O Sequenciamento deste gene permite detectar mutações que podem estar associadas à deficiência na adesão leucocitária (LAD), do tipo III (LAD-III). A deficiência na adesão leucocitária (LAD) é uma imunodeficiência primária caracterizada por defeitos no processo de adesão dos leucócitos, leucocitose marcada e infecções recorrentes.
A LAD resulta do comprometimento de um passo do processo inflamatório, nomeadamente da migração de leucócitos dos vasos sanguíneos para os locais de infecção, que requer a adesão dos leucócitos ao endotélio. A LAD-I é causada por mutações no gene ITGB2 (21q22.3), que codifica a beta-2-integrina CD18. A LAD-II resulta de mutações no gene SLC35C1 (11p11.2), que codifica o transportador de guanosina, 5'-difosfato (GDP)-fucose. A LAD-III é causada por mutações no gene FERMT3 (11q13.1), que codifica a quindlina-3 nas células hematopoiéticas. Em todos os casos, a transmissão é autossómica recessiva.
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Genes Analisados
- FERMT3: Cobertura média esperada de 100%.
Documentos Obrigatórios
Instruções
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| Documentos Obrigatórios |
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Metodologia
O DNA extraído é enriquecido para as regiões-alvo do teste utilizando um protocolo baseado em hibridização e sequenciado em plataforma Illumina. Para atingir uma cobertura >99% em todas as regiões gênicas de interesse, o DNA pode ser sequenciado por duas ou mais técnicas complementares adicionais. O resultado final é uma cobertura de >99% das bases nas regiões exônicas, 10bp de região intrônica adjacente e outras regiões específicas conhecidamente causadoras de fenótipos clínicos relevantes no momento do desenho do ensaio. A chamada de variante é feita através do transcrito de referência a partir da base A do códon de iniciação ATG alinhado contra o genoma de referência GRCh37. As deleções e duplicações exônicas são chamadas usando um algoritmo "in-house" que determina o número de cópias em cada alvo. Variantes clinicamente significantes podem ser confirmadas por metodologias alternativas. Regiões promotoras, regiões não traduzidas e outras regiões não codificantes não são avaliadas, senão no contexto anteriormente citado.
Limitações do exame
Este teste não avalia certas regiões codificantes (i.e., alguns exons) do genoma, tampouco é a metodologia de escolha para investigar condições genéticas associadas a expansões de polinucleotídeos, eventos genéticos complexos como inversões, translocações e expansões de regiões repetitivas. Este método apresenta limitações para avaliar regiões não-codificantes (i.e., intrônicas, promotoras, reguladoras, entre outras), pseudogenes, sequências com alta homologia de sequência e regiões repetitivas. Este teste avalia variações no número de cópias (CNVs) que compreendam, ao menos, três ou mais exons do genoma nuclear. As coordenadas genômicas das CNVs podem apresentar imprecisões na determinação dos pontos de quebra.
Doenças relacionadas
| Código | Descrição | Detalhes |
|---|---|---|
| CODE-21 | DEFEITO DE ADESÃO LEUCOCITÁRIA |
Outros nomes para SEQUENCIAMENTO DO GENE FERMT3
- Defeito de adesão leucocitária
- Gene FERMT3
- LAD
- LAD III