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Exame » SEQUENCIAMENTO DO GENE SMN1 COM MLPA [711516]

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Esse exame sequencia o gene SMN1 e realiza análise de número de cópias por MLPA.

A atrofia muscular espinhal (SMA) é uma doença de herança autossômica recessiva, que atinge as células do corno anterior da medula, caracterizada por fraqueza muscular progressiva e atrofia muscular com prejuízo de movimentos voluntários tais como segurar cabeça, sentar e andar. O início da fraqueza muscular varia desde antes do nascimento até a adolescência ou início da idade adulta.

 

SEQUENCIAMENTO DO GENE SMN1 COM MLPA
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Genes Analisados

Painel de Genes Analisados: (1 gene)

Avaliação por sequenciamento e do número de cópias

Documentos Obrigatórios

Termo de Consentimento

Instruções

Exigência Descrição
Materiais
  • Sangue
Conservantes
  • EDTA
Volume Recomendável
  • Mínimo 4 ml, ideal 8 ml
Tempo de Jejum
  • Jejum não obrigatório
Conservação
  • Sangue periférico em EDTA em temperatura ambiente (15ºC a 25ºC)- enviar a amostra em tubo primário sem manipulação, no prazo máximo de 48h.
  • Sangue periférico em EDTA, resfriado (2ºC a 8ºC)- enviar a amostra em tubo primário sem manipulação no prazo máximo de 7 dias.
Critérios de Rejeição
  • Amostra de sangue congelada.
  • Presença de coágulo ou hemólise grosseira.
  • Tubo com anticoagulante ou conservante inadequado.
Critérios de Restrição
  • Amostra com volume inferior ao solicitado.
  • Amostra fora do prazo de viabilidade
  • Avarias no tubo e/ou recipiente do material enviado.
  • Amostra sem a correta identificação.
  • Falta de requisição médica.
  • Ausência de termo de consentimento assinado pelo paciente ou responsável.
Última Atualização

22/12/2023

Documentos Obrigatórios

Metodologia

A metodologia usada no exame é Sequenciamento de Primeira Geração e MLPA.

O DNA é extraído de sangue periférico ou saliva de forma automatizada (QIASymphony). Os produtos de PCR dos genes requisitados são preparados para a reação de sequenciamento de primeira geração em um sequenciador automático Applied ABI 3500. Para análise do número de cópias é utilizada a técnica de MLPA, onde todos os exons dos genes são hibridizados e amplificados por PCR com sondas fluorescentes específicas e o produto resultante é submetido a análise de fragmento no ABI 3500.

Limitações do exame

A variação polimórfica/genômica normal na amostra do paciente pode interferir na detecção da variante analisada.

Outros nomes para SEQUENCIAMENTO DO GENE SMN1 COM MLPA

  • Amiotrofia Espinhal
  • Atrofia Molecular Espinhal SMA
  • Gene SMN1
  • SEQUENCIAMENTO COMPLETO DO GENE
  • Sindrome de Kugelber-Welander
  • Sindrome de Werdnig-Hoffmann
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