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Exame » PAINEL NGS PARA CHARCOT-MARIE-TOOTH [711542]

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Este exame é indicado apenas quando o resultado da NÚMERO DE CÓPIAS DO GENE PMP22 POR MLPA for negativo.

Neste exame é realizado o sequenciamento dos gene descritos abaixo com cobertura superior de 99% à 10x.

Variantes patogênicas nestes genes estão associadas à série de fenótipos de Charcot-Marie-Tooth [PHE PS118220].

PAINEL NGS PARA CHARCOT-MARIE-TOOTH
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Genes Analisados

Painel de Genes Analisados: (88 genes)
ZFYVE26 NM_015346 YARS NM_003680 WNK1 NM_018979 VCP NM_007126 TYMP NM_001953 TTR NM_000371 TRPV4 NM_021625 TFG NM_006070 SURF1 NM_003172 SPTLC2 NM_004863 SPTLC1 NM_006415 SPG11 NM_025137 SMAD3 NM_005902 SLC52A3 NM_033409 SLC52A2 NM_024531 SLC12A6 NM_005135 SH3TC2 NM_024577 SETX NM_015046 SEPT9 NM_006640 SCN9A NM_002977 SBF2 NM_030962 SACS NM_014363 REEP1 NM_022912 RAB7A NM_004637 PRX NM_020956 PRPS1 NM_001204402 POLG NM_001126131 PMP22 NM_000304 PLEKHG5 NM_020631 NTRK1 NM_002529 NGF NM_002506 NEFL NM_006158 NDRG1 NM_001135242 NAGLU NM_000263 MYOT NM_006790 MTMR2 NM_016156 MPZ NM_000530 MFN2 NM_014874 MED25 NM_030973 LRSAM1 NM_138361 LMNA NM_170707 LITAF NM_004862 LDB3 NM_001080114 KIF5A NM_004984 KIF1B NM_015074 KIF1A NM_001244008 KARS NM_001130089 INF2 NM_022489 IKBKAP NM_003640 IGHMBP2 NM_002180 HSPB8 NM_014365 HSPB1 NM_001540 HOXD10 NM_002148 HK1 NM_000188 HINT1 NM_005340 HARS NM_002109 HADHB NM_000183 GNE NM_005476 GLA NM_000169 GJB1 NM_000166 GDAP1 NM_018972 GARS NM_002047 GAN NM_022041 FXN NM_000144 FIG4 NM_014845 FGD4 NM_139241 FBLN5 NM_006329 FAM134B NM_001034850 EGR2 NM_000399 DYNC1H1 NM_001376 DST NM_001723 DNMT1 NM_001379 DNM2 NM_001005360 DNAJB2 NM_001039550 DHTKD1 NM_018706 DCTN1 NM_004082 CTDP1 NM_004715 COX10 NM_001303 CCT5 NM_012073 C12orf65 NM_152269 BSCL2 NM_001122955 BAG3 NM_004281 ATP7A NM_000052 ATL1 NM_015915 ARHGEF10 NM_014629 AMACR NM_014324 AIFM1 NM_004208 AARS NM_001605

Pseudogenes

As seguintes regiões apresentam pseudogenes, o que limita a qualidade da chamada de variantes nessas regiões e, portanto, resultados não confiáveis não serão relatados.

  • COX10: Pseudo-gene no(s) exon(s):6

  • FXN: Pseudo-gene no(s) exon(s):5

  • PRPS1: Pseudo-gene no(s) exon(s):4

  • SPTLC1: Pseudo-gene no(s) exon(s):3

    • Documentos Obrigatórios

    Termo de Consentimento

    Instruções

    Exigência Descrição
    Materiais
    • Sangue

    ou

    • Saliva

    ou

    • DNA extraído (para envio, entrar em contato com a Genomika)
    Conservantes
    • Sangue em EDTA
    • Kit Saliva OCR-100 (ORAcollect)
    Volume Recomendável
    • Sangue: mínimo 2 ml, ideal 4 ml
    • Saliva: mínimo de 1,5 a 2 mL
    Tempo de Jejum
    • Jejum não obrigatório
    Conservação
    • Sangue em tubo com EDTA (tampa roxa): enviar a amostra num prazo máximo de 96h (temperatura ambiente, 18-25ºC) ou 7 dias (refrigerada, 2-8ºC).
    • Saliva em tubo OCR-100 (ORAcollect): enviar a amostra num prazo máximo de 15 dias (temperatura ambiente, 18-25ºC ou refrigerada, 2-8ºC), por courier.
    • DNA extraído: enviar a amostra num prazo máximo de 15 dias (temperatura ambiente, 18-25º ou refrigerada, 2-8ºC) ou 60 dias (congelada, -10°C -30°C), por courier. - Obrigatório envio do formulário específico (entrar em contato).
    Critérios de Rejeição
    • Amostra de sangue congelada.
    • Presença de coágulo ou hemólise grosseira.
    • Tubo com anticoagulante ou conservante inadequado.
    Critérios de Restrição
    • Amostra com volume inferior ao solicitado.
    • Amostra fora do prazo de viabilidade
    • Avarias no tubo e/ou recipiente do material enviado.
    • Amostra sem a correta identificação.
    • Falta de requisição médica.
    • Ausência de termo de consentimento assinado pelo paciente ou responsável.
    • Amostra de DNA extraído sem formulário específico.
    Última Atualização

    16/08/2022

    Documentos Obrigatórios

    Metodologia

    A metodologia usada no exame é Sequenciamento de Segunda Geração (NGS) por Captura.

    O DNA extraído é submetido a sequenciamento de segunda geração na plataforma Illumina, após enriquecimento por um método de captura. Os dados são processados para chamada de variantes (SNVs, pequenas indels) no Pipeline Genomika-Einstein.

    A cobertura média esperada é de acima de 99% das bases com profundidade acima de 10x nos exons e 5pb de região intrônica adjacente, além de outras regiões não-codificantes específicas conhecidamente causadoras de fenótipos clínicos relevantes até o momento do desenho do ensaio. Genes com cobertura inferior a 98% são devidamente informados na seção de genes analisados. A numeração da variante é feita através do transcrito de referência a partir da base A do códon de iniciação ATG alinhado contra o genoma de referência GRCh37/hg19. A classificação de variantes é feita de acordo com os critérios do Colégio Americano de Genômica e Genética Clínica (ACMG). 

    Limitações do exame

    Este teste detecta >99% das variantes SNVs e de pequenas deleções e duplicações com até 20bp. Variantes maiores que 20bp e menores do que um éxon podem ser detectadas com sensibilidade reduzida. Variantes podem não ser relatadas caso estejam presentes em regiões gênicas não sequenciadas adequadamente, regiões ricas em repetições, regiões intrônicas profundas e áreas com pseudo-genes.

    Doenças relacionadas

    Código Descrição Detalhes
    CMT Doença de Charcot-Marie-Tooth ver mais

    Outros nomes para PAINEL NGS PARA CHARCOT-MARIE-TOOTH

    • Charcot-Marie-Tooth
    • Charcot-Marie-Tooth do tipo Axonal 2A2A
    • Charcot-Marie-Tooth do tipo Axonal 2A2B
    • CHARCOT-MARIE-TOOTH, LIGADA AO X (CMTX)
    • DOENÇA DE CHARCOT-MARIE-TOOTH DO TIPO 2B1
    • DOENÇA DE DEJERINE-SOTTAS
    • NEUROPATIA HEREDITÁRIA MOTORA E SENSORIAL
    • NEUROPATIA HIPOMIELINIZANTE CONGÊNITA
    • NEUROPATIA MOTORA E SENSITIVA HEREDITÁRIA
    • SEQUENCIAMENTO COMPLETO DO GENE
    • SÍNDROME DE COWCHOCK
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