Mutações no gene CDKL5 são identificadas em pacientes com Encefalopatia Epiléptica Infantil Precoce do Tipo 2 [MIM 300672]. Variantes patogênicas neste gene possui carácter de herança ligada ao X dominante. A utilização da técnica de MLPA, para identificar grandes deleções e duplicações, pode auxiliar na identificação de variantes não detectáveis por sequenciamento.
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Genes Analisados
Avaliação do número de cópias
Documentos Obrigatórios
Instruções
| Exigência | Descrição |
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| Materiais |
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| Conservantes |
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| Volume Recomendável |
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| Tempo de Jejum |
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| Conservação |
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| Critérios de Rejeição |
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| Critérios de Restrição |
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| Última Atualização |
01/12/2021 |
| Documentos Obrigatórios |
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Metodologia
O DNA extraído é submetido a análise do número de cópias utilizando-se a técnica de MLPA (kits MRC-Holland), onde os exons dos genes são hibridizados e amplificados por PCR com sondas fluorescentes específicas e o produto resultante é submetido a análise de fragmento em um sequenciador automático. Alternativamente pode-se utilizar a técnica de qPCR para identificação de grandes deleções ou duplicações.
Limitações do exame
Este teste não detecta variantes pontuais e pequenas deleções ou duplicações em regiões exonicas, promotoras, intronicas e outros genes não analisados. Adicionalmente, este teste não detecta outras alterações estruturais como translocações e inversões e não detecta grandes deleções e duplicações localizadas nos intervalos entre as sondas. A variação genômica normal na amostra do paciente pode interferir na ligação de sondas.
Doenças relacionadas
| Código | Descrição | Detalhes |
|---|---|---|
| RETT | Síndrome de Rett |
Outros nomes para NÚMERO DE CÓPIAS DO GENE CDKL5 POR MLPA
- análise de deleções e duplicações
- CDKL5
- MLPA
- Rett-Like
- Síndrome de Rett
- Síndrome do Espasmo Infantil