A presença de mutações nos genes c-KIT dão suporte ao diagnóstico de GIST e tem valor preditivo na resposta ao tratamento com o medicamento. Este teste consite no rastreio de mutações nos exons 8, 9, 10 11, 13, 14, 17 e 18, no entanto, a presença ou ausência de uma mutação não confirma nem afasta o diagnóstico de GIST.
Mutações de KIT são também encontradas em 21% de melanomas de mucosas, em 11% de melanomas acrais, e em 17% dos melanomas que surgem em pele cronicamente danificada pelo sol. Estes casos têm uma aparente boa resposta aos inibidores de tirosina-quinase.
Este exame também é utilizado para diagnóstico de mastocitose e para estratificação prognóstica de pacientes portadores de leucemia mielóide aguda com t(8;21), inv(16) e t(16;16).
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Genes Analisados
- KIT: Exons 8, 9, 10 11, 13, 14, 17 e 18.
Documentos Obrigatórios
Instruções
| Exigência | Descrição |
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| Materiais |
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| Conservantes |
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| Volume Recomendável |
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| Tempo de Jejum |
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| Conservação |
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| Critérios de Rejeição |
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| Critérios de Restrição |
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| Orientações para envio de amostras |
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| Documentos Obrigatórios |
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Metodologia
O DNA é extraído do bloco de parafina após análise de uma patologista e delimitação da área demarcada através do kit QIAamp DNA FFPE Tissue Kit. A técnica principal para o preparo da biblioteca de DNA é utilizando-se a tecnologia de PCR multiplexado com molecular barcode (QiaSeqDNA V3). Caso existam regiões não adequadamente cobertas na primeira técnica, é preparada por PCR convencional seguido de Nextera ou Sanger. O resultado final é uma cobertura de 100% das bases com profundidade acima de 300x nas regiões de interesse. A chamada de variante é feita através do transcrito de referência a partir da base A do códon de iniciação ATG alinhado contra o genoma de referência GRCh37/hg19.
Limitações do exame
- Este teste detecta pequenas deleções e duplicações até 17 bp, mas grandes deleções e duplicações não são detectadas por esta metodologia. Outras alterações estruturais,como inversões e translocações também não são detectadas. Havendo suspeita de algumas destas alterações, pode-se usar metodologias como array CGH, MLPA, qPCR ou FISH. - Mutações por expansão de repeats de trinucleotídeos não são detectáveis por sequenciamento. - Mutações intrônicas profundas, mitocondriais ou em regiões regulatórias, como promotores, não são detectáveis no presente teste. - Alteração epigenéticas não são detectáveis por este teste.
Doenças relacionadas
| Código | Descrição | Detalhes |
|---|---|---|
| CODE-37 | Doenças Mieloproliferativas | |
| CODE-64 | Leucemia Mielóide Aguda | |
| MELANOMA | MELANOMA |
Outros nomes para ANÁLISE SOMÁTICA DO GENE KIT
- Gene c-Kit
- GIST
- Leucemia Mielóide Aguda
- MELANOMA
- Tumores estromais do trato gastrointestinal