Neste exame é realizado o sequenciamento e avaliação do número de cópias do gene AIRE.
O sequenciamento completo deste gene identifica mutações associadas à A síndrome da Poliendocrinopatia auto-imune tipo 1 (síndrome de APECED), também conhecida como distrofia ectodérmica-candidíase-poliendocrinopatia autoimuine, é um doença auto-imune que, na maioria dos casos, possui os sinais e sintomas iniciados na infância ou na adolescência. Possui herança autossômica recessiva.
Esta condição é caracterizada por três características específicas: candidíase mucocutânea crônica, hipoparatireoidismo e doença de Addison. Os indivíduos afetados tipicamente apresentam pelo menos duas destas características, e muitos possuem as três. A doença pode causar fadiga, fraqueza muscular, perda de peso, baixa pressão arterial. As complicações deste distúrbio podem afetar a pele e unhas, as gônadas (ovários e testículos), os olhos, a tireóide e o sistema digestivo.
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Genes Analisados
Avaliação por sequenciamento e do número de cópias
- AIRE: Cobertura média esperada de 100%.
Documentos Obrigatórios
Instruções
| Exigência | Descrição |
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| Materiais |
ou
ou
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| Conservantes |
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| Volume Recomendável |
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| Tempo de Jejum |
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| Conservação |
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| Critérios de Rejeição |
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| Critérios de Restrição |
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| Última Atualização |
25/08/2021 |
| Documentos Obrigatórios |
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Metodologia
O DNA extraído é submetido a sequenciamento de segunda geração na plataforma Illumina, após enriquecimento por um método de captura. Os dados são processados para chamada de variantes (SNVs, pequenas indels) e análise de número de cópias (CNV) para grandes deleções e duplicações exônicas no Pipeline Genomika-Einstein.
A cobertura média esperada é de acima de 99% das bases com profundidade acima de 10x nos exons e 5pb de região intrônica adjacente, além de outras regiões não-codificantes específicas conhecidamente causadoras de fenótipos clínicos relevantes até o momento do desenho do ensaio. Genes com cobertura inferior a 98% são devidamente informados na seção de genes analisados. A numeração da variante é feita através do transcrito de referência a partir da base A do códon de iniciação ATG alinhado contra o genoma de referência GRCh38/hg38. A classificação de variantes é feita de acordo com os critérios do Colégio Americano de Genômica e Genética Clínica (ACMG).
Limitações do exame
Este teste detecta >99% das variantes SNVs e de pequenas deleções e duplicações com até 20bp. Variantes maiores que 20bp e menores do que um éxon podem ser detectadas com sensibilidade reduzida. Análise de número de cópias (CNV) para variantes de um ou mais exons possui uma sensibilidade de >99%. Variantes podem não ser relatadas caso estejam presentes em regiões gênicas não sequenciadas adequadamente, regiões ricas em repetições, regiões intrônicas profundas e áreas com pseudo-genes.
Doenças relacionadas
| Código | Descrição | Detalhes |
|---|---|---|
| CODE-93 | Síndrome de APECED |
Outros nomes para SEQUENCIAMENTO DO GENE AIRE COM CNV
- APS1
- Gene AIRE
- Síndrome da Poliendocrinopatia Auto-Imune Tipo 1
- Síndrome de APECED