 2-8ºC).
    • Saliva em tubo OCR-100 (ORAcollect): enviar a amostra num prazo máximo de 15 dias (temperatura ambiente, 18-25ºC ou refrigerada, 2-8ºC), por courier.
    • DNA extraído: enviar a amostra num prazo máximo de 15 dias (temperatura ambiente, 18-25º ou refrigerada, 2-8ºC) ou 60 dias (congelada, -10°C -30°C), por courier. - Obrigatório envio do formulário específico (entrar em contato).
    Critérios de Rejeição
    • Amostra de sangue congelada.
    • Presença de coágulo ou hemólise grosseira.
    • Tubo com anticoagulante ou conservante inadequado.
    Critérios de Restrição
    • Amostra com volume inferior ao solicitado.
    • Amostra fora do prazo de viabilidade
    • Avarias no tubo e/ou recipiente do material enviado.
    • Amostra sem a correta identificação.
    • Falta de requisição médica.
    • Ausência de termo de consentimento assinado pelo paciente ou responsável.
    • Amostra de DNA extraído sem formulário específico.
    Última Atualização

    16/08/2022

    Documentos Obrigatórios

    Metodologia

    A metodologia usada no exame é Sequenciamento de Segunda Geração (NGS) por Captura.

    O DNA extraído é submetido a sequenciamento de segunda geração na plataforma Illumina, após enriquecimento por um método de captura. Os dados são processados para chamada de variantes (SNVs, pequenas indels) no Pipeline Genomika-Einstein.

    A cobertura média esperada é de acima de 99% das bases com profundidade acima de 10x nos exons e 5pb de região intrônica adjacente, além de outras regiões não-codificantes específicas conhecidamente causadoras de fenótipos clínicos relevantes até o momento do desenho do ensaio. Genes com cobertura inferior a 98% são devidamente informados na seção de genes analisados. A numeração da variante é feita através do transcrito de referência a partir da base A do códon de iniciação ATG alinhado contra o genoma de referência GRCh37/hg19. A classificação de variantes é feita de acordo com os critérios do Colégio Americano de Genômica e Genética Clínica (ACMG). 

    Limitações do exame

    Este teste detecta >99% das variantes SNVs e de pequenas deleções e duplicações com até 20bp. Variantes maiores que 20bp e menores do que um éxon podem ser detectadas com sensibilidade reduzida. Variantes podem não ser relatadas caso estejam presentes em regiões gênicas não sequenciadas adequadamente, regiões ricas em repetições, regiões intrônicas profundas e áreas com pseudo-genes.

    Doenças relacionadas

    Código Descrição Detalhes
    MIOTONIA MIOTONIA CONGÊNITA ver mais
    LEVIOR MIOTONIA DE LEVIOR ver mais

    Outros nomes para PAINEL NGS PARA MIOTONIA CONGÊNITA

    • MIOTONIA CONGÊNITA
    • MIOTONIA DE LEVIOR
    • SEQUENCIAMENTO COMPLETO DO GENE
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