Neste exame é realizado o sequenciamento e avaliação do número de cópias do gene AKT1.
Variantes patogênicas no gene AKT1 estão associadas a Síndrome de Proteus [MIM 176920], Síndrome De Cowden Tipo 6 [MIM 615109], e alterações somáticas em alguns tipos de cânceres como Mama [MIM 114480], Ovário [MIM 167000] e Colorretal [MIM 114500].
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Genes Analisados
Avaliação por sequenciamento e do número de cópias
- AKT1: Cobertura média esperada de 100%.
Documentos Obrigatórios
Instruções
Exigência | Descrição |
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Materiais |
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ou
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Conservantes |
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Volume Recomendável |
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Tempo de Jejum |
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Conservação |
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Critérios de Rejeição |
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Critérios de Restrição |
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Última Atualização |
09/03/2022 |
Documentos Obrigatórios |
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Metodologia
O DNA extraído é submetido a sequenciamento de segunda geração na plataforma Illumina, após enriquecimento por um método de captura. Os dados são processados para chamada de variantes (SNVs, pequenas indels) e análise de número de cópias (CNV) para grandes deleções e duplicações exônicas no Pipeline Genomika-Einstein.
A cobertura média esperada é de acima de 99% das bases com profundidade acima de 30x nos exons e 5pb de região intrônica adjacente, além de outras regiões não-codificantes específicas conhecidamente causadoras de fenótipos clínicos relevantes até o momento do desenho do ensaio. Genes com cobertura inferior a 98% são devidamente informados na seção de genes analisados. A numeração da variante é feita através do transcrito de referência a partir da base A do códon de iniciação ATG alinhado contra o genoma de referência GRCh38/hg38. A classificação de variantes é feita de acordo com os critérios do Colégio Americano de Genômica e Genética Clínica (ACMG).
Limitações do exame
Este teste detecta >99% das variantes SNVs e de pequenas deleções e duplicações com até 20bp. Variantes maiores que 20bp e menores do que um éxon podem ser detectadas com sensibilidade reduzida. Análise de número de cópias (CNV) para variantes de um ou mais exons possui uma sensibilidade de >99%. Variantes podem não ser relatadas caso estejam presentes em regiões gênicas não sequenciadas adequadamente, regiões ricas em repetições, regiões intrônicas profundas e áreas com pseudo-genes.
Outros nomes para SEQUENCIAMENTO DO GENE AKT1 COM CNV
- GIGANTISMO PARCIAL
- MACROCEFALIA
- SEQUENCIAMENTO COMPLETO DO GENE
- SÍNDROME DE HAMARTOMA MÚLTIPLO
- SÍNDROMES DO SOBRECRESCIMENTO