Nesse teste são sequenciados todos os exons e splice sites do gene ALDH7A1, que codifica uma aldeído desidrogenase. Alterações na ALDH7A1 estão associadas à epilepsia piridoxina-dependente.
A Epilepsia Piridoxina-dependente, é caracterizada por uma combinação de diversos tipos de convulsões, geralmente ocorrendo nas primeiras horas de vida e não respondem aos anticonvulsivantes, respondendo apenas a administração imediata de cloridrato de piridoxina.
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Genes Analisados
- ALDH7A1: Cobertura média esperada de 100%.
Documentos Obrigatórios
Instruções
| Exigência | Descrição |
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| Materiais |
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| Volume Recomendável |
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| Tempo de Jejum |
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| Critérios de Rejeição |
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| Critérios de Restrição |
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| Orientações de preparo |
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| Documentos Obrigatórios |
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Metodologia
O DNA extraído é enriquecido para as regiões-alvo do teste utilizando um protocolo baseado em hibridização e sequenciado em plataforma Illumina. Para atingir uma cobertura >99% em todas as regiões gênicas de interesse, o DNA pode ser sequenciado por duas ou mais técnicas complementares adicionais. O resultado final é uma cobertura de >99% das bases nas regiões exônicas, 10bp de região intrônica adjacente e outras regiões específicas conhecidamente causadoras de fenótipos clínicos relevantes no momento do desenho do ensaio. A chamada de variante é feita através do transcrito de referência a partir da base A do códon de iniciação ATG alinhado contra o genoma de referência GRCh37. As deleções e duplicações exônicas são chamadas usando um algoritmo "in-house" que determina o número de cópias em cada alvo. Variantes clinicamente significantes podem ser confirmadas por metodologias alternativas. Regiões promotoras, regiões não traduzidas e outras regiões não codificantes não são avaliadas, senão no contexto anteriormente citado.
Limitações do exame
Este teste não avalia certas regiões codificantes (i.e., alguns exons) do genoma, tampouco é a metodologia de escolha para investigar condições genéticas associadas a expansões de polinucleotídeos, eventos genéticos complexos como inversões, translocações e expansões de regiões repetitivas. Este método apresenta limitações para avaliar regiões não-codificantes (i.e., intrônicas, promotoras, reguladoras, entre outras), pseudogenes, sequências com alta homologia de sequência e regiões repetitivas. Este teste avalia variações no número de cópias (CNVs) que compreendam, ao menos, três ou mais exons do genoma nuclear. As coordenadas genômicas das CNVs podem apresentar imprecisões na determinação dos pontos de quebra.
Doenças relacionadas
| Código | Descrição | Detalhes |
|---|---|---|
| CODE-39 | Epilepsia Piridoxina-Dependente |
Outros nomes para SEQUENCIAMENTO DO GENE ALDH7A1
- Epilepsia Piridoxina-dependente
- Gene ALDH7A1