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Exame » PAINEL NGS EXPANDIDO PARA SÍNDROMES AUTO INFLAMATÓRIAS [711557]

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Neste exame é realizado o sequenciamento do painel de gene descritos abaixo com cobertura superior de 99% à 10x.

Variantes patogênicas nestes genes estão associadas à série de fenótipos de Síndromes autoinflamatatórias chamadas Febre Familiar do Mediterrâneo, Síndrome TRAPS, Síndrome Hiper IgD, Criopririnopatias, Síndrome PAPA e Síndrome de BLAU.

PAINEL NGS EXPANDIDO PARA SÍNDROMES AUTO INFLAMATÓRIAS
Este exame não é vendido online. Para comprá-lo:
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Genes Analisados

Painel de Genes Analisados: (36 genes)
Observações:
  • TNFRSF11A: Gene com cobertura média abaixo do padrão (95,64%)

Pseudogenes

As seguintes regiões apresentam pseudogenes, o que limita a qualidade da chamada de variantes nessas regiões e, portanto, resultados não confiáveis não serão relatados.

  • NLRP7: Pseudo-gene no(s) exon(s):4

    • Documentos Obrigatórios

    Formulário de Requisição Outro Termo de Consentimento

    Instruções

    Exigência Descrição
    Materiais
    • Sangue
    • ou
    • Saliva
    • ou
    • DNA extraído (para envio, entrar em contato com a Genomika)
    • ou
    • Medula
    Conservantes

    EDTA

    Volume Recomendável

    4 ml sangue em tubo edta (tampa roxa)

    1 a 2 ml de saliva no tubo do kit OCR-100

    2 a 3 mL medula óssea em tubo edta (tampa roxa)

    Tempo de Jejum

    Jejum não obrigatório

    Conservação
    • Colher 2-4 ml de sangue em um tubo com EDTA (tampa roxa) e enviar a amostra num prazo máximo de 96h, por courier.
    • Colher 2 ml de saliva em um tubo OCR-100 da marca Oragene e enviar a amostra num prazo máximo de 96h, por courier.
    • Enviar a amostra em tubo primário sem manipulação, preferencialmente refrigerada (2 a 8°C) no prazo máximo de 48h.
    Critérios de Rejeição
    • Amostra de sangue congelada.
    • Presença de coágulo ou hemólise grosseira.
    • Tubo com anticoagulante ou conservante inadequado.
    Critérios de Restrição
    • Amostra com volume inferior ao solicitado.
    • Amostra fora do prazo de viabilidade
    • Avarias no tubo e/ou recipiente do material enviado.
    • Amostra sem a correta identificação.
    • Falta de requisição médica.
    • Ausência de termo de consentimento assinado pelo paciente ou responsável.
    • Amostra de DNA extraído sem formulário específico.
    Última Atualização

    02/05/2024

    Documentos Obrigatórios

    Metodologia

    A metodologia usada no exame é Sequenciamento de Segunda Geração (NGS) por Captura.

    O DNA extraído é submetido a sequenciamento de segunda geração na plataforma Illumina, após enriquecimento por um método de captura. Os dados são processados para chamada de variantes (SNVs, pequenas indels) no Pipeline Genomika-Einstein.

    A cobertura média esperada é de acima de 99% das bases com profundidade acima de 10x nos exons e 5pb de região intrônica adjacente, além de outras regiões não-codificantes específicas conhecidamente causadoras de fenótipos clínicos relevantes até o momento do desenho do ensaio. Genes com cobertura inferior a 98% são devidamente informados na seção de genes analisados. A numeração da variante é feita através do transcrito de referência a partir da base A do códon de iniciação ATG alinhado contra o genoma de referência GRCh37/hg19. A classificação de variantes é feita de acordo com os critérios do Colégio Americano de Genômica e Genética Clínica (ACMG). 

    Limitações do exame

    Este teste detecta >99% das variantes SNVs e de pequenas deleções e duplicações com até 20bp. Variantes maiores que 20bp e menores do que um éxon podem ser detectadas com sensibilidade reduzida. Variantes podem não ser relatadas caso estejam presentes em regiões gênicas não sequenciadas adequadamente, regiões ricas em repetições, regiões intrônicas profundas e áreas com pseudo-genes.

    Outros nomes para PAINEL NGS EXPANDIDO PARA SÍNDROMES AUTO INFLAMATÓRIAS

    • AIS
    • Criopririnopatias
    • FEBRE PERIÓDICA
    • PAINEL NGS PARA SÍNDROME DE FEBRE PERIÓDICA
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