Neste exame é realizado o sequenciamento e avaliação do número de cópias do gene FAS.
Este teste consiste no sequenciamento completo do gene FAS (TNFRSF6), cujas mutações podem causar a Síndrome linfoproliferativa auto-imune (ALPS). Síndromes ALPS e ALPS-símile cursam com graus variados de linfadenopatia, esplenomegalia, autoimunidade, especialmente contra elementos sanguíneos, e tendência a linfomas. Pacientes com ALPS têm linfocitose e apresentam elevação de linfócitos TCR-alfa/beta+CD3+CD4-CD8- (células duplo-negativas) no sangue periférico. A avaliação das mutações em FAS também podem indica a possível gravidade da doença e o risco de linfoma, dependendo da localização da alteração na proteína FAS (intracelular ou extracelular).
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Genes Analisados
Avaliação por sequenciamento e do número de cópias
- FAS: Cobertura média esperada de 100%.
Documentos Obrigatórios
Instruções
| Exigência | Descrição |
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| Materiais |
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| Conservação |
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| Critérios de Rejeição |
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| Critérios de Restrição |
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| Última Atualização |
25/08/2021 |
| Documentos Obrigatórios |
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Metodologia
O DNA extraído é submetido a sequenciamento de segunda geração na plataforma Illumina, após enriquecimento por um método de captura. Os dados são processados para chamada de variantes (SNVs, pequenas indels) e análise de número de cópias (CNV) para grandes deleções e duplicações exônicas no Pipeline Genomika-Einstein.
A cobertura média esperada é de acima de 99% das bases com profundidade acima de 10x nos exons e 5pb de região intrônica adjacente, além de outras regiões não-codificantes específicas conhecidamente causadoras de fenótipos clínicos relevantes até o momento do desenho do ensaio. Genes com cobertura inferior a 98% são devidamente informados na seção de genes analisados. A numeração da variante é feita através do transcrito de referência a partir da base A do códon de iniciação ATG alinhado contra o genoma de referência GRCh38/hg38. A classificação de variantes é feita de acordo com os critérios do Colégio Americano de Genômica e Genética Clínica (ACMG).
Limitações do exame
Este teste detecta >99% das variantes SNVs e de pequenas deleções e duplicações com até 20bp. Variantes maiores que 20bp e menores do que um éxon podem ser detectadas com sensibilidade reduzida. Análise de número de cópias (CNV) para variantes de um ou mais exons possui uma sensibilidade de >99%. Variantes podem não ser relatadas caso estejam presentes em regiões gênicas não sequenciadas adequadamente, regiões ricas em repetições, regiões intrônicas profundas e áreas com pseudo-genes.
Doenças relacionadas
| Código | Descrição | Detalhes |
|---|---|---|
| CODE-132 | Síndromes autoimunes linfoproliferativas |
Outros nomes para SEQUENCIAMENTO DO GENE FAS COM CNV
- ALPS
- Gene FAS
- Gene TNFRSF6
- Síndromes com autoimunodeficiência sistêmica e linfoproliferativas