O Câncer de mama é o tipo de câncer mais comum entre as mulheres ocidentais, sendo a segunda causa de morte entre mulheres. Mais de 10% desses cânceres são hereditários, causados por mutações em genes que aumentam significativamente o risco desses tumores. Esta condição é chamada de Síndrome de Câncer de Mama e Ovário Hereditários.
Este exame analisa os todos os exons e splice sites dos genes BRCA1, BRCA2, PALB2, TP53, CDH1, STK11 e PTEN. Além disso, é realizada a avaliação de grandes deleções e duplicações em BRCA1 e BRCA2 através de MLPA, genes mais fortemente associados ao risco de desenvolvimento de câncer de mama e ovários.
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Genes Analisados
Avaliação do número de cópias
- PTEN: A análise de sequenciamento cobre a região promotora do gene.
Documentos Obrigatórios
Instruções
| Exigência | Descrição |
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| Última Atualização |
22/12/2023
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| Documentos Obrigatórios |
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Metodologia
O DNA é extraído de sangue periférico ou saliva de forma automatizada (QIASymphony). A técnica principal para o preparo da biblioteca de DNA é utilizando-se a tecnologia de PCR multiplexado com molecular barcode (QiaSeqDNA V3). Caso existam regiões não adequadamente cobertas na primeira técnica, é preparada por PCR convencional seguido de Nextera ou Sanger. O sequenciamento de segunda geração é realizado na plataforma Illumina e o sequenciamento de Sanger é realizado em um sequenciador automático ABI 3500. O resultado final é uma cobertura de 100% das bases com profundidade acima de 50x nos exons e 5pb de região intrônica adjacente. A chamada de variante é feita através do transcrito de referência a partir da base A do códon de iniciação ATG alinhado contra o genoma de referência GRCh37/hg19. Para análise do número de cópias é utilizada a técnica de MLPA (kits MRC-Holland), onde os exons dos genes são hibridizados e amplificados por PCR com sondas fluorescentes específicas e o produto resultante é submetido a análise de fragmento no ABI 3500. Adicionalmente é realizada a PCR seguida de eletroforese em gel de agarose do exon 3 de BRCA2 para pesquisa da inserção ALU.
Limitações do exame
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Mutações por expansão de repeats de trinucleotídeos não são detectáveis por sequenciamento.
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Mutações intrônicas profundas ou em regiões regulatórias, como promotores, não são detectáveis no presente teste.
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Alteração epigenéticas não são detectáveis por este teste.
Doenças relacionadas
| Código | Descrição | Detalhes |
|---|---|---|
| MAMA | CÂNCER DE MAMA E OVÁRIO HEREDITÁRIOS | |
| CODE-17 | CÂNCER DE OVÁRIO |
Outros nomes para PAINEL NGS MAMATEST COM MLPA PARA BRCA1 E BRCA2
- Câncer de Mama
- Câncer de Ovário
- Gene BRCA1
- Gene BRCA2
- Gene CDH1
- Gene PALB2
- Gene PTEN
- Gene STK11
- Gene TP53
- genes BRCA1, BRCA2 e TP53
- PAINEL GENÉTICO